Echipa de neurochirurgi a decis că intervenția clasică ar fi prea periculoasă, dar speranța nu a fost pierdută: pacientul a fost transferat în Laboratorul de Radiochirurgie Stereotactică de tip Gamma Knife a spitalului, unde a început un tratament inovator. După doar trei ședințe, tumoarea a fost redusă la doar un centimetru, fără a fi necesară o intervenție chirurgicală:
(VIDEO) Operații precise în Laboratorul de Radiochirurgie Stereotactică de tip Gamma Knife din cadrul Spitalului Clinic de Urgență „Prof. Dr. N. Oblu” Iași
275 de milioane de variante genetice complet noi, descoperite într-un studiu american
Un studiu care a analizat codul genetic al unui sfert de milion de voluntari americani a descoperit peste 275 de milioane de variante complet noi care ar putea contribui la explicarea motivelor pentru care unele grupuri de persoane sunt mai predispuse la boli decât altele.
Datele privind secvenţierea întregului genom uman de la o gamă largă de americani au ca scop acoperirea lacunelor istorice de diversitate din seturile de date genomice existente, concentrându-se pe grupuri anterior subreprezentate. Studiul „All of Us”, finanţat de National Institutes of Health din Statele Unite, a descoperit un miliard de variante genetice în total, au raportat cercetătorii,, informează Reuters, citată de Agerpres.
„Secvenţierea unor populaţii diverse poate duce la noi ţinte de medicamente care sunt relevante pentru toată lumea”, a declarat medicul Josh Denny, unul dintre autorii studiului şi totodată directorul executiv al acestuia. „De asemenea, poate ajuta la descoperirea disparităţilor care duc la tratamente specifice pentru persoanele care se confruntă cu o povară mai mare a bolii sau cu boli diferite”, a adăugat el.
Deşi multe variante genetice nu au niciun impact asupra sănătăţii, aproape 4 milioane de diferenţe nou descoperite în codul genetic sunt localizate în zone care pot fi asociate cu riscul de îmbolnăvire, au raportat cercetătorii într-o serie de articole publicate în revista Nature şi în alte reviste conexe.
„Este un lucru uriaş”, a adăugat Josh Denny. Studiul îşi propune ca, în cele din urmă, să colecteze ADN şi alte date de sănătate de la un milion de persoane, în speranţa de a înţelege mai bine influenţele genetice asupra sănătăţii şi bolilor.
Aproape 90% dintre studiile genomice efectuate până în prezent au fost realizate pe persoane de origine europeană, ceea ce a dus la o înţelegere limitată a biologiei bolilor şi a încetinit dezvoltarea medicamentelor şi a strategiilor de prevenire eficiente în diverse populaţii, au scris directorii mai multor departamente din cadrul NIH într-un comentariu conex.
„Este un decalaj uriaş, în mod evident, pentru că cea mai mare parte din populaţia lumii nu este de origine europeană”, a explicat Josh Denny.
Studii recente au arătat, deja, felul în care diversitatea genetică poate avea un impact asupra riscului de boală. Variantele din gena APOL1 descoperite în 2010 contribuie la explicarea a 70% din riscul crescut de boală renală cronică şi de dializă observat la persoanele din Statele Unite cu origini din Africa Subsahariană.
De asemenea, o clasă de medicamente numite inhibitori PCSK9, care reduc drastic nivelurile foarte ridicate de lipoproteine cu densitate scăzută (LDL) – aşa-numitul colesterol rău – au fost descoperite prin secvenţierea codului genetic prelevat de la 5.000 de persoane din Dallas cu origini africane.
Cercetări suplimentare vor fi necesare pentru a înţelege modul în care noua colecţie de variante genetice contribuie la diferite afecţiuni de sănătate, dar oamenii de ştiinţă cred că acestea ar putea fi folosite pentru a perfecţiona instrumentele utilizate pentru a calcula riscul de îmbolnăvire al unei persoane.
(VIDEO) UNICEF România: U-Report Europe, o platformă dedicată susținerii tinerilor care suferă traumele războiului
- Breaking News
- MainNews
- Medicina de Familie
- Medicina de Urgenta
- Reglementare
- SliderNews
- Stiri Medicale
- Stiri Principale
U-Report este platforma digitală emblematică a UNICEF, începută în 2011, cu scopul de a implica tinerii în prioritățile programului, fiind un răspuns în situații de urgență și acțiunile de advocacy.
Sprijină participarea adolescenților și funcționează ca un instrument unde se pot împărtăși informații, care crește gradul de conștientizare și colecteaază date cuantificabile cu privire la anumite domenii în care afectează copiii, inclusiv cei mai vulnerabili. Răspunsurile primite sunt analizate în timp real, mapate și afișate pe un tablou de bord public, asigurându-se că feedbackul tinerilor poate fi acționat de factorii de decizie locali și naționali.
U-Report Europe oferă tinerilor refugiați și familiilor acestora informații care salvează sau îmbunătățesc viața și sprijină angajamentul continuu prin împărtășirea de informații actualizate din țările gazdă. De asemenea, sprijină mobilizarea tinerilor pentru a participa activ la construirea unor societăți mai bune pentru copii și tineri.
În context, U-Reporters Europe își propune să contribuie la o schimbare reală și de durată și să sprijine integrarea tinerilor ucraineni și a familiilor acestora în comunitățile gazdă.
Nou parteneriat MCID-DSU pentru prevenirea dezastrelor și optimizarea intervenției în situații de urgență
Două spitale publice din Capită, fără apă caldă și căldură în această săptămână
Rețeaua de termoficare a Bucureștiului suferă și în această săptămână noi avarii. Niciunul din sectoarele Capitalei nu scapă de problemele pricinuite de lipsa apei calde și a căldurii, iar cel mai afectat pare a fi Sectorul 5 însă pe lista instituțiilor rămase fără agent termic figurează și două mari spitale publice din centrul Capitalei.
Potrivit Companiei Municipale Termoenergetica București (CMTEB), majoritatea avariilor au ca termen de finalizare ziua de marți, 20 februarie, ora 15:30 și a publicat lista acestora cu mențiunea că datele pot suferi modificări deoarece instituția actualizează permanent problemele existente.
Printre zecile de mii de cetățeni care suferă înfrigurați revenirea agentului termic se numără și pacienții Spitalului Clinic Colentina și ai Institutului de Boli Infecțioase „Matei Balș” din Sectorul 2 al Capitalei; cele două unități spitalicești au întreruptă alimentarea cu apă caldă și căldură.
Lista avariilor actualizată poate fi consultată AICI.
Dr. Bogdan Florea: „Oficial, în România, sunt înregistrate în jur de 120.000-130.000 persoane cu epilepsie, însă numărul real ar fi spre 300.000”
- Breaking News
- MainNews
- Neurologie
- Psihiatrie
- Psihologie
- Reglementare
- SliderNews
- Stiri Medicale
- Stiri Principale
Oficial, în România, sunt înregistrate în jur de 120.000-130.000 persoane cu epilepsie, însă numărul real ar fi spre 300.000 a menționat, luni, fondatorul şi coordonatorul reţelei Telemedicină în Epilepsie din România, dr. Bogdan Florea:
„Epilepsia nu are chip până când nu se întâmplă cuiva drag sau cuiva din familie. Din punctul meu de vedere, epilepsia este o afecţiune cumva mai înspre Cenuşăreasa pe portativul patologiei neurologice, este de multe ori lăsată după virgulă pentru că este cronofagă, mănâncă mult timp.
Este considerată o afecţiune mai mult legată de psihic, pe nedrept, decât neurologic. Şi pacienţii cu epilepsie nu spun că au epilepsie. Dovadă stă şi faptul că nu avem în România un registru naţional de epilepsie. Dovadă stă că oficial sunt 120.000-130.000 de persoane înregistrate cu epilepsie, dar de fapt numărul real este spre 300.000, deci cumva prevalenţă bolii este 1,52% din populaţia generală”, a declarat dr. Bogdan Florea, citat de Agerpres, într-o conferinţă de presă la Târgu Mureş prilejuită de inaugurarea celui de-al 13-lea Centru de Epilepsie şi Monitorizare EEG la Secţia Clinică Neurologie II de la Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă (SCJU) Târgu Mureş.
Potrivit acestuia,în România nu există o statistică a prevalenţei epilepsiei, însă consideră că aceasta ar fi în jur de 2%:
„Noi, în România, nu ştim (câte cazuri există, n.r.) dar trăim pe proiecţiile Organizaţiei Mondiale a Sănătăţii, câţi pacienţi sunt în populaţia generală cu epilepsie (…) Oficial sunt 130.000 şi nu pentru că sunt într-un registru, ci sunt deduşi din reţetele compensate şi gratuite care au serii cu tratament antiepileptic (…) Deci nu ştim, e foarte greu să lupţi împotriva a ceva care nu ştii (…) În plus, pacienţii ascund diagnosticul, ca să fie şi mai grea treaba”, a subliniat dr. Florea.
Centrul de Epilepsie şi Monitorizare EEG de la Târgu Mureş a fost dotat cu un aparat VideoEEG de mare performanţă, în valoare de peste 25.000 euro, pentru un diagnostic complet şi corect al pacienţilor din judeţul Mureş şi regiunile alăturate.
Alte 12 centre din reţeaua de telemedicină – din Bucureşti, Oradea, Cluj-Napoca, Suceava, Bacău, Sibiu, Craiova, Timişoara, Braşov, Sebeş, Iaşi şi Miercurea Ciuc – sunt conectate atât între ele, cât şi cu centre universitare din ţară şi din străinătate (precum Montreal, Copenhaga sau Geneva).
Ministerul Sănătății: 100 milioane euro pentru digitalizarea CNAS-PIAS
Ministerul Sănătății: Sistemul actual nu va fi afectat
SJU Buzău: Zeci de posturi deblocate
Reprezentanții Spitalului Judeţean de Urgenţă (SJU) Buzău au solicitat Ministerului Dezvoltării, Lucrărilor Publice şi Administraţiei (MDLPA) şi Ministerului Sănătăţii (MS) deblocarea unui număr de 109 posturi pentru acoperirea deficitului de personal din secţii precum Cardiologie, Diabet, Oncologie sau UPU-SMURD; în urma acestui demers, au fost deblocate 74 posturi, acestea urmând să fie ocupate prin concurs în lunile februarie şi martie.
„Având în vedere faptul că au fost trimise mai multe memorandumuri la Ministerul Dezvoltării şi Ministerul Sănătăţii pentru demararea procedurilor de angajare pentru specialităţile deficitare din cadrul SJU Buzău, vă anunţăm că au fost aprobate 74 posturi vacante, dintre care 45 pentru medici, 22 personal mediu şi auxiliar (asistenţi medicali, infirmiere, îngrijitoare, brancardieri) 1 post chimist laborator şi 6 posturi pentru registratori medicali, statisticieni şi IT. Există medici care sunt în aşteptare pentru a se angaja, vorbim de medici care sunt în colaborare cu unitatea noastră, pe specialităţile Chirurgie, UPU, ATI, Cardiologie. Din această lună, o să trimitem adrese către universităţi pentru stabilirea comisiei la medici”, a transmis purtătorul de cuvânt al SJU, Adriana Bunilă, citată de Agerpres.
Potrivit sursei citate, din cele 45 posturi de medici aprobate la SJU, au fost scoase la concurs până la acest moment 12 posturi, după cum urmează: trei posturi vacante de medic pentru specialitatea Chirurgie generală, şapte posturi de medic pentru specialitatea Medicină de urgenţă şi două posturi vacante de medic pentru specialitatea Neurologie. „După stabilirea comisiilor, se vor scoate la concurs şi celelalte specialităţi cu deficit de medici, Cardiologie, respectiv Urologie„, a mai precizat Adriana Bunilă.
”Premieră” la Constanța: Primăria anunță deschiderea unui nou spital public cu servicii imagistice, modular, primul după 40 ani…
Valoarea totală a proiectului este de 10 milioane de euro
Promisiuni: Vor fi demarate lucrările de consolidare și extindere ale clădirii vechi a Spitalului Clinic de Boli Infecțioase
Universitatea de Medicină şi Farmacie „Carol Davila” – Generator de educaţie şi cercetare în domeniul Bolilor Rare
- Breaking News
- Generale
- MainNews
- Oncologie
- Reglementare
- Science &Tech
- SliderNews
- Stiri Medicale
- Stiri Principale
Bolile rare sunt cele care afectează un număr mic de persoane în comparaţie cu populaţia globală, iar apariţia lor, în proporţie de peste 70% este legată de factorul genetic; astfel, testarea genetică este esenţială iar specialiştii atrag atenţia asupra importanţei dezvoltării colaborării şi educaţiei medicale în domeniul acestor patologii.
Unul din cinci cancere este rar, atenţionează prof. univ. dr. Viorel Jinga, rectorul Universității de Medicină şi Farmacie „Carol Davila” Bucureşti:
„Cunoaşterea medicală şi ştiinţifică a acestor boli este lacunară. Mecanismul patogenic este cunoscut doar în circa 10% din afecţiuni. Nu este de mirare că stabilirea unui diagnostic corect poate să dureze luni sau ani de zile, generând cheltuieli inutile familiei şi societăţii.
Pentru managementul bolilor rare se impun programe de screening prenatal, neonatal la adolescenţi şi adulţi în funcţie de boală.
Rata de supravieţuire pentru pacienţii cu cancere rare faţă de pacienţii care nu au cancer rar este de 5 ani. 72% din totalul bolilor rare sunt genetice, altele sunt rezultatul infecţiilor bacteriene sau virale, alergii, expunerea la anumite condiţii de mediu sau sunt cancere rare. În toată lumea trăiesc circa 300 milioane de oameni cu o boală rară. Unul din cinci cancere este rar”, a declarat acesta.
Abordarea multidisciplinară, diagnosticarea precoce și testarea genetică sunt elemente esențiale în managementul eficient al bolilor rare:
„Este imposibil ca un medic să cunoască toate bolile rare şi este extrem de important să se dezvolte educaţia medicală în domeniul bolilor rare începând încă de la nivel de student, rezident şi tânăr medic, dar şi să se realizeze o intensificare a colaborării multidiciplinare pentru o abordare holistică a pacientului care suferă de o boală rară” – precizează prof. univ. dr. Dana Craiu, reprezentant al Disciplinei Neurologie Pediatrică Obregia, Centrul de Expertiză de Boli Rare Neurologice Pediatrice şi membru cu drepturi depline a două Reţele Europene de Referinţă – EpiCARE (reţeaua de Epilepsii rare şi complexe) şi ENDO-ERN (reţeaua de boli endocrine rare).
Îngrijirea pacientului cu o boală rară înseamnă multidisciplinaritate
Colaborarea interdisciplinară şi diagnosticul precoce sunt extrem de importante în ceea ce priveşte bolile rare, mai ales în cazul afecţiunilor cardiovasculare genetice rare, unde pericolul major îl reprezintă moartea subită cardiacă:
„Prevenţia implică şi capacitatea cardiologilor să recunoască aceste boli şi să le diagnosticheze la timp, în mod ideal atunci când au pacientul în faţa lor. Întâi trebuie să poată pune diagnosticul corect, iar aici intră tot ceea ce înseamnă conştientizare, educaţie – şi vorbim aici de educaţie medicală continuă, dar şi de educaţia medicală de bază, cea din anii universitari – vorbim de comunicare între specialişti şi încercăm să facem cât mai multe astfel de activităţi. Dar, după diagnosticul cazului index, celălalt lucru care salvează vieţi, avem dovezi inclusiv direct în acest sens, este să ştim că, fiind o boală genetică, trebuie să ne uităm mai departe în acele familii pentru a diagnostica celelalte cazuri care nu vor lipsi, mai ales în bolile cu transmitere autozomal dominantă, să apară. Dacă reuşim să le diagnosticăm precoce, înainte să apară complicaţii, şansa pe care i-o dăm la viaţa acelui pacient devine şi mai importantă”, transmite prof. univ. dr. Ruxandra Jurcuţ, coordonator Centrul de Expertiză pentru Boli Cardiovasculare Genetice Rare, Institutul de Urgenţă pentru Boli Cardiovasculare „Prof.Dr. C.C. Iliescu”.
Proiectul „Împreună MULŢI pentru RARI”, lansat în toamna anului 2022, are ca principală componentă organizarea de întâlniri între medici şi pacienţi pe tema unei boli rare.
„Îngrijirea unui pacient cu boală rară înseamnă multidisciplinaritate, să nu ne vedem numai specialitatea noastră şi să abordăm holistic fiecare pacient. Am pornit acest proiect – Împreună MULŢI pentru RARI – pentru că am conştientizat toate aceste probleme şi am început să facem întâlniri despre câte o boală rară pentru o zi întreagă, în care să discutăm acea boală în amănunt şi să invităm colegi din alte specialităţi”, a adăugat specialistul amintit.
Testarea genetică, esenţială
„Testarea genetică este esenţială şi cred că fiecare dintre noi putem spune că am învăţat foarte multă genetică în aceşti ani, fiindcă numai aşa putem să urmărim şi să îngrijim corect pacienţii noştri.
Avem şi o mare şansă, şi anume că, la nivel de costuri, testările genetice au scăzut extrem de mult în ultimele două decenii şi, ca urmare, putem cu adevărat oferi pacienţilor acest tip de evaluare.
De asemenea, există dovezi în studiu de cost-eficienţă că a face ceea ce se cheamă screening predictiv genetic într-o familie este mai eficient decât să urmăreşti pe toţi membrii familiei prin metode imagistice sau prin metode clasice”, subliniază prof. univ. dr. Ruxandra Jurcuţ.
Conferinţa „Universitatea de Medicină şi Farmacie <<Carol Davila>>: Generator de educaţie şi cercetare în domeniul Bolilor Rare, desfăşurată în contextul lunii de conştientizare a Bolilor Rare”
Declaraţiile despre problematica bolilor rare au fost prezentate în cadrul Conferinţei „Universitatea de Medicină şi Farmacie <<Carol Davila>>: Generator de educaţie şi cercetare în domeniul Bolilor Rare, desfăşurată în contextul lunii de conştientizare a Bolilor Rare”.
Evenimentul organizat de Universitatea de Medicină şi Farmacie „Carol Davila” Bucureşti a fost structurat pe două componente importante:
– Componentă de informare – conştientizare cu privire la problematica Bolilor Rare, în cadrul căreia a fost organizată Conferinţa de Presă „Diagnosticarea Bolilor Rare – Abordare Multidisciplinară”
– Componentă ştiinţifică, adresată specialiştilor din domeniul medical, în cadrul căreia a fost organizată Conferinţa Ştiinţifică Universitatea de Medicină şi Farmacie „Carol Davila” Bucureşti: Generator de Educaţie Medicală şi Cercetare în Bolile Rare
Manifestarea ştiinţifică a reunit specialişti din diverse domenii medicale, medici, cercetători şi reprezentanţi ai pacienţilor, care au adus în atenţie informaţii relevante despre diagnosticarea şi tratamentul bolilor rare, precum şi proiecte inovatoare şi direcţii viitoare în cercetarea bolilor rare.
Între teme abordate, s-au regăsit:
– Bolile Rare în urologie
– Boala Von Hippel-Lindau: abordare multidisciplinară
– Împreună MULŢI pentru RARI – un proiect pilot pentru Educaţia medicilor, pacienţilor şi societăţii sub umbrela Universităţii de Medicină şi Farmacie „Carol Davila”
– Rolul Universităţii de Medicină şi Farmacie „Carol Davila” în educaţia medicului de familie în domeniul Bolilor Rare
– Institutul de Cercetare-Dezvoltare în genomică
– Proiectul dezvoltării genomicii în România: Bolile Rare în oncologie
– Îngrijirea integrată a pacienţilor cu Boli Rare
– Bolile Cardiovasculare Genetice – numai diagnosticul precoce salvează vieţi
– Cancerul medular tiroidian: abordare integrativă din perspectiva Bolilor Rare
– Un model de registru de Boală Rară – Registrul de Mastocitoză
– Folosirea codului ORPHA poate permite dezvoltarea unui registru al tuturor Bolilor Rare – un proiect pilot
– Ziua Bolilor Rare, generator de schimbare în bolile rare la nivel global
În cadrul evenimentuluii, au luat cuvântul:
- Prof. univ. dr. Viorel Jinga, Rectorul Universității de Medicină și Farmacie Carol Davila și totodată gazda acestui eveniment
- Conf. univ. dr. Diana Loreta Păun, consilier prezidențial, Departamentul Sănătate Publică din cadrul Administrației Prezidențiale
- Prof. Univ. Dr. Dana Craiu – Centrul de Expertiză Boli Rare – Neurologie Pediatrică, Spitalul Clinic de Psihiatrie “Prof. Dr. Alexandru Obregia“
- Prof. Univ. Dr. Cătălin Cîrstoiu – Decan Facultatea de Medicină, Universitatea de Medicină și Farmacie “Carol Davila” București
- Prof. Univ. Dr. Cătălina Poiană – Prorector Universitatea de Medicină și Farmacie „Carol Davila” București, Președinte Colegiul Medicilor din Municipiul București
- Prof. Univ. Dr. Bogdan Ovidiu Popescu – Prorector Universitatea de Medicină și Farmacie „Carol Davila” București
- Prof. Univ. Dr. Simona Ruță – Prorector Universitatea de Medicină și Farmacie „Carol Davila” București
- Prof. Univ. Dr. Ruxandra Jurcuț – Centrul de Expertiza pentru Boli Cardiovasculare Genetice Rare, IUBCV „Prof. Dr. C.C. Iliescu”
- Sandra Alexiu – Președinte Asociația Medicilor de Familie București-Ilfov
- Dorica Dan – Preşedinte Alianţa Naţională pentru Boli Rare din România
Prezentatorul și moderatorul conferinței a fost jurnalistul Cristi Mateescu, coordonator editorial RoHealth Review și Sănătatea.TV. Managementul evenimentului a fost asigurat de Sănătatea Press Group.
