Studiu britanic: Dezechilibrul genetic duce la schizofrenie

0
581

O echipa internationala de oameni de stiinta condusa de cercetatorii de la Universitatea Cardiff a furnizat cea mai buna dovada a ceea ce cauzeaza schizofrenia – o boala care afecteaza aproximativ 1% din populatia globala, conform Medical News Today aici.

Acest studiu publicat in revista Neuron, prezinta dovezi ca perturbarea echilibrului chimic delicat din creier este puternic implicat in dezordine.

in cel mai mare studiu de acest gen efectuat vreodata, echipa a constatat ca mutatiile genetice ale bolilor perturba seturile specifice de gene care contribuie la semnalizarea excitatorilor si inhibitorilor, care joaca un rol crucial in dezvoltarea creierului sanatos.

Descoperirea se bazeaza pe doua studii, puncte de reper, conduse de membrii ai echipei Universitatii din Cardiff, publicate anul 2014 in revista Nature.

Prima dovada este ca mutatiile genetice interfera cu semnalizarea excitatorilor . Aceasta descoperire a fost facuta in 2011 de catre aceeasi echipa, cu baza la MRC din cadrul Centrului Universitatii Cardiff pentru Genetica si Genomica Neuropsihica.

Noua lucrare confirma nu numai concluziile lor anterioare, dar ofera o prima dovada genetica care releva ca intreruperea semnalizarii inhibitorilor contribuie la tulburare.

Oamenii de stiinta au comparat datele genetice a 11.355 de pacienti cu schizofrenie si a unui grup de control de 16.416 persoane fara aceasta boala.

Aceastia s-au uitat la tipurile mutatiilor, cunoscute sub numele de numarul de copii ale variantelor (CNV), mutatii care se intind pe catena de ADN si care pot fi sterse sau duplicate.

Comparand CNV-urile gasite la persoanele cu schizofrenie cu cele gasite la oamenii fara aceasta afectiune, echipa a fost in masura sa demonstreze ca mutatiile genomice la persoanele cu schizofrenie au avut tendinta de a perturba si genele implicate in aspectele specifice functiei cerebrale.

Efectele bolii cauzatoare de CNV sunt, de asemenea, suspectate a fi implicate si in alte tulburari de tip neuronal, cum ar fi dizabilitati intelectuale, tulburare din spectrul autismului si ADHD.

in jur de 635 de mii de oameni din Marea Britanie vor avea la un moment dat in viata lor schizofrenie.

Costul estimat tratamentului schizofreniei si psihozei pentru societate este de aproximativ 11.8 miliarde de lire sterline pe an.

Simptomele schizofreniei pot fi extrem de evidente avand un impact asupra capacitatii unei persoane de a indeplini sarcinile de zi cu zi, cum ar fi de a merge la locul de munca, mentinerea relatiilor si grija pentru ei sau pentru alte persoane.

Genomul uman este format din 6 miliarde de baze chimice (sau nucleotide) a ADN-ului, ambalate in doua seturi de cate 23 de cromozomi, cate un set mostenit de la fiecare parinte. ADN-ul codifica aproximativ 27.000 gene. S-a considerat ca genele au fost aproape intotdeauna prezente in doua exemplare in genom. Cu toate acestea, descoperirile recente au relevat faptul ca segmente mari de ADN, variind in marime de la mii la milioane de baze ADN-ul, pot varia si in numarul copiilor ale variabilelor (CNV).

Articolul precedentEurobarometru: Consumul de tutun in UE a scazut cu 2%
Articolul următorOMS Europa: 25,2% din nasteri sunt realizate prin operatii de cezariana