În fiecare an, în ultima zi a lunii februarie, este celebrată Ziua Internaţională a Bolilor Rare, dată stabilită de către EURORDIS – Alianţa Europeană a Asociaţiilor de Pacienţi cu Boli începând cu anul 2008; anul acesta, Ziua Internaţională a Bolilor Rare se celebrează joi, 29 februarie.

Ziua Internaţională a Bolilor Rare este organizată anual pentru a creşte conştientizarea asupra bolilor rare inclusiv impactul lor asupra vieţii pacienţilor şi familiilor lor şi oferă tuturor pesoanelor (pacienţi, familiile acestora, îngrijitori, profesionişti din domeniul sănătăţii, cercetători, clinicieni, factori de decizie, reprezentanţi ai industriei şi publicul larg) oportunitatea de a milita împreună cu cele peste 1000 de asociaţii de pacienţi din 74 de state pentru echitate, acces la servicii de diagnostic şi tratament şi oportunităţi sociale, pentru persoanele care trăiesc cu o boală rară.

O boală rară este o boală care afectează mai puţin de 5 din 10000 de indivizi

Astăzi sunt înregistrate peste 6000 de boli rare, dintre care 72% sunt de origine genetică iar 75% dintre bolile rare afectează copiii – informează, într-un comunicat, Direcţia de Sănătate Publică Dâmboviţa (DSPD).

Astfel, se estimează că aproximativ 5% din cetăţenii lumii sunt afectaţi de o boală rară, ceea ce înseamnă că un număr de 300 de milioane de persoane trăiesc cu aceste afecţiuni, aproape echivalentul populaţiei Statelor Unite ale Americii. Cele peste 6000 de boli rare identificate sunt caracterizate de o mare diversitate de simptome, care variază nu numai de la boală la boală, ci şi de la un pacient la alt pacient care suferă de aceeaşi boală.

Potrivit datelor amintite, 72% dintre bolile rare sunt genetice, celelalte fiind rezultatul infecţiilor virale sau bacteriene, alergiilor, factorilor din mediul înconjurător sau sunt cancere rare.

România: În evidenţe se află 8.000 pacienți cu boli rare dar numărul real este mult mai mare

Potrivit DSPD, în România, în evidenţe se află 8.000 de persoane cu boli rare, dar se estimează că numărul acestora este posibil mult mai mare, după cum a fost prezentat la „Conferinţa naţională de închidere a Campaniei Ziua Internaţională a Bolilor Rare 2023”, organizată de Alianţa Naţională pentru Boli Rare din România.

În prezent, Institutul Naţional de Sănătate Publică în colaborare cu comisiile de specialitate ale Ministerului Sănătăţii şi cu asociaţiile pacienţilor cu boli rare, au în plan dezvoltarea Registrului Naţional al Bolilor Rare, în acord cu recomandările Consiliului Uniunii Europene privind acţiunea în domeniul bolilor rare.

„Registrul Naţional al Bolilor Rare este o resursă esenţială pentru a înţelege mai bine şi a răspunde problematicilor complexe ridicate de bolile rare. Registrul oferă posibilitatea de a documenta istoria naturală a bolii, prin urmărirea simptomelor, rezultatelor, variabilităţii acestora, este o oportunitate de a monitoriza siguranţa tratamentului şi de a evalua eficienţa tratamentelor în viaţa reală.

În tot acest context, Ziua Internaţională a Bolilor Rare oferă prilejul de a milita pentru un progres real la nivel local, naţional şi internaţional al acţiunilor şi intervenţiilor menite să îmbunătăţească calitatea serviciilor medicale de diagnostic şi tratament pentru bolile rare şi să asigure egalitatea de şanse în integrarea socială a pacienţilor diagnosticaţi cu o boală rară” – subliniază reprezentanții dâmbovițeni.

Multe boli rare sunt cronice şi progresive, fapt care duce la o calitate scăzută a vieţii pacienţilor, izolare şi stigmatizare

Referitor la această patologie, statisticile evidențiază că 70% dintre bolile rare genetice debutează în copilărie și aproape unul din cinci cancere este estimat că fiind cancer rar, existând în jur de 200 de tipuri de cancere rare.

În Europa, diverse state europene progresează, în strategiile lor naţionale de combatere a bolilor rare: astfel, în cadrul conferinţei din octombrie 2023 privind bolile rare de la Bilbao, organizată de Comitetul Economic şi Social European, delegaţii au concluzionat că este necesar un Plan de acţiune european pentru bolile rare, iar comisarul european pentru sănătate, a afirmat că Comisia Europeană este capabilă să lanseze o strategie europeană coordonată şi cu resurse ridicate privind bolile rare, similară strategiei pe care Comisia a lansat-o pentru cancer în anul 2021.

În acest context, Comisia Europeană are ca obiective creşterea capacităţii de cercetare, asigurarea programelor de instruire a profesioniştilor din sistemul de sănătate, dar şi a pacienţilor, pentru a veni în sprijinul celor 30 de milioane de cetăţeni europeni care trăiesc cu o boală rară, pentru a le asigura un acces mai rapid la diagnostic precoce, tratament personalizat şi creşterea calităţii vieţii.