Testarea genetică schimbă diagnosticul și tratamentul cancerului endometrial cu componentă ereditară

Cancerul endometrial, o formă comună de cancer ginecologic la nivel global, afectează anual sute de mii de femei. În aproximativ 10-15% din aceste cazuri, boala este provocată de o mutație genetică transmisă ereditar, ce poate fi detectată și urmărită prin teste genetice specializate.

Cancerul endometrial, cunoscut și sub denumirea de cancer al mucoasei uterine, apare atunci când celulele mucoasei interne a uterului încep să se înmulțească necontrolat. În cadrul rubricii „Pastila de Genetică”, Spitalul Victor Babeș Timișoara aduce în prim-plan cauzele genetice ale acestei afecțiuni.

Una dintre cele mai frecvente cauze genetice este sindromul Lynch, o boală ereditară provocată de mutații ale genelor implicate în repararea ADN-ului. Femeile care moștenesc aceste mutații au un risc crescut de a dezvolta cancer endometrial.

Pentru diagnosticarea corectă a formelor cu componentă genetică, la paciente se efectuează analize histopatologice care urmăresc prezența instabilității microsatelitare sau a deficienței MMR – markeri moleculari analizați în laboratorul de anatomie patologică. Identificarea acestor markeri indică o posibilă predispoziție ereditară, legată de sindromul Lynch.

Testarea acestor markeri ar trebui să fie efectuată în mod universal pentru toate paciente diagnosticate cu cancer endometrial. Prezența deficienței MMR schimbă fundamental modul de abordare a tratamentului și monitorizării bolii.

Astfel, pacienta cu acest tip de marker este îndrumată către testarea genetică germinală pentru diverse mutații, în special cele asociate sindromului Lynch. În cazul unui rezultat pozitiv, se recomandă testarea „în cascada” a rudelor pacientei pentru prevenirea altor tipuri de cancer asociate acestui sindrom.

Mai mult, prezența markerului MMR poate indica o eligibilitate crescută pentru imunoterapie, o opțiune de tratament ce poate fi adaptată în funcție de profilul genetic al tumorii.

La Spitalul Victor Babeș Timișoara funcționează un Cabinet de Genetică, unde consultul este asigurat de prof. dr. Adrian Pavel Trifa, medic primar genetică medicală. Consultul este gratuit, fiind disponibil pe bază de trimitere de la medicul de familie sau medicul oncolog.