Bolile rare reprezinta o problema importanta in Romania si asta din cauza diagnosticului dificil si a tratamentului necorespunzator ale fiecarui tip de afectiune. Aproximativ 1,3 milioane de romani sunt afectati de boli rare in timpul vietii lor, este rezultatul unui studiu prezentat in cadrul Conferintei „Bolile Rare in Clinica si in Laborator”, de la Institutul Dr. Victor Babes, in data de 22 februarie 2012. Ceea ce este mai grav este ca 75% dintre bolile rare afecteaza copiii, iar 30% dintre copii cu boli rare mor inainte de 5 ani.

Ministerul Sanatatii nu a ramas indiferent la suferinta acestor pacienti. „Deja a fost demarata o serie de discutii, avem acordul Ministrului Sanatatii. Daca in 2008 au fost alocate 46 de milioane de lei pentru sprijinirea pacientilor cu boli rare, acum Ministerul Sanatatii aloca peste 196 de milioane de lei, a declarat prof. univ. dr. Adrian Streinu-Cercel”, Secretar de Stat in Ministerul Sanatatii.

Acesta este de parere ca in momentul de fata este important ca statul roman sa lupte pentru a dezvolta metodele de diagnostic si tratament in privinta bolilor rare si, mai presus de orice, centrele de referinta reprezinta o urgenta pentru a imbunatati calitatea vietii pacientilor cu boli rare.

Bolile rare sunt boli cronice progresive care afecteaza nu numai pacientul, ci si familia si prietenii bolnavilor. Majoritatea bolilor rare sunt boli cu baza genetica, atat boli congenitale cat si dobandite, leucemii sau alte cancere rare, boli autoimune, boli metabolice, malformatii congenitale, boli toxice si infectioase. Speranta de viata a pacientilor cu boli rare este de regula redusa. Multe boli rare sunt degenerative provocand invaliditati cronice , care afecteaza capacitatile fizice, psihice, comportamentale si senzoriale.

Prof. univ. dr. Ana Maria Vladareanu, presedintele Comisiei de Boli Rare din cadrul Ministerului Sanatatii, a mentionat si o serie de probleme intalnite in abordarea bolilor rare. „in primul rand se discuta despre lipsa accesului la un diagnostic corect, care de foarte multe ori este pus tardiv si care in mod normal necesita performanta si excelenta. O alta problema este legata de faptul ca pacientii nu beneficiaza de ingijiri medicale de calitate si nu sunt suficient informati in privinta bolii lor. Mai mult decat atat, alocarea de fonduri si resurse pentru dezvoltarea mijloacelor de diagnostic si tratament a bolilor rare este necorespunzatoare”.