în contextul Zilei Mondiale a Bolilor Rare – ediţia din acest an, sub conceptul „Universitatea de Medicină şi Farmacie <<Carol Davila>>: Generator de educaţie medicală şi cercetare în bolile rare”,  la Sala de consiliu a Facultăţii de Medicină (Bd. Eroii Sanitari nr. 8) s-a desfășurat, miercuri, o conferinţă de presă cu tematica „Diagnosticarea bolilor rare – abordare multidisciplinară”, eveniment organizat de prodigioasa instituție reprezentativă de învățământ medical superior, recunoscută pentru excelența sa în cercetarea științifică.

Bolile rare reprezintă cel mai grăitor exemplu de abordare multidisciplinară – și de lucru în echipe multidisciplinare – a subliniat, în cadrul comunicărilor, prof. univ. dr. Cătălina Poiană – prorector Universitatea de Medicină și Farmacie „Carol Davila” București, Președinte Colegiul Medicilor din Municipiul București – în contextul în care majoritatea acestora au determinism genetic:

„Cred că bolile rare reprezintă cel mai grăitor exemplu de abordare multidisciplinară și de lucru în echipe multidisciplinare și spun acest lucru, așa cum ați văzut și în prezentările anterioare, bolile rare au în marea lor majoritate determinism genetic. Acest lucru înseamnă că mutațiile genetice care sunt înregistrate la acești pacienți pot să determine o serie întreagă de consecințe moleculare care antrenează modificări de organ și patologie specifică de organ, care nu pot fi abordate decât într-o manieră multidisciplinară. Este, de fapt, o modalitate prin care specialiștii din diverse domenii își pot da mâna pentru a asigura un diagnostic precoce al acestor pacienți, dar dincolo de diagnostic, abordarea terapeutică reprezintă într-adevăr o provocare. De ce? Pentru că, în momentul când acești pacienți asociază patologii care sunt extrem de diverse și cu manifestări fenotipice extrem de heterogene, în momentul în care facem planul terapeutic, etapizarea acestor intervenții terapeutice poate, de foarte multe ori, să facă diferența în ceea ce privește chiar supraviețuirea pacientului.

Și cred că, echipele multidisciplinare care abordează pacienții cu boli rare au câteva lucruri foarte importante de făcut, în primul rând de a stabili acele mănunchiuri de modificări fenotipice și de semne și simptome clinice, care să ne ajute să stabilim ceea ce se cheamă criteriile de diagnostic clinic ale bolilor rare, care ulterior să constituie baza pentru recomandările efectuării determinărilor genetice la acești pacienți.

Și cred că, o altă latura importantă în care specialiștii din diverse zone care îngrijesc pacienți cu boli rare pot să intervină o reprezintă crearea unor ghiduri care, aparent simpliste, trebuie să arate modul în care se pot asocia multe semne și simptome care de multe ori sunt nespecifice, în așa fel încât din asocierea lor să orienteze diagnosticul către o anumită patologie, iar ulterior, asocierile diverselor patologii prin implicarea de organ că urmare a modificărilor moleculare generate de mutația genetică pot să sugereze un diagnostic de sindrom sau de boală rară, pentru că multe dintre ele, mai degrabă, ar trebui denumite sindroame și nu boli pentru că asociind boli care sunt extrem de diverse prin implicarea diverselor organe presupun mai degrabă, conform definiției termenul de sindrom și nu de boală.

Însă, toate aceste tipuri de patologii presupun foarte mult efort din partea specialiștilor care, fără conlucrare în ceea ce privește managementul acestor pacienți, nu pot să meargă mai departe. Deci, crearea unor anumite ghiduri care să orienteze lumea medicală – și când spun acest lucru nu mă refer la specialiștii care sunt în domeniul de nișă și care sunt superantrenati pentru diagnosticul acestor patologii – ci mă refer la marele corp medical și de profesioniști din Sănătate, care recunoscând aceste tipuri de asocieri, aceste algoritme ale manifestărilor clinice, pot să orienteze pacienții către un diagnostic de specialitate.

Și cred că, abordarea acestei patologii într-o manieră ca cea de astăzi este de fapt cheia succesului, pentru că doar așa vom reuși ca noi să aflăm unii despre ceilalți; trebuie să știm foarte bine, fiecare dintre noi, unde poate să ajute. Trebuie să lăsăm frustrările și vanitățile deoparte și cred că doar așa putem să facem un pas înainte pentru  îngrijire mai bună a pacienților noștri. Trebuie să avem curajul să spunem că o anumită boală sau un anumit lucru nu-l stăpânim atât de bine și să cerem ajutorul unui coleg care știe acest lucru mai bine decât noi. Și cred că în acest fel, unindu-ne eforturile, fiecare cu bucată lui de expertiză, putem să facem un pas înainte cu un management adecvat al acestor pacienți” – a transmis președintele CMMB.