Studiu: Noi gene de risc pentru schizofrenie, identificate de cercetători

Oamenii de știință au identificat noi gene de risc pentru schizofrenie, în primul studiu de acest gen. Două gene recent descoperite au fost legate de schizofrenie, în timp ce o genă, cunoscută anterior asociată cu riscul de schizofrenie, a fost, de asemenea, legată și de autism.

Ca și în cazul multor afecțiuni neurologice, cauzele exacte ale schizofreniei sunt variate și complexe și în cea mai mare parte necunoscute, deși se pare că o combinație de modificări genetice, de mediu și biologice din creier joacă un rol important.

„Motivația acestui studiu a fost să înțelegem mai bine modul în care variantele genetice rare influențează riscul unei persoane de a dezvolta boli mintale severe, în special schizofrenia”, spune psihiatrul genetician Alexander Charney, de la Școala de Medicină Icahn Mount Sinai.

În cadrul studiului, două noi gene de risc, SRRM2 și AKAP11, au fost identificate printr-o comparație a secvențelor de gene ale persoanelor cu schizofrenie cu cele ale persoanelor sănătoase din diferite grupuri, în special cele de ascendență africană.

O a treia genă identificată în studiu, PCLO, a fost legată de schizofrenie în trecut, dar acum este identificată ca având un risc comun pentru schizofrenie și autism.

„Se știe că există componente genetice împărtășite între boli. Din punct de vedere clinic, genele ar putea arăta diferit în aceeași familie. Aceeași variantă în aceeași familie poate provoca autism la un membru al familiei și schizofrenie în altul”, spune Charney. „Ideea că aceeași genă are manifestări diferite este foarte interesantă pentru noi, deoarece ar putea fi utilă atunci când vine vorba de tratarea persoanelor din clinică”, susține acesta.

Meta-analiza a inclus 35.828 de cazuri și 107.877 de controale obținute din seturi de date publicate anterior.

Prin punerea în comun a datelor din mai multe studii care au examinat același fenomen, o meta-analiză poate ajuta cercetătorii să identifice modele sau inconsecvențe în constatările diferitelor studii și să ofere o estimare mai precisă a mărimii efectului.

Secvențierea întregului genom este costisitoare, așa că cercetătorii au aplicat secvențierea genelor țintite la gene atent selectate din aceste date – de la 11.580 de persoane cu un diagnostic de schizofrenie sau tulburări schizoafective și 10.555 de persoane fără un diagnostic cunoscut de tulburare psihiatrică. Persoanele ale căror gene au fost incluse în studiu nu erau strâns înrudite, iar 40 la sută erau non-europeni.

„Concentrându-ne pe un subset de gene, am descoperit variante rare dăunătoare care ar putea duce la noi medicamente pentru schizofrenie”, spune autorul principal, geneticianul și analist de date Dongjing Liu, de la Școala de Medicină Icahn Mount Sinai. „De asemenea, am descoperit că variantele dăunătoare rare ale genelor constrânse din evoluție conferă o amploare similară a riscului de schizofrenie în rândul acestor populații diferite și că factorii genetici stabiliți anterior la persoanele predominant albe au fost extinși acum la non-albi.pentru această boală debilitantă”.

Cercetătorii intenționează să investigheze în continuare implicațiile clinice ale acestor gene nou descoperite asupra simptomelor sau comportamentelor specifice schizofreniei și să identifice potențiale medicamente pentru a le viza.

Potrivit cercetătorilor, studiul își propune să demonstreze că riscul genetic este uniform între etnii.

„Atingerea diversității în cercetarea genetică umană trebuie să fie o prioritate de vârf pentru a preveni agravarea disparităților de sănătate pe măsură ce descoperirile din cercetarea genetică încep să fie transpuse în practică clinică”, scriu ei.

Schizofrenia este o boală mintală severă care afectează gândirea, sentimentul și comportamentul. Începând de obicei la sfârșitul adolescenței sau la vârsta adultă timpurie și afectând aproximativ 7 din 1.000 de persoane, scurtează viața unei persoane cu aproape 15 ani, potrivit statisticilor.