Bolile rare necesita tehnologii avansate de diagnostic si resurse terapeutice speciale

in Romania peste un milion de romani sufera de o boala rara, intre care aproape trei sferturi sunt copii, arata datele Aliantei Nationale pentru Boli Rare. Dintre acestia, 90% nu beneficiaza de un tratament adecvat pe fondul lipsei diagnosticului sau a diagnosticarii tardive a bolilor rare.

Pentru a se ajunge insa la diagnosticare precoce si la tratament adecvat in cazul bolilor rare, specialistii sustin ca necesare sunt tehnologiile avansate si resursele terapeutice speciale.

„Bolile rare provin din boli frecvente. Diagnosticul de cancer medular tiroidian provine din cancerul tiroidian, care si el provine din nodulul tiroidian. Nodulul tiroidian nu e o boala rara, ci e o problema care nici nu mai e boala, ci e o chestiune extrem de frecvent intalnita. Daca insa mergem incercand sa rupem nuielusa cu nuielusa dintr-un manuchi mare, constatam ca unele nuieluse sunt altfel colorate si deci acelea sunt boli rare”, a declarat pentru www.sanatateatv.ro prof. univ. dr. Corin Badiu, Şef Departament Patologia tiroidei de corelatie, Institutul National de Endocrinologie.

Potrivit specialistilor, un diagnostic se pune tinand cont de mai multe elemente, precum semnele clinice, istoria pacientului si datele biologice. Coroborate, toate acestea vor duce in final la un diagnostic, cu atat mai mult cu cat sunt si boli rare ce provin din boli frecvente.