Asociatiile de pacienti cer un sistem mai putin birocratic care sa faciliteze accesarea si prescrierea tratamentului in cazul celor care traiesc cu boala Gaucher. Apelul este lansat cu ocazia Zilei Internationale a Gaucher, marcata in fiecare an pe data de 1 octombrie.

in Romania sunt diagnosticati mai putin de 50% dintre pacientii care traiesc cu boala Gaucher, atrag atentia Asociatia Gaucher Romania, Alianta Nationala pentru Boli Rare si Coalitia Organizatiilor Pacientilor cu Boli Cronice (COPAC).

”Mai exista pacienti care nu au inca diagnosticul potrivit si sunt rataciti in etapele diagnosticului dificil al unei boli rare. Drumul lung pana la stabilirea diagnosticului de boala Gaucher poate fi redus prin sensibilizarea pacientilor si a medicilor din Romania, specialisti si medici de familie”, se arata intr-un comunicat de presa publicat pe site-ul COPAC.

in Romania sunt, in prezent, aproximativ 80 de pacienti, majoritatea avand tratament decontat.

Ce este Boala Gaucher?

Boala Gaucher este o boala genetica rara, dar cea mai frecventa dintre bolile lizozomale. De la prima identificare a bolii Gaucher, acum mai bine de 100 de ani, s-au facut numeroase descoperiri in legatura cu modul in care pot fi tratate simptomele si consecintele psihologice ale bolii. Cercetarile efectuate in ultimii 40 de ani au dus la depistarea de noi metode de diagnostic si tratament.

Persoanele care au boala Gaucher prezinta in cantitate insuficienta o enzima importanta pentru organism: beta-glucozidaza (glucocerebrozidaza). Aceasta are drept consecinţa acumularea in anumite organe a unor substanţe grase (lipidice) – glucocerebrozidele, in special in celulele albe ale sangelui (macrofage). Este vorba despre substante care rezulta in mod normal din procesul reinnoirii celulelor organismului si care sunt distruse in mod obisnuit datorita enzimelor in lizozom, o adevarata uzina a celulei. De aceea boala face parte din grupul bolilor de stocare lizozomala.

Deşi persoanele afectate prezinta boala inca din momentul naşterii, simptomele bolii – uşoare sau severe – pot aparea in cursul vieţii pacientului in orice moment, din copilarie pana la batraneţe.

in populaţia generala, unul din 60 000- 70 000 indivizi prezinta boala Gaucher. La ora actuala se estimeaza ca in lume ar exista aproximativ 40 000 de pacienti cu boala Gaucher.

Care sunt consecinţele acumularii de celule Gaucher ?

Celulele Gaucher se acumuleaza cel mai frecvent in splina, ficat şi maduva osoasa. Ele se pot acumula şi in alte ţesuturi din organism, sistemul limfatic, piele, plamani, ochi, rinichi, inima şi in cazuri destul de rare, chiar in sistemul nervos.

Frecvent, ca urmare a acumularii de celule Gaucher intr-un anumit organ, acesta işi mareşte volumul (organomegalie) şi nu mai funcţioneaza corect, ducand la apariţia simptomelor bolii. Totuşi, tipul şi severitatea simptomelor variaza foarte mult de la un pacient la altul : unii dintre ei nu prezinta nici un simptom, in timp ce alţii pot avea forme foarte severe.

Apelul asociatiilor de pacienti

Cu ocazia Zilei Internationale Gaucher, pacientii vor sa aduca in atentia specialistilor importanta diagnosticarii precoce si a inceperii tratamentului cat mai devreme pentru a permite recuperarea calitatii vietii, fiind o boala nevindecabila.

Tratamentele existente nu vindeca boala, dar permit in cele mai multe cazuri recuperarea unei bune calitati a vietii. Daca tratamentul este inceput la momentul potrivit, evolutia bolii este incetinita si aparitia complicatiilor poate fi impiedicata, potrivit comunicatului publicat.

”Primul Centru de expertiza pentru boli metabolice rare (boli lizozomale) din cadrul Compartimentului de Genetica Medicala a Spitalului Clinic Judetean de Urgenta pentru Copii de la Cluj-Napoca a fost acreditat in luna mai 2019, dar nevoia este mai mult mare pentru a facilita accesul pacientului la diagnostic si tratament”, se arata in document.

 ”Trebuie sa ne gandim la boala Gaucher in fata unui pacient care are o scadere a globulelor rosii in sange (anemie), sau o scadere a trombocitelor (trombocitopenie) cu tendinta la sangerare, vanatai, oboseala, cand exista o crestere in volum a splinei si ficatului sau o afectare osoasa”, a declarat Oana Ciornei, presedintele Asociatiei Gaucher Romania.

„Desi reprezentam o organizatie de pacienti cu vechime, avem nevoie de instruire permanenta pentru ca realitatea este intr-o contina dezvoltare si trebuie sa ne adaptam pentru a reprezenta mai bine pacientii’, a declarat George Sinca, presedintele FRBL.

”Este foarte important pentru pacienti sa stie ca in cazul unei boli rare pot apela la unul dintre centrele de expertiza acreditate in intreaga tara. Pacientii cu boala Gaucher nu sunt singuri, ei pot apela la centrele de expertiza existente”, a declarat Dorica Dan, presedintele Aliantei Nationale pentru Boli Rare.

”Ca organizatie umbrela, sustinem nevoile pacientilor cu boli rare dar si prin sprijinul asociatiilor. Din acest motiv, am lansat proiectul ”Cresterea capacitatii pentru asociatii nou infiintate in bolile rare”, a declarat Radu Ganescu, presedintele COPAC.

Pacientii din Romania au, in prezent, un acces limitat la tratamente si medicamente inovative, a declarat presedintele Coalitiei Organizatiilor Pacientilor cu Afectiuni Cronice (COPAC), Radu Ganescu, intr-un interviu pentru Sanatatea Press Group.

 ”intre anii 2008-2014 medicamentele inovative nu au fost deloc introduse in piata si atunci avem un gol, un gol pe care nu am reusit sa il acoperim in ultimii ani. incercam, introducem terapii noi, inovatie, dar introducem intr-un ritm foarte lent. Și as putea sa va dau un exemplu. Asteptam cel putin de un an si doua luni, un an si trei luni ca lista medicamentelor compensate sa fie rambursata si 17 molecule care au fost deja evaluate de Agentia Nationala a Medicamentului sa intre fizic in buzunarul pacientului, adica pacientul sa beneficieze de tratament”, a explicat Radu Ganescu.

in aceste conditii, asociatia COPAC cere o schimbare a modului in care ”sistemul face evaluarea produselor, in care sistemul le introduce in piata si in care, practic, devine accesibil pacientului”.

Radu Ganescu este de parere ca Romania ar putea urma exemplul altor tari care au gasit solutii de finantare in acest sens. ”Fondul de Inovatie (pentru Medicamente – n.r.) este ceva unic pentru noi, dar care poate fi luat din exemplul tarilor vest-europene si adus in Romania (…). Practic sa existe o solutie cu finantare publica sau privata care sa ajute pacientul roman sa intre in noile tratamente, in inovatie, mult mai repede decat o face la ora actuala sistemul. La ora actuala vorbim de doi-trei ani intarziere a Romaniei fata de statele Uniunii Europene”, a adaugat Radu Ganescu.

El a atras, insa, atentia ca, pentru ca acest proiect sa devina realitate, este nevoie de un consens atat din partea autoritatilor, cat si din partea industriei si a societatii civile. ”Avem nevoie de un cadru legislativ care sa fie creionat si care sa permita acest fond si avem nevoie de reguli, de norme de implementare. Nu se poate face de azi pe maine. Este clar ca avem nevoie de timp si avem nevoie sa invatam niste lucruri pe care noi pana la ora actuala nu le-am aplicat in Romania, dat se poate face”, este convins presedintele COPAC.

El a avansat o perioada de doi ani ca termen pentru crearea acestui fond sau cel putin a unei variante-pilot.

Pacientii din Romania ar putea avea acces mai rapid la cele mai noi solutii terapeutice aprobate in Europa. Este una dintre propunerile regasite in Carta Alba a Inovatiei in Sanatate, lansata astazi. Dr Attila Fejer, presedinte Local American Working Group (LAWG) si country manager Eli Lilly Romania, a explicat intr-un interviu pentru Sanatatea Press Group ce inseamna acest lucru pentru pacienti.

Va prezentam mai jos interviul integral

 iNTREBARE: Cum se poate dezvolta inovatia in medicina in Romania?

Dr. Attila Fejer: Sunt foarte multe solutii terapeutice noi disponibile in Europa. Agentia Europeana a Medicamentului aproba in fiecare an zeci de medicamente noi. Iar scopul initiative LAWG este a de a cauta posibilitati, de a cauta solutii pentru ca aceasta inovatie, deja disponibila in Europa, sa fie accesibila si pacientilor din Romania.

iNTREBARE: Care sunt programele pe care LAWG vrea sa le dezvolte in tara noastra?

Dr. Attila Fejer: Problema eterna este cea a finantarii. Ne dorim ca aceste inovatii sa fie prezente si in Romania, dar din ce platim aceasta inovatie? Tocmai de aceea, ca sa avem o abordare constructiva din partea industriei, proiectul pe care l-am derulat timp de un an si jumatate a incercat sa gaseasca resurse noi pentru Sanatate. Asa se numeste si proiectul. Am investigat toate cele patru paliere ale finantarii in sistemul din Romania: asigurarile sociale obligatorii, asigurarile voluntare, private, subventiile de la bugetul de stat, pentru ca exista categorii de cetateni exceptati de la plata contributiilor sociale, iar pentru acei cetateni statul trebuie sa subventioneze serviciile de sanatate, si nu in ultimul rand ne-am uitat si pe modele de coplata directe din partea pacientului in Europa.

iNTREBARE: Vorbim de asemenea despre un fond pentru medicamente. Ce inseamna acesta?

Dr. Attila Fejer: Am propus ca una dintre prioritatile careia sa ne dedicam in urmatoarea perioada, crearea in Romania a unui fond de inovatie pentru medicamente si am ajuns la aceasta concluzie, ca ar fi prioritatea numarul 1, pentru ca am identificat o veriga lipsa in sistemul de rambursare din Romania. Pe de o parte avem sistemul national de rambursare, pentru medicamentele care au trecut prin evaluarea locala de HTA. in acelasi timp, inainte ca un medicament sa fie aprobat de catre autoritatile din Europa, exista o reglementare locala care permite ca pentru boli fara alternativa terapeutica, inclusiv medicamente in faza de preautorizare sa poata sa fie puse la dispozitia pacientului, prin asa-numitul ”Compassionate use”. Dar exista o perioada-cheie intre aprobarea medicamentului in Europa si rambursarea nationala. Perioada care poate sa fie mai scurta sau mai lunga. Și daca este mai scurta, vorbim de un an de zile, dar totodata poate sa ajunga la trei-patru ani pana cand medicamentul este rambursat in Romania. Noi propunem ca pentru aceasta perioada sa existe un fond de inovatie pentru medicamente, iar din acest fond statul sa poata sa incheie contracte de acces facilitat pentru acesti pacienti care nu au la dispozitie o alternativa terapeutica moderna si eficienta, in acest moment, in Romania, in asa fel incat, impreuna cu fonduri publice si contributia producatorilor, sa gasim o punte si intre acest moment de aprobare la nivel european si includerea in sistemul national de rambursare.

iNTREBARE: Care sunt pasii de urmat pentru ca aceasta idee sa devina realitate?

Dr. Attila Fejer: Noi astazi am lansat aceasta Carta Alba, care contine principalele recomandari pentru surse alternative de finantare pentru sistemul de sanatate din Romania, le-am prioritizat, practic urmeaza etapa in care vom face o anexa la aceasta Carta Alba in care vom stabili care sunt primele trei prioritati, cine cu ce se ocupa si urmeaza ca in perioada urmatoare, pe de o parte sa ne intalnim cu autoritatile din domeniu – cu Ministerul Sanatatii, cu Casa Nationala de Asigurari de Sanatate, cu Ministerul de Finante, pentru a demara aceste proiecte. in acelasi timp avem expertiza noastra, avem consultantii independenti care ne vor ajuta in proiect si am demarat selectarea unor consultanti juridici care sa ne ajute sa transformam aceste recomandari si aceste idei in cateva propuneri legislative care apoi pot fi adoptate de diferitele institutii.

in medie, in judetul Vaslui,  in fiecare luna din primele sase ale anului, doua fete cu varsta de pana in15 ani au devenit mame. Asta arata un raport al Directiei de Sanatate Publica Vaslui. 

„Fenomenul ‘copiilor cu copii’ este unul social, pentru ca efectele nu se limiteaza la situaţia unei mame sau a unei comunitaţi, ci vizeaza, in lanţ, sanatatea fizica şi emoţionala a unor copii care se nasc intr-un mediu vulnerabil şi supus riscurilor sociale. Pana pe 15 octombrie, Compartimentul de Evaluare şi Promovare a Sanataţii va desfaşura activitaţi de informare şi educare a elevilor prin prezentari şi discuţii cu privire la importanţa utilizarii metodelor contraceptive, a planificarii familiale, prevenirea sarcinilor nedorite şi a consecinţelor acestora”, transmit reprezentantii DSP Vaslui, citati de Agerpres.

Potrivit raportului, in total, unsprezece fete mai mici de 15 ani au devenit mame in primul semestru din an.  Tot in primele sase luni din an patru fete mai mici de 15 ani au facut avort. in ceea ce priveste categoria de varsta 15-19 ani, 60 de adolescente au recurs la intrerupere de sarcina. 

Potrivit aceleiasi surse, in cursul anului 2018 s-au inregistrat 18 naşteri la fete cu varsta mai mica de 15 ani, in timp ce un numar de 387 de adolescente cu varsta cuprinsa intre 15 şi 19 ani au adus pe lume copii.

Organizaţia „Salvaţi copiii” a donat, luni, echipamente medicale in valoare de peste 12.000 de euro Secţiei de neonatologie a Spitalului Judeţean de Urgenţa Mavromati, din Botosani.

Donatia are loc in conditiile in care judeţul Botoşani are o rata a mortalitaţii infantile de 6,9%, aproape dubla faţa de media naţionala de 12,9%.

„Pentru noi este foarte important sa investim aici in Botoşani, pentru ca rata mortalitaţii aici in judeţ este destul de mare, este mult mai mare decat media pe ţara. Aici la spital se nasc foarte mulţi copii. Numai anul trecut in jur de 1.700 de copii, dintre care aproape 10% s-au nascut prematur şi ştiu ca este nevoie de echipamente in continuare şi vom avea sat in vedere. Mai este nevoie de doua incubatoare, de un ventilator şi doua lazi de fototerapie cel puţin”, a declarat preşedintele organizaţiei, Gabriela Alexandrescu, citata de Agerpres.

Potrivit acesteia, acţiunea de la Botoşani face parte din campaniile naţionale derulate de „Salvaţi copiii”, care şi-a facut „o prioritate din salvarea vieţii nou-nascuţilor şi reducerea mortalitaţii infantile”.

in acest an, Salvaţi Copiii a donat 115 echipamente medicale moderne unui numar de 49 de maternitaţi din intreaga ţara.

„Avem multe naşteri, dar ne confruntam şi cu o patologie care ţine de zonele sarace. De multe ori ne aflam in situaţia sa avem prea mulţi copii in terapie intensiva şi prea puţina aparatura. Degeaba avem zece incubatoatre, daca avem zece copii nascuţi prematur, pentru ca acest copil va ţine ocupat un incubator o luna de zile”, a afirmat, la randul sau, şeful Secţiei de neonatologie, medicul Carmen Zaboloteanu.

Valoarea totala a donaţiilor facute, de-a lungul timpului, de Salvaţi Copiii pentru Maternitatea din Botoşani se ridica la 79.200 de euro. 

Aproape 57 de mii de romani au murit in anul 2016 din cauza bolilor coronariene. Concluzia reiese din cel mai recent studiu publicat de Eurostat. Potrivit acestuia, in Romania rata deceselor provocate de bolile coronariene a fost de 2.994 la un milion de locuitori.

Aceste cifre claseaza tara noastra pe locul cinci in Uniunea Europeana in privinta numarului de decese provocate de bolile coronariene. Pe primele locuri se situeaza Lituania cu 5.610 decese, Letonia cu 3.970 decese, Ungaria cu 3.670 si Slovacia cu 3.591 de decese.

La polul pus, cele mai mici rate au fost inregistrate in Franta – 470 de decese la un milion de locuitori, Olanda – 580 de decese si Spania – 640 decese.

Cifrele Eurostat mai arata ca in total, la nivelul UE, dintre cele 5,1 milioane de decese raportate pentru anul 2016, peste 609.000 au fost provocate de bolile coronariene, care includ atacuri de cord. Aproape 90% dintre aceste decese au vizat persoane cu varsta peste 65 de ani. Este vorba de 532.400 de decese, adica 87% din totalul UE.

Datele au mai aratat ca rata barbatilor care au decedat din cauza bolilor coronariene a fost mai mare decat la femei.

Clasificarea vaccinarii in Romania trebuie sa fie schimbata, a cerut presedintele Comisiei pentru Sanatate din Camera Deputatilor. „Vorbim de vaccinare, dar trebuie sa ne fie foarte clar ce inseamna vaccinare si sa avem o definitie corecta a vaccinarii. Pe de o parte, vorbim de vaccinare preventiva si vorbim de vaccinare terapeutica. Vorbim de vaccinuri utilizate in terapie, ma gandesc doar la cancerul de prostata, pentru ca avem produse utilizate si la asa ceva. Pentru aceste clasificari, am toata deschiderea, impreuna cu domnul presedinte Laszlo Attila, astfel incat sa avem o rafinare a definitiei vaccinarii astfel incat sa permitem Casei de Asigurari, Ministerului Sanatatii, sa introduca aceste categorii de decontare, respectiv de plata”, a declarat conf. dr. Florin Buicu la o conferinta pe tema vaccinarii. 

El a atras atentia si asupra faptului ca perioada de valabilitate a contractului-cadru si a programelor nationale de sanatate, care expira in acest an, ar trebui sa fie una mai lunga. „in acest an, la 31 decembrie, expira contractul cadru, care va trebui aprobat pentru perioada urmatoare. Contractul-cadru, in Romania, are valabilitate 2 ani. De ce? De ce nu putem face un contract-cadru valabil o perioada mai lunga? Eu as merge pe 10 ani. La 31 decembrie expira Hotararea de Guvern privind programele. in mod normal, aceasta Hotarare de Guvern ar trebui reaprobata pe o perioada mult mai lunga de timp”, a adaugat conf. dr Florin Buicu.