Ziua Mondiala a Sindromului Down: 1 din 1000 de nou-nascuti vii din intreaga lume se nasc cu Sindrom Down

Sindromul Down sau trisomia 21 este o boala genetica determinata de prezenta unui cromozom suplimentar in constructia genetica (adica genom). Cromozomul 21, unul dintre cei mai mici cromozomi este cel afectat. Trisomia 21 implica o celula care are trei, in loc de doua copii alecromozomului 21 in nucleu. Daca aceasta celula sexuala cu trei copii ale cromozomului 21 este fecundata, atunci va rezulta Sindromul Down.

Incidenta estimata a Sindromului Down este intre 1 din 1000 pana la 1 in 1100 dintre nou-nascutii vii in intreaga lume, potrivit datelorOrganizatiei Mondiale a Sanatatii (OMS).

Datele OMS mai arata ca 60-80% din copiii cu Sindrom Down au deficite auditive, iar 40-45% dintre copiii cu Sindrom Down prezinta boli cardiace congenitale. Unii copii cu Sindrom Down, in special cei cu boli cardiace severe, de multe ori nu reusesc sa ajunga pana la varsta copilariei. Cei care ajung la varsta adolescentei sau maturitate timpurie, dezvolta adesea obezitate. De asemenea, anomaliile intestinale apar cu o frecventa mai mare la copiii cu Trisomie 21 – stenoze, atrezii duodenale si megacolon.

Copiii cu Sindrom Down au mai multe probleme cu ochii decat alti copii ce nu au aceasta tulburare de cromozom – cataracta, ambliopia (ochii lenesi), scaderea acuitatii vizuale de aproape sau la departare.

Alte disfunctii intalnite la copiii cu Sindrom Down sunt cele tiroidiene – mai frecvente in cazul acestor copii, scheletice, imunologice, neurologice – tulburari convulsive, dementa senila-, sindrom de apnee in somn si modificari ale pielii. Toate aceste probleme intalnite in cazul copiilor cuTrisomie 21 necesita atentia specialistilor in domeniile respective.

Prin implicatiile familiale si sociale pe care le determina Sindromul Down, din anul 2008, OMS a recunoscut Ziua Mondiala a Sindromului Down, iar din noiembrie 2011, Organizatia Natiunilor Unite (ONU) a adoptat rezolutia ce stabileste data de 21 martie a€” Ziua Mondiala a Sindromului Down.

in Romania, aceasta zi a fost marcata incepand din 2006, in cadrul organizatiilor ce au in centru persoanele cu Sindrom Down.