Studiu: Oamenii de stiinta au descoperit cum o mutatie genetica este cauza autismului

0
594

Mutatia genetica sta in spatele autismului, conform unui studiu publicat in Medical News Today aici.

Realizat de cercetatorii de la Universitatea din Carolina de Nord, studiul efectuat pe soareci de laborator releva cum mutatii ale unei gene numite UBE3A – ce devine hiperactiva- duc la dezvoltarea anormala a creierului si la autism. La persoanele cu autism, dublarea regiunii q a cromozomului 15 – mentionata ca sindromul Dup15q – este una dintre cele mai frecvente anomalii genetice. Anterior se credea ca UBE3A este cauza autismului.

Cercetatorii spun ca in dezvoltarea normala a creierului, gena UBE3A poate fi activata sau dezactivata prin fixarea unei molecule de fosfat -PKA-, care actioneaza ca un comutator de reglementare.

Privind introducerea genei UBE3A mutante in soareci, echipa a descoperit dezvoltarea spinilor dendritici pe celulele creierului sau pe neuronii soarecilor.Spinii dendritici conecteaza sinapsele neuronilor. Pana acum se credea ca o crestere a acestor spini dentritici ar fi asociata cu autismul.

Astfel, cercetatorii indica faptul ca hiperactivarea genei UBE3A – declansate de distrugerea PKA – este cauza de fapt a Dup15q.

in studiul lor, echipa a constatat ca un numar de mutatii genetice printre persoanele cu Sindromul Angelman este asociat cu afectarea functiei sau stabilitatea genei UBE3A, care la acesti pacienti este forma inactiva a genei. Aceasta constatare, spun cercetatorii, poate duce la o mai buna identificare a afectiunii frecvent diagnosticata gresit sau cu intarziere.

in luna iulie 2015, Medical News Today a raportat un studiu publicat in Current Biology prin care erau identificate diferente referitoare la modul in care persoanele cu autism raspund la mirosuri. Astfel, cercetatorii cred ca un „test de miros” ar putea fi fezabil pentru diagnosticarea precoce a autismului.

Articolul precedentMinisterul Sanatatii a alocat in 2015 suma de 244 milioane de lei pentru programele speciale
Articolul următorStudiu: Vindecarea leziunilor creierului poate fi impiedicata de medicamentele frecvent utilizate