Bolile rare sunt acele boli care in proportie de 80% au o cauza genetica, dar care pot fi si dobandite. Acestea pot fi boli autoimune, metabolice, malformatii congenitale, boli toxice si infectioase, boli pulmonare, leucemii sau cancere rare.

Peste un milion de romani sunt afectati de boli rare, iar peste 90% din pacienti nu beneficiaza de tratament adecvat din cauza lipsei de informare in domeniu si a dificultatii de diagnosticare. Astfel, in fiecare zi, cel putin un roman suspect de o boala rara se interneaza in spital, conform datelor medicilor. De asemenea statisticele arata ca 75% dintre pacientii cu boli rare sunt copii. Bolile rare apar la 3-4% dintre nasteri, potrivit statisticelor Comisiei Europene.

„Numarul pacientilor cu boli rare este mic, de aceea este foarte usor ca ei sa fie ignorati in stabilirea prioritatilor in sistemul de sanatate si sunt foarte putine companii care investesc in cercetarea pentru dezvoltarea de medicamente eficiente pentru ei . Drumul pe care trebuie sa-l strabata pacientul afectat de o boala rara este extrem de sinuos – diagnosticarea este dificila si uneori dureaza si zeci de ani pana la stabilirea diagnosticului final, dupa care urmeaza tratamentul, care nu este intotdeauna adecvat. O problema reala este lipsa informatiilor din domeniu, atat pentru specialisti, cat si pentru pacienti”, a declarat Dorica Dan, presedinte Alianta Nationala pentru Boli Rare.

Astfel cu ocazia Zilei Internationale a Bolilor Rare din 29 februarie 2012, asociatiile de pacienti din intreaga lume atrag atentia asupra necesitatii facilitarii accesului la diagnostic corect si tratamente adecvate. Totodata in cadrul campaniei „Rari, dar solidari”, derulata de Alianta Nationala pentru Boli Rare au fost sustine o serie de seminarii pentru informarea cu privire la impactul devastator al afectiunilor rare asupre vietii pacientilor.

La nivel european, peste 30 milioane de oameni sufera de afectiuni rare, ceea ce reprezinta peste 8% din populatie. Desi numarul celor care sufera de boli rare este redus, rata de mortalitate este insemnata, din cauza complicatiilor care insotesc aceste afectiuni. Principalele cauze de mortalitate sunt diagnosticarea tarzie si lipsa unui tratament adecvat, acestea fiind accentuate de expertiza insificienta si deficitul de specialisti in genetica medicala, dar si de centre specializate.

Retragerea principalului producator de opioide oncologice de pe piata farmaceutica romaneasca a declansat o criza de proportii in randul pacientilor aflati in diferite stadii de cancer. Consecinta retragerii principalului producator de morfina a dus la epuizarea stocurilor de opioide oncologice din spitale si farmacii, bolnavii fiind nevoiti sa-si procure tratamentul din strainatate.

Prin urmare la Ministerul Sanatatii a avut loc in data de 29 februarie 2012 o conferinta de presa la care au participat ministrul Ladislau Ritli, Lucian Duta, presedinte CNAS , Vasile Cepoi, secretar de stat in Ministerul Sanatatii si dr. Laurentia Gales de la Institutul Oncologic Bucuresti, pentru a discuta problema medicamentelor, mai exact problema disparitiei unei serii de medicamente din farmacii. De asemenea s-a discutat si cazul epuizarii stocurilor de morfina si despre problemele oncologice cu care bolnavii de cancer din Romania se confrunta.

„Nu este o criza reala de medicamente, este o falsa perceptie. E vorba de disfunctionalitati. Producatorii de medicamente si-au exprimat nemultumirea fata de taxa claw back, fata de termenele lungi de plata, de preturile mici la medicamente”, a declarat ministrul Sanatatii Ladislau Ritli.

Referitor la problema morfinei, ministrul a precizat ca toata aceasta situatie a fost creata in urma reorganizarii unei firme de medicamente, care a scos un medicament de pe piata si a creat o criza de medicamente in randul populatiei. De asemenea, ministrul a afirmat ca Ministerul Sanatatii achizitioneaza medicamentul in cauza si ca acesta este la dispozitia bolnavului de cancer.

in acest context, secretarul de stat Vasile Cepoi a declarat ca morfina este pe piata, inca din data de 24 februrie 2012.

Persoanele care au probleme cu auzul sunt mai expuse riscului de accidentare spre deosebire de cele care nu au astfel de probleme, potrivit unui studiu realizat in Statele Unite ale Americii.

Cercetatorii sunt de parere ca acest lucru este posibil deoarece persoanele in cauza au un deficit legat de perceperea corecta a mediului inconjurator, acestia fiind mult mai predispusi sa se impiedice. Totodata, in cazul unei persoane care nu aude foarte bine, creieul se concentraza mai putin pe mentinerea echilibrului, facand mai multe eforturi sa auda bine.

Cercetarea a foat realizata de oameni de stiinta de la o prestigioasa universitate din Statele Unite ala Americii pe un esantion de peste 2000 de pacienti cu varste intre 40 si 69 de ani. Mai exact participantii la studiu au fost supusi unor teste si intrebati periodic cat de des au cazut. Factori esentiali in cercetarea americana au fost varsta, sexul, rasa, dar si integritatea functiei vestibulare a fiecarui individ. Oamenii de stiinta au ajuns la concluzia ca persoanele care au o scadere usoara a auzului sunt de trei ori mai predispusi sa cada, spre deosebire de oameni care nu au probleme de auz.

Una dintre teoriile care explica legatura dintre auz si dezechilibru, este aceea ca oamenii care nu aud bine nu pot percepe caracteristicile mediului inconjurator la fel de bine ca cei din jur. O a doua explicatie ar fi aceea ca sarcina cognitiva este prea mare, iar creierul este nevoit sa faca fata atat deficientelor de auz cat si mentinerii echilibrului.

Din punct de vedere statistic, in Marea Britanie peste sase milioane de oameni au probleme cu auzul, dintre care doar doua milioane au aparate auditive. Anual 14.000 de britanici mor din cauza cazaturilor.

„Am identificat si vom identifica in continuare disfunctionalitati care pot aparea in derularea Programului National de Oncologie. Nu este o criza a medicamentelor citostatice, asa cum se vehiculeaza. Sunt trei categorii de medicamente care pot genera disfunctionalitati si pentru care am stabilit un plan de masuri”, a declarat ministrul Sanatatii Ladislau Ritli in cadrul unei conferinte.

Astfel, ministrul Sanatatii a precizat ca medicamentele care fac parte din protocoalele terapeutice, in special cele oncologice, dar care au un pret foarte mic si nu prezinta interes comercial din partea furnizorilor, motiv pentru care nu sunt aduse pe piata romaneasca, vor fi procurate de o compania de stat , astfel incat sa nu mai existe disfunctionalitati in tratamentul bolnavilor. De asemenea medicamentele care dau pretul de referinta, dar care nu se gasesc pe piata in cantitate suficienta pentru a acoperi cererea, creand nemultumiri in randul pacientilor vor fi eliminate din listele de compensate si gratuite, astfel incat alte medicamente care exista pe piata sa dea pretul de referinta, iar pacientii sa beneficieze gratuit de medicamentatia necesara.

Totodata, Ladislau Ritli a precizat ca pentru medicamentele unice, cele cu un singur producator, care se incadreaza in categoria medicamentelor esentiale, pentru care nu exista alternativa , exista un plan prin care se vor incheia contracte cost-volum cu Casa Nationala de Asigurari de Sanatate prin care sa se asigure cantitatea necesara si continuitatea tratamentului.

Astfel ca in perioada urmatoare Ministerul Sanatatii va achizitiona, din fondurile alocate de Guvern, o cantitate de medicamente care sa constituie un stoc ce poate fi utilizat in cazuri de disfunctionalitate a programului de oncologie.

Ministerul Sanatatii a atras atentia ca derularea Programului National de Oncologie depinde nu numai de resursele financiare alocate, dar si de managementul unitatilor sanitare, lantul de productie -distributie-comercializare si prescriptie medicala. De asemenea, Ladislau Ritli a precizat ca bolnavii beneficiaza de tratament gratuit in cadrul Programului National de Oncologie.

Anual, aproximativ 80-90.000 de bolnavi sunt in tratament cu medicamente citostatice. in anul 2012 a fost alocata sumat de 836.631.000 lei pentru derularea Programului National de Oncologie.

Peste 1000 de beneficiari, dintre care 166 de gravide, 250 de tinere mame si 606 copii au primit informatii privind masurile obligatorii pentru prevenirea imbolnavirilor, pastrarea curateniei si respectarea regulilor de crestere a copiilor, dar si suport nutritional, suplimente nutritive si produse igienico-sanitare, in cadrul programului-pilot „Fiecare Copil Conteaza”, derulat de Organizatia Salvati Copiii Romania.

Organizatia Salvati Copiii Romania a lansat in data de 29 februarie 2012 studiul privind sanatatea reproducerii si a nou-nascutului in randul beneficiarilor programului national „Fiecare Copil Conteaza”, program-pilot care a fost implementat in perioada noiembrie 2010 – decembrie 2011, in patru judete: Brasov, Caras-Severin, Dambovita si Vrancea.

„Felicit initiativa Asociatiei Salvati Copiii Romania pentru grija pe care o arata fata de sanatatea gravidelor si a nou-nascutilor. Prin acest studiu am reamintit mamelor rolul esential pe care il are starea de sanatate in dezvoltarea armonioasa a copilului”, a declarat dr. Cristian Anton Irimie, secretar de stat in Ministerul Sanatatii.

Principalul obiectiv al studiului a fost identificarea cauzelor cresterii mortalitatii infantile, dar si oportunitatea de a propune solutii viabile prin intermediul programului. Mai exact actiunile Asocietiei Salvati Copiii Romania au vizat informarea corecta a gravidelor si a tinerelor mame cu privire la adoptarea celui mai bun comportament in raport cu nou-nascutii.

„Obiectivele pe care ni le-am propus in anul 2011 vor ramane aceleasi si in anul doi de proiect, cu mentiunea ca anul acesta ne adresam si adolescentilor, in randul carora asteptam o crestere a nivelului de educatie sexuala si vom acorda mai multa atentie dotarii maternitatilor. De asemenea, speram sa dezvoltam parteneriatele cu Ministerul Sanatatii, autoritati, specialisti si ONG pentru a creste impactul in randul beneficiarilor”, a precizat Gabriela Alexandrescu, presedinte executiv Salvati Copiii Romania.

Pentru anul 2012, Organizatia Salvati Copiii Romania vizeaza extinderea proiectului-pilot in 10 ale localitati defavorizate din cinci noi judete: Botosani, Suceava, Iasi, Neamt si Vaslui.

Maladia Parkinson se afla in stadiul de vindecare dupa ce cercetatorii japonezi au realizat un studiu pe maimutele care sufereau de aceasta maladie neurodegenerativa. Cercetarea a constat in implantarea de celule susa umane in creierul primatelor.

Maimutele care abia iti mai puteau controla miscarile corpului au prezentat semne de ameliorare la trei saptamani de la operatie. Dupa sase luni de la implantarea celulelor susa umane, primatele au fost din nou capabile sa mearga singure prin custile lor. in acest context, cercetatorii japonezi spera sa realizeze experimentul si pe oameni incepand cu anul 2015. in studiul pe maimute, oamenii de stiinta au folosit celule susa embrionare, insa in testele viitoare vor sa foloseasca celule susa pluripotente, create prin implantarea a patru tipuri de gene in celulele epiteliale umane pentru a le reprograma.

Desi utilizarea celulele susa este considerata de majoritatea oamenilor de stiinta ca fiind o tehnica promitatoare, exista voci care sustin ca folosirea celulelor susa embrionare este lipsita de etica deoarece duce la distrugerea embrionilor din care sunt recoltate.

Maladia Parkinson este o boala neurodegenerativa, progresiva, care presupune pierderea graduala a celulelor nervoase din creier. La nivel global statisticele au aratat ca sunt intre 7-10 milioane de oameni afectati de maladia Parkinson.

Femeile care consuma zilnic portocale sau grapefruit prezinta un risc scazut de a suferi un accident cerebral, potrivit oamenilor de stiinta din Statele Unite ale Americii.

Studiul a fost realizat pe o perioada de 14 ani, pe un esantion de aproximativ 70.000 de femei care au raspuns la intrebari referitoare la alimentatie, inclusiv consumul de fructe si de legume. Cercetarea a avut ca si obiectiv studierea efectelor flavonoidelor, substante care se regasesc in fructe, legume, ciocolata amaruie si vin rosu asupra sanatatii.

Rezultatele studiului au aratat ca pacientele care consumau portocale si grapefruit si-au redus riscul de a suferi un atac cerebral cu aproximativ 19%. Principalul factor care reduce riscul de atac cerebral este continutul bogat de vitamina C din aceste fructe. De asemenea oamenii de stiinta vor realizeze si alte studii care sa stabileasca concret legatura dintre consumul de fructe acre si reducerea riscului de atac cerebral la femei. Totodata specialistii le recomanda femeilor sa consume fructe decat sucuri derivate, care contin aditivi bogati in zahar.

Oamenii de stiinta americani au ajuns la concluzia ca personale care iau pastile prescrise pentru dormit prezinta un risc de deces de aproape patru ori mai mare decat oamenii care nu iau astfel de medicamente. De asemenea, in 35% din cazuri, somniferele cresc si riscul de aparitie a cancerului.

Studiul a fost realizat de catre oamenii de stiinta din Statele Unite ale Americii pe un esantion de 10.529 de adulti, cu varsta medie de 54 de ani si care au consumat somnifere cu prescriptie medicala, pe o perioada de cinci ani, intre ianuarie 2002 si ianuarie 2007. Partcipantii la cercetare au fost comparati cu un grup de aproximativ 24.000 de persoane care nu au luat pastile de dormit si care au fost tinuti sub observatie doi ani si jumatate.

Rezultatele cercetarii au aratat ca pacientii care au luat medicamente de dormit au prezentat un risc de deces de peste patru ori mai mari decat cei care nu-si administrau astfel de medicamente. Chiar si acei oameni care consumau 18 somnifere sau mai putine pe an, au prezentat un risc de deces de trei ori mai mare. Studiile anterioare au stabilit legatura dintre consumul de somnifere si accidentele de masina, dar si cu problemele de regurgitare in esofag si ulcere.

Tehnologia avansata de proiectie a implanturilor in format 3D si realizarea unui sablon chirurgical personalizat, pe baza proiectiei, permite medicilor stomatologi sa stabileasca cu exactitate locul adecvat pentru implanturile dentare. Astfel, implantul este personalizat in functie de aspecte precum pozitionarea nervilor si a vaselor de sange, prezenta si densitatea osului, elemente de care depinde succesul unei astfel de proceduri.

Tot mai multi oameni sufera de pierderea dintilor in urma cariei dentare, a bolii parodontale, a unor traumatisme ori tumori benigne sau maligne ale maxilarelor. Prin urmare, tehnologiile avansate permit medicilor stomatologi accesul la imagini detaliate privind toate cele trei elemente ale danturii pacientului, dinti, os, tesut, dar si separat pe fiecare categorie pentru a evidentia problemele existente de tipul calitatii osului, pozitionarii nervilor si a vaselor de sange, pentru a identifica cele mai bune solutii si a crea sablonul de implant personalizat.

Prin intermediul functiilor de zoom, de rotatie a imaginii 3D sau de vedere in sectiune transversala, medicii beneficiaza de o viziune paronamica asupra spatiului unde urmeaza a fi realizat implantul, inclusiv asupra necesitatii adaugarii unor grefe.

Tehnologia 3D permite investigarea amanuntita a pozitiei nervilor, calitatii maxilarului si planificare completa a procedurii pentru a elimina orice problema care ar putea intervenii in momentul realizarii implanturilor dentare.