Intre 10 si 15% dintre cancere sunt ereditare, iar pana la 50% dintre cazuri pot fi prevenite prin evitarea riscurilor si strategii de preventie. Multi pacienti au sanse reale la vindecare daca sunt diagnosticati din timp si tratati adecvat. Iar una dintre metodele de depistare precoce a bolii este testarea genetica.
„In ultimele doua decade, progresul In domeniul geneticii a fost incredibil, astfel Incat la ora actuala sunt identificate multiple gene asociate cu susceptibilitate pentru cancer. Persoanele care prezinta o modificare genetica Intr-o asemenea gena au un risc semnificativ mai crescut de a dezvolta cancer decat persoanele din populatia generala. Aceasta mutatie este, de obicei, mostenita si poate fi transmisa altor membri din familie”, spune Dr. Monica Zeleniuc, medic genetician.
Cancerul este a doua cauza a mortalitatii la nivel global si este responsabil pentru 9.6 milioane de morti In 2018, arata raportul Observatorului global pentru Cancer. Cancerele care au incidenta crescuta In Romania sunt cancerul de plaman, cancerul colorectal, cancerul de san si de prostata. Pentru aceste tipuri de cancer pacientii care prezinta mutatie In genele asociate au un risc crescut de a dezvolta cancerul de colon (risc 30-70%), de san (risc 46-87%) si ovar (risc 39-63%), de prostata (risc 8-20%).
Daca, In cadrul unui consult genetic, se identifica In familie membri afectati de cancere diferite, se poate recomanda de catre medicul genetician efectuarea unui test genetic care cuprinde un panel de gene corelate cu cancere ereditare. Detectarea unei variante Intr-o gena cu susceptibilitate pentru cancer permite adoptarea masurilor de preventie. „Dintre cancerele ereditare, cancerul de san si ovar sunt printre cele mai comune si mediatizate la ora actuala. Este binecunoscut faptul ca mutatiile In genele BRCA1 si BRCA2 sunt corelate cu un risc crescut de a dezvolta aceste tipuri de cancer. Insa pacientii care prezinta mutatii In aceste gene prezinta un risc crescut si pentru alte cancere, deoarece aceste gene sunt gene de supresie tumorala, responsabile de repararea ADN”, spune Dr. Monica Zeleniuc. O mutatie In genele BRCA1/2 poate creste riscul pentru un cancer In sanul contralateral, de san, de pancreas, melanom sau cancer de prostata la barbat. Se estimeza, conform ultimelor studii, ca mutatiile In aceste gene sunt responsabile de doar 25% dintre cazurile ereditare de cancer de san si ovar, de aceea se recomanda si efectuarea unui test In panel de gene, care permite cresterea identificarii pacientilor cu risc pentru cancer de san si ovar cu 50% mai mult.
In cazul In care se identifica o mutatie Intr-o anumita gena, se recomanda consult genetic si testarea mutatiei respective – denumita mutatie familiala – la alti membri din familie care pot fi purtatori. De exemplu, riscul unui descendent de a fi purtator al mutatiei este de 50%. Odata aflat rezultatul, se poate face un plan de preventie pentru membrul din familie care prezinta risc crescut. Acesta presupune controale medicale periodice efectuate cu o anumita frecventa, atat clinice cat si imagistice (ecografie, mamografie, ultrasonografie endoscopica, RMN), dar si un stil de viata si o alimentatie pentru preventie.