Prof. dr. Bogdan Popescu: Miastenia gravis nu este o boala genetica, dar poate exista si o implicare genetica in aparitia ei

0
21

Miastenia gravis este o afectiune neurologica cronica (adica boala se manifesta toata viata, iar tratamentul se ia pe tot parcursul vietii) care apare prin implicarea sistemului imun, adica are caracter autoimun. Implicarea factorilor in aparitia acestei boli sunt mai numerosi, iar componenta ereditara (genetica) nu face exceptie. Cu toate acestea, prof. univ. dr. Bogdan O. Popescu subliniaza ca miastenia gravis nu este o boala cu transmitere genetica, insa ca implicarea genetica apare ca factor de risc.

„Exista unele boli care au drept cauza o singura mutatie genetica si care risca sa se transmita sau sa nu se transmita copilului, insa depinde de situatie (boli autosomale dominante sau recesive). Dar exista de obicei un consortiu de cauze care conduc la boala. si asta e situatia si miasteniei gravis. Miastenia gravis nu este o boala genetica, dar sigur ca exista si o implicare genetica. De aceea si pentru toti cei care au boli autoimune, daca ai pe cineva in familie cu o boala autoimuna ai un risc mai mare sa faci boala autoimuna, dar nu o vei face obligatoriu”, a explicat prof. univ. dr. Bogdan O. Popescu, sef de sectie Neurologie, Spitalul Clinic Colentina.

Totusi, in cazul miasteniei gravis nu este pe deplin cunoscuta etiologia sau seria de cauzelor bolii, dar in principal apare implicarea unor serii de factori ce tin de imunitate, apoi componenta genetica – sau epigenetica. in principal, componenta autoimuna reprezinta mecanismul prin care apar simptomele. Principalele simptome includ scaderea fortei musculare si faptul ca pacientii obosesc foarte usor – la orice activitate, oricat de putin solicitanta ar fi.

Ad in title

„in cazul miasteniei gravis, tinta acestui atac, acest raspuns anormal este la interfata dintre nerv si muschiul striat. in momentul cand are loc acest atac anormal auto-imun se blocheaza transmiterea la nivelul jonctiunii neuromusculare si nu mai este posibila transmiterea mesajului chimic dinspre nerv catre muschi. Rezultatul este ca scade forta musculara, adica muschii nu se mai contracta cum ar trebui sa se contracte si pacientii obosesc foarte usor – acest mecanism de transmitere chimica sinaptica este blocat de anticorpi, de raspunsul acesta anormal autoimun”, a mai precizat neurologul.

Miastenia gravis prezinta mai multe forme clinice. Printre acestea se numara forma oculara, situatie in care pacientul prezinta ptoza palpebrala (pleoapa cade), diplopie (vedere dubla) – iar aceste simptome pot fi uni- sau bi-laterale. in cazul formei de miastenia gravis generalizata sunt afectate grupele musculare ale membrelor superioare, membrelor inferioare si toate celelalte grupe musculare ale corpului uman. Medicul atrage atentia asupra incadrarii corecte a formei miasteniei gravis, dat fiind ca pentru fiecare forma e un anumit prognostic si o anumita asteptare a evolutiei bolii.

Cu toate acestea, orice forma de miastenia gravis are aceeasi particularitate clinica si anume ceea ce numesc medicii variabilitatea zilnica a simptomelor. Acest lucru inseamna ca desi pacientii se trezesc dimineata cu o stare de „bine”, simptomele motorii apar in cateva ore.

„Ceea ce este caracteristic tuturor formelor de miastenie gravis este variabilitatea zilnica a simptomelor. Pacientul se trezeste de dimineata cu aceste mecanisme de transmisie a semnalelor de care am vorbit „refacute” dupa somnul de noapte in care nu are activitate motorie. Mai precis, bolnavul se trezeste dimineata intr-o conditie oarecum buna, in sensul ca pacientul nu are scadere de forta musculara sau cum spuneam mai devreme, pleoapa nu este cazuta. insa, dupa cateva ore de activitate apare acest deficit. Adica pacientii cu miastenie gravis sunt mai bine dimineata decat dupa-amiaza sau seara. Daca au un episod de somn peste zi, iarasi isi refac aceasta capacitate de activitate motorie”, a specificat prof. univ. dr. Bogdan O. Popescu.

Articolul precedentManagerul Spitalului Floreasca a demisionat
Articolul următorStudiu: Adultii care au suferit un infarct miocardic acut pot dezvolta probleme de dinamica sexuala