Ziua Internaţională pentru Conştientizarea Sindromului Dravet

În mai multe țări de pe glob, data de 23 iunie, este marcată ca Zi Internaţională de conştientizare asupra Sindromului Dravet, o formă rară de epilepsie ce debutează în primul an de viață al copilului.

Prin instituirea acestei zile, sunt făcute cunoscute simptomele sindromului Dravet. Sindromul amintit, una dintre cele mai grave forme de epilepsie, cunoscută şi sub numele de epilepsie mioclonică infantilă severă, afectează la nivelul european unul din 22.000 copii, potrivit Asociaţiei pentru Dravet şi alte epilepsii rare.

În afara crizelor epileptice extrem de greu de controlat, boala este însoţită, de cele mai multe ori, de diferite alte manifestări precum tulburări de dezvoltare, vorbire întârziată şi instabilitate la mers.

Boala este incurabilă, iar tratamentele existente în prezent sunt doar parţial eficiente

Aproximativ 17% dintre pacienţii Dravet mor înainte de atingerea vârstei adulte.

Purtând numele medicului neurolog pediatru francez Charlotte Dravet, care l-a descoperit în 1978, sindromul Dravet constituie o sumă de crize epileptice dificil de tratat a cărei cauză sunt o mutaţie genetică; de obicei, aceasta apare pentru prima dată la pacient, nefiind moştenită din familie iar semnele de debut, care apar în primul an de viaţă, sunt crizele epileptice severe care, în unele cazuri, pot pune în pericol viaţa pacienţilor şi pot evolua în status epilepticus (foarte dificil de oprit).

Moartea subită în epilepsie (Sudden Unexpected Death in Epilepsy) este, de asemenea, un risc asociat Sindromului Dravet și, împreună cu celelalte probleme, boala are un impact imens asupra familiilor al căror copil suferă din această cauză.

În Europa, organizaţiile pentru susținerea pacienților cu Dravet s-au unit în 2014 în Federaţia Europeană pentru Sindromul Dravet (DSEF), Dravet România fiind membru fondator.

În țara noastră, nu există o statistică actualizată a numărului de cazuri cu acest sindrom, o estimare anterioară din mass-media menționând „câteva zeci de cazuri”.