O boală genetică rară, cu o speranță de viață de cinci-șapte ani din momentul în care începe să se manifeste, a creat în România un focar endemic. Greu de diagnosticat după apariția simptomelor, boala se manifestă prin amorțelile progresive, care încep cu degetele membrelor inferioare, până la necesitatea folosirii unui fotoliu rulant, simptome cardiace severe sau tulburări digestive.

Amiloidoza ereditară tip transtiretină, prezentă în focar endemic în zona Sucevei, prezintă un tip de mutație mai agresivă care nu mai există în alte părți ale Globului, la care vârsta de debut este mai timpurie, fiind un debut precoce, între 35 și 44 de ani, speranța de viață fiind variabilă în funcție de inițierea sau nu a tratamentului, după cum a explicat pentru Sănătatea TV și RoHealthReview, medicul-șef al secției Neurologie din Spitalul Județean de Urgență „Sf. Ioan cel Nou” Suceava, dr. Daniela Beatrice Neagu, coordonator al centrului regional hATTR Suceava.

„Speranța de viață (n.r. pentru pacienții cu amiloidoză ereditară tip transtiretină) depinde foarte mult și de tipul de mutație. La noi în zonă este un tip de mutație mai agresivă care nu mai există în alte părți ale Globului, la care vârsta de debut este mai timpurie, fiind un debut precoce între 35 și 44 de ani, speranța de viață fiind variabilă în funcție de inițierea sau nu a tratamentului. Dacă se administrează tratamentul precoce, probabil că speranța de viață este mult mai bună. Noi avem experiență de doar doi ani cu aceste tratamente. Vom cerceta și vom vedea cu cât s-ar putea prelungi viața. În general, din momentul în care devine simptomatică, speranța de viață poate fi de cinci-șapte ani”, a explicat dr. Daniela Beatrice Neagu.

Boală genetică rară: Care sunt simptomele amiloidozei ereditare tip transtiretină

Dr.Daniela Beatrice Neagu a explicat că afecțiunea poate avea simptome legate de mai multe specialități.

„În primul rând, polineuropatia care aparține specialității noastre, neurologie. Pacienții încep să aibă amorțeli începând de la degetele de la membrele inferioare, acestea progresează, la nivelul genunchilor și poate mai sus, cu dificultăți la mers, până când pacientul nu mai poate merge nesprijinit. Merge cu sprijin unilateral, bilateral, și poate ajunge în cazuri complicate în fotoliul rulant. O altă specialitate care ar putea fi implicată în diagnosticare este cea de cardiologie. Pacienții prezintă depuneri de amiloid și la nivelul cordului astfel încât apar simptome cardiace, severe, cordul apare mărit la ecograf, cu oboseală, cu hipotensiune ortostatică. De asemenea, foarte mulți dintre ei au și tulburări digestive, fiind mai mulți pacienți care au mers la clinici de gastroenterologie fără să-și găsească cauza tulburărilor de tranzit intestinal. Ei pot avea fie grețuri, vărsături, fie constipații, fie diaree. De asemenea, aproape toți au și hipotensiune ortostatică, adică în momentul în care se ridică în picioare le scade tensiunea și amețesc, putând avea chiar sincope”, a explicat dr.Daniela Beatrice Neagu.

Dr. Daniela Beatrice Neagu a precizat că amiloidoza ereditară tip transtiretină este o boală genetică care poate fi descoperită inclusiv la fetușii care nu sunt încă născuți și care începe să se manifeste pe parcursul vieții.

Boală genetică rară: Suceava, focarul endemic al României

„Cu această boală, Suceava reprezintă focarul endemic al României, cele mai multe cazuri fiind depistate la noi. Acum, probabil, poate și pentru că forma noastră de boală este mai agresivă și atrage atenția. Sunt pacienți tineri, care au simptome destul de severe. Sunt și alte forme de boală, cu alte mutații, cu forme de debut după 65 de ani, și cu o speranță de viață mult mai bună. Și atunci poate trece neobservată”, a adăugat dr. Daniela Beatrice Neagu.

Potrivit acesteia, la Spitalul Județean de Urgență „Sf. Ioan cel Nou” din Suceava există un număr de 14 pacienți în tratament, în centrul pentru boli rare. Ei sunt atât din județul Suceava, sunt și din județele limitrofe, o parte din ei având originea tot în județul Suceava.

„Cazurile sunt aparent mai multe pentru că există posibilitatea unui diagnostic corect și a unui diagnostic genetic de boală, precum și creșterea interesului pentru depistarea acestor pacienți. Fiind o boală rară, trebuie să existe totuși specialiști care să știe mai multe informații despre această boală. Sunt peste 6.000 de boli rare, niciun medic nu poate să știe totul despre 6.000 de boli pe care le poți întâlni o dată în viață sau deloc”, a precizat același medic.

Potrivit acesteia, pacienți cu amiloidoza ereditară tip transtiretină care sunt simptomatici sunt toți pe tratament, din județul Suceava fiind 11, o altă pacientă din județul Botoșani, dar ai căror părinți sunt tot din zonă, o pacientă din Iași, și o pacientă din Piatra-Neamț.

„Mai sunt și alte cazuri în România, dar cele mai multe sunt în zona noastră. Probabil că purtătorii defectului genetic au răspândit boala în decursul a mai multor generații, într-o zonă limitată”, a explicat dr. Daniela Beatrice Neagu.

Întrebată de când a început să se facă testarea pentru amiloidoza ereditară tip transtiretină la Spitalul Județean de Urgență „Sf. Ioan cel Nou”, dr. Daniela Beatrice Neagu a răspuns:

„Noi ne-am acreditat ca și centru pentru boli rare, pentru polineuropatia amiloidă familială cu transtiretină, în 2019. Înițial, pacienții au fost diagnosticați în București, la Centrul de Hematologie Fundeni. Boala este transmisibilă genetic, în formă autosomal dominantă, deci în fiecare generație, există un purtător, respectiv un bolnav. Aparent este o creștere a acestei patologii pentru că am reușit să o diagnosticăm, generațiile anterioare au fost de sacrificiu, care s-au pierdut fără a avea un diagnostic precis de boală (…) Probabil că acum câteva sute de ani, plecând de la un pacient care a suferit o mutație genetică, prin descendenții acestuia, și la rândul lor descendenții s-au căsătorit, au făcut la rândul lor copii, s-a răspândit progresiv”, a explicat dr. Daniela Beatrice Neagu.

Boală genetică rară: Cazurile de amiloidoză ereditară tip transtiretină au început să fie diagnosticate după anul 2015

În România, cazurile de amiloidoză ereditară tip transtiretină au început să fie diagnosticate după anul 2015.

„În România, cred că după anul 2015 au început să fie diagnosticate, o dată cu creșterea interesului de a face diagnostic diferențial între formele de amiloidoză, existând mai multe forme, forma identificată la noi fiind cu transmitere familială și cu defect la o anumită proteină pe care o avem toți în sânge, transtiretina care este o proteină care se găsește în sânge, într-o anumită concentrație, este secretată predominant de ficat, existând o genă defectă ce determină sinteza unei proteine de transtiretina defectă care se dezintegrează mai ușor, oferind o perioadă de viață mult mai scurtă, de aceea, ea se sintetizează în cantitate mai mare, se distruge mai repede, iar ceea ce rezultă în urma distrugerii, organismul trebuie să înmagazineze în anumite aparate și sisteme, producând simptomele bolii”, a explicat medicul.

Boală genetică rară: Tratament pentru amiloidoză ereditară

În ceea ce privește tratamentul, dr. Daniela Beatrice Neagu a spus că în România se folosesc două tipuri de tratament.

„La nivel mondial există tratament, iar în România sunt disponibile chiar două tipuri de tratament, unul oral, medicamentul respectiv stabilizând proteina defectă, încercând să-i prelungească viața, astfel încât să nu se mai distrugă atât de repede, și există un tratament, începând din acest an, practic de la 1 ianuarie, noi am început să-l administrăm de pe 1 martie, la pacienții care sunt în stadii un pic mai avansate de boală, respectiv sfârșitul stadiului unu sau doi de boală. Această moleculă novatoare interferează cu ARN-ul mesager și cu sinteza acestei proteinei defecte care scade”, a explicat dr. Daniela Beatrice Neagu.

Totodată, deși dr. Daniela Beatrice Neagu a vorbit despre un focar endemic în România, medicul a precizat că această creștere a numărului de cazuri se datorează creșterii performanței în ceea ce privește metodele de diagnostic și a interesului pentru depistarea acestor pacienți.

„Practic, cazurile sunt aceleași pentru că pacienții sunt purtători de la naștere, dar până acum nu au fost diagnosticați și în prezent, cred că sunt subdiagnosticate. Noi facem eforturi și pentru a efectua screeningul familial. În momentul în care depistăm o familie să testăm membri care ar putea să fie purtători sănătoși ai acestei gene. Este vorba despre penetranța genei. În teorie, ar putea fi vorba despre 50% din descendenții unui părinte care poartă defectul. În realitate, variază de la niciun descendent, până la toți descendenții. În medie, cam 50% pot primi boala de la părintele respectiv”, a adăugat dr. Daniela Beatrice Neagu.