Talasemia majora, o boala rara de sange ce afecteaza aprox 300 de romani

Talasemia majora este o boala rara de sange cu care sunt diagnosticati in Romania aprox 300 de pacienti, avand varste cuprinse intre 2 si 40 de ani. Speranta de viata, fara tratament, in cazul talasemiei majore este foarte scazuta.

Chiar si cu tratament, trebuie efectuate transfuzii de sange cam la patru-sase saptamani. in urma tratamentului, creste foarte mult nivelul de fier din sange ca efect secundar al transfuziilor (hemosideroza secundara), astfel incat e nevoie de un tratament chelator de fier ce dureaza aproximativ 12 ore si care, uneori, se efectueaza de trei-cinci ori pe saptamana.

Talasemia minora este forma cea mai frecventa si nu necesita tratament. Talasemia majora se trateaza cu transfuzii de sange regulate, un copil afectat de talasemie majora are simptome inca din primele sase luni de viata si va avea nevoie de transfuzii la fiecare patru-sase saptamani de-a lungul vietii.

Decesul survine in urma afectarii organelor precum inima sau ficatul. Lipsa incarcarii cu oxigen si supraincarcarea cu fier (hemocromatoza) a sangelui transfuzionat duce la afectarea organelor.

Tratamentul chelator al fierului este vital pentru pacientii cu talasemie majora, de efectuarea lui corecta si completa depinzand supravietuirea si limitarea complicatiilor majore care pun in pericol viata si care cresc costul total al tratamentului pacientului cu talasemie majora.