Bolile rare sunt cele care afectează un număr mic de persoane în comparaţie cu populaţia globală, iar apariţia lor, în proporţie de peste 70% este legată de factorul genetic; astfel, testarea genetică este esenţială iar specialiştii atrag atenţia asupra importanţei dezvoltării colaborării şi educaţiei medicale în domeniul acestor patologii.
Unul din cinci cancere este rar, atenţionează prof. univ. dr. Viorel Jinga, rectorul Universității de Medicină şi Farmacie „Carol Davila” Bucureşti:
„Cunoaşterea medicală şi ştiinţifică a acestor boli este lacunară. Mecanismul patogenic este cunoscut doar în circa 10% din afecţiuni. Nu este de mirare că stabilirea unui diagnostic corect poate să dureze luni sau ani de zile, generând cheltuieli inutile familiei şi societăţii.
Pentru managementul bolilor rare se impun programe de screening prenatal, neonatal la adolescenţi şi adulţi în funcţie de boală.
Rata de supravieţuire pentru pacienţii cu cancere rare faţă de pacienţii care nu au cancer rar este de 5 ani. 72% din totalul bolilor rare sunt genetice, altele sunt rezultatul infecţiilor bacteriene sau virale, alergii, expunerea la anumite condiţii de mediu sau sunt cancere rare. În toată lumea trăiesc circa 300 milioane de oameni cu o boală rară. Unul din cinci cancere este rar”, a declarat acesta.
Abordarea multidisciplinară, diagnosticarea precoce și testarea genetică sunt elemente esențiale în managementul eficient al bolilor rare:
„Este imposibil ca un medic să cunoască toate bolile rare şi este extrem de important să se dezvolte educaţia medicală în domeniul bolilor rare începând încă de la nivel de student, rezident şi tânăr medic, dar şi să se realizeze o intensificare a colaborării multidiciplinare pentru o abordare holistică a pacientului care suferă de o boală rară” – precizează prof. univ. dr. Dana Craiu, reprezentant al Disciplinei Neurologie Pediatrică Obregia, Centrul de Expertiză de Boli Rare Neurologice Pediatrice şi membru cu drepturi depline a două Reţele Europene de Referinţă – EpiCARE (reţeaua de Epilepsii rare şi complexe) şi ENDO-ERN (reţeaua de boli endocrine rare).
Îngrijirea pacientului cu o boală rară înseamnă multidisciplinaritate
Colaborarea interdisciplinară şi diagnosticul precoce sunt extrem de importante în ceea ce priveşte bolile rare, mai ales în cazul afecţiunilor cardiovasculare genetice rare, unde pericolul major îl reprezintă moartea subită cardiacă:
„Prevenţia implică şi capacitatea cardiologilor să recunoască aceste boli şi să le diagnosticheze la timp, în mod ideal atunci când au pacientul în faţa lor. Întâi trebuie să poată pune diagnosticul corect, iar aici intră tot ceea ce înseamnă conştientizare, educaţie – şi vorbim aici de educaţie medicală continuă, dar şi de educaţia medicală de bază, cea din anii universitari – vorbim de comunicare între specialişti şi încercăm să facem cât mai multe astfel de activităţi. Dar, după diagnosticul cazului index, celălalt lucru care salvează vieţi, avem dovezi inclusiv direct în acest sens, este să ştim că, fiind o boală genetică, trebuie să ne uităm mai departe în acele familii pentru a diagnostica celelalte cazuri care nu vor lipsi, mai ales în bolile cu transmitere autozomal dominantă, să apară. Dacă reuşim să le diagnosticăm precoce, înainte să apară complicaţii, şansa pe care i-o dăm la viaţa acelui pacient devine şi mai importantă”, transmite prof. univ. dr. Ruxandra Jurcuţ, coordonator Centrul de Expertiză pentru Boli Cardiovasculare Genetice Rare, Institutul de Urgenţă pentru Boli Cardiovasculare „Prof.Dr. C.C. Iliescu”.
Proiectul „Împreună MULŢI pentru RARI”, lansat în toamna anului 2022, are ca principală componentă organizarea de întâlniri între medici şi pacienţi pe tema unei boli rare.
„Îngrijirea unui pacient cu boală rară înseamnă multidisciplinaritate, să nu ne vedem numai specialitatea noastră şi să abordăm holistic fiecare pacient. Am pornit acest proiect – Împreună MULŢI pentru RARI – pentru că am conştientizat toate aceste probleme şi am început să facem întâlniri despre câte o boală rară pentru o zi întreagă, în care să discutăm acea boală în amănunt şi să invităm colegi din alte specialităţi”, a adăugat specialistul amintit.
Testarea genetică, esenţială
„Testarea genetică este esenţială şi cred că fiecare dintre noi putem spune că am învăţat foarte multă genetică în aceşti ani, fiindcă numai aşa putem să urmărim şi să îngrijim corect pacienţii noştri.
Avem şi o mare şansă, şi anume că, la nivel de costuri, testările genetice au scăzut extrem de mult în ultimele două decenii şi, ca urmare, putem cu adevărat oferi pacienţilor acest tip de evaluare.
De asemenea, există dovezi în studiu de cost-eficienţă că a face ceea ce se cheamă screening predictiv genetic într-o familie este mai eficient decât să urmăreşti pe toţi membrii familiei prin metode imagistice sau prin metode clasice”, subliniază prof. univ. dr. Ruxandra Jurcuţ.
Conferinţa „Universitatea de Medicină şi Farmacie <<Carol Davila>>: Generator de educaţie şi cercetare în domeniul Bolilor Rare, desfăşurată în contextul lunii de conştientizare a Bolilor Rare”
Declaraţiile despre problematica bolilor rare au fost prezentate în cadrul Conferinţei „Universitatea de Medicină şi Farmacie <<Carol Davila>>: Generator de educaţie şi cercetare în domeniul Bolilor Rare, desfăşurată în contextul lunii de conştientizare a Bolilor Rare”.
Evenimentul organizat de Universitatea de Medicină şi Farmacie „Carol Davila” Bucureşti a fost structurat pe două componente importante:
– Componentă de informare – conştientizare cu privire la problematica Bolilor Rare, în cadrul căreia a fost organizată Conferinţa de Presă „Diagnosticarea Bolilor Rare – Abordare Multidisciplinară”
– Componentă ştiinţifică, adresată specialiştilor din domeniul medical, în cadrul căreia a fost organizată Conferinţa Ştiinţifică Universitatea de Medicină şi Farmacie „Carol Davila” Bucureşti: Generator de Educaţie Medicală şi Cercetare în Bolile Rare
Manifestarea ştiinţifică a reunit specialişti din diverse domenii medicale, medici, cercetători şi reprezentanţi ai pacienţilor, care au adus în atenţie informaţii relevante despre diagnosticarea şi tratamentul bolilor rare, precum şi proiecte inovatoare şi direcţii viitoare în cercetarea bolilor rare.
Între teme abordate, s-au regăsit:
– Bolile Rare în urologie
– Boala Von Hippel-Lindau: abordare multidisciplinară
– Împreună MULŢI pentru RARI – un proiect pilot pentru Educaţia medicilor, pacienţilor şi societăţii sub umbrela Universităţii de Medicină şi Farmacie „Carol Davila”
– Rolul Universităţii de Medicină şi Farmacie „Carol Davila” în educaţia medicului de familie în domeniul Bolilor Rare
– Institutul de Cercetare-Dezvoltare în genomică
– Proiectul dezvoltării genomicii în România: Bolile Rare în oncologie
– Îngrijirea integrată a pacienţilor cu Boli Rare
– Bolile Cardiovasculare Genetice – numai diagnosticul precoce salvează vieţi
– Cancerul medular tiroidian: abordare integrativă din perspectiva Bolilor Rare
– Un model de registru de Boală Rară – Registrul de Mastocitoză
– Folosirea codului ORPHA poate permite dezvoltarea unui registru al tuturor Bolilor Rare – un proiect pilot
– Ziua Bolilor Rare, generator de schimbare în bolile rare la nivel global
În cadrul evenimentuluii, au luat cuvântul:
- Prof. univ. dr. Viorel Jinga, Rectorul Universității de Medicină și Farmacie Carol Davila și totodată gazda acestui eveniment
- Conf. univ. dr. Diana Loreta Păun, consilier prezidențial, Departamentul Sănătate Publică din cadrul Administrației Prezidențiale
- Prof. Univ. Dr. Dana Craiu – Centrul de Expertiză Boli Rare – Neurologie Pediatrică, Spitalul Clinic de Psihiatrie “Prof. Dr. Alexandru Obregia“
- Prof. Univ. Dr. Cătălin Cîrstoiu – Decan Facultatea de Medicină, Universitatea de Medicină și Farmacie “Carol Davila” București
- Prof. Univ. Dr. Cătălina Poiană – Prorector Universitatea de Medicină și Farmacie „Carol Davila” București, Președinte Colegiul Medicilor din Municipiul București
- Prof. Univ. Dr. Bogdan Ovidiu Popescu – Prorector Universitatea de Medicină și Farmacie „Carol Davila” București
- Prof. Univ. Dr. Simona Ruță – Prorector Universitatea de Medicină și Farmacie „Carol Davila” București
- Prof. Univ. Dr. Ruxandra Jurcuț – Centrul de Expertiza pentru Boli Cardiovasculare Genetice Rare, IUBCV „Prof. Dr. C.C. Iliescu”
- Sandra Alexiu – Președinte Asociația Medicilor de Familie București-Ilfov
- Dorica Dan – Preşedinte Alianţa Naţională pentru Boli Rare din România
Prezentatorul și moderatorul conferinței a fost jurnalistul Cristi Mateescu, coordonator editorial RoHealth Review și Sănătatea.TV. Managementul evenimentului a fost asigurat de Sănătatea Press Group.