Bolile rare sunt acele boli care in proportie de 80% au o cauza genetica, dar care pot fi si dobandite. Acestea pot fi boli autoimune, metabolice, malformatii congenitale, boli toxice si infectioase, boli pulmonare, leucemii sau cancere rare.

Peste un milion de romani sunt afectati de boli rare, iar peste 90% din pacienti nu beneficiaza de tratament adecvat din cauza lipsei de informare in domeniu si a dificultatii de diagnosticare. Astfel, in fiecare zi, cel putin un roman suspect de o boala rara se interneaza in spital, conform datelor medicilor. De asemenea statisticele arata ca 75% dintre pacientii cu boli rare sunt copii. Bolile rare apar la 3-4% dintre nasteri, potrivit statisticelor Comisiei Europene.

„Numarul pacientilor cu boli rare este mic, de aceea este foarte usor ca ei sa fie ignorati in stabilirea prioritatilor in sistemul de sanatate si sunt foarte putine companii care investesc in cercetarea pentru dezvoltarea de medicamente eficiente pentru ei . Drumul pe care trebuie sa-l strabata pacientul afectat de o boala rara este extrem de sinuos – diagnosticarea este dificila si uneori dureaza si zeci de ani pana la stabilirea diagnosticului final, dupa care urmeaza tratamentul, care nu este intotdeauna adecvat. O problema reala este lipsa informatiilor din domeniu, atat pentru specialisti, cat si pentru pacienti”, a declarat Dorica Dan, presedinte Alianta Nationala pentru Boli Rare.

Astfel cu ocazia Zilei Internationale a Bolilor Rare din 29 februarie 2012, asociatiile de pacienti din intreaga lume atrag atentia asupra necesitatii facilitarii accesului la diagnostic corect si tratamente adecvate. Totodata in cadrul campaniei „Rari, dar solidari”, derulata de Alianta Nationala pentru Boli Rare au fost sustine o serie de seminarii pentru informarea cu privire la impactul devastator al afectiunilor rare asupre vietii pacientilor.

La nivel european, peste 30 milioane de oameni sufera de afectiuni rare, ceea ce reprezinta peste 8% din populatie. Desi numarul celor care sufera de boli rare este redus, rata de mortalitate este insemnata, din cauza complicatiilor care insotesc aceste afectiuni. Principalele cauze de mortalitate sunt diagnosticarea tarzie si lipsa unui tratament adecvat, acestea fiind accentuate de expertiza insificienta si deficitul de specialisti in genetica medicala, dar si de centre specializate.