Ziua Internationala a Gaucher: Asociatiile de pacienti cer un sistem mai putin birocratic

Asociatiile de pacienti cer un sistem mai putin birocratic care sa faciliteze accesarea si prescrierea tratamentului in cazul celor care traiesc cu boala Gaucher. Apelul este lansat cu ocazia Zilei Internationale a Gaucher, marcata in fiecare an pe data de 1 octombrie.

in Romania sunt diagnosticati mai putin de 50% dintre pacientii care traiesc cu boala Gaucher, atrag atentia Asociatia Gaucher Romania, Alianta Nationala pentru Boli Rare si Coalitia Organizatiilor Pacientilor cu Boli Cronice (COPAC).

”Mai exista pacienti care nu au inca diagnosticul potrivit si sunt rataciti in etapele diagnosticului dificil al unei boli rare. Drumul lung pana la stabilirea diagnosticului de boala Gaucher poate fi redus prin sensibilizarea pacientilor si a medicilor din Romania, specialisti si medici de familie”, se arata intr-un comunicat de presa publicat pe site-ul COPAC.

in Romania sunt, in prezent, aproximativ 80 de pacienti, majoritatea avand tratament decontat.

Ce este Boala Gaucher?

Boala Gaucher este o boala genetica rara, dar cea mai frecventa dintre bolile lizozomale. De la prima identificare a bolii Gaucher, acum mai bine de 100 de ani, s-au facut numeroase descoperiri in legatura cu modul in care pot fi tratate simptomele si consecintele psihologice ale bolii. Cercetarile efectuate in ultimii 40 de ani au dus la depistarea de noi metode de diagnostic si tratament.

Persoanele care au boala Gaucher prezinta in cantitate insuficienta o enzima importanta pentru organism: beta-glucozidaza (glucocerebrozidaza). Aceasta are drept consecinţa acumularea in anumite organe a unor substanţe grase (lipidice) – glucocerebrozidele, in special in celulele albe ale sangelui (macrofage). Este vorba despre substante care rezulta in mod normal din procesul reinnoirii celulelor organismului si care sunt distruse in mod obisnuit datorita enzimelor in lizozom, o adevarata uzina a celulei. De aceea boala face parte din grupul bolilor de stocare lizozomala.

Deşi persoanele afectate prezinta boala inca din momentul naşterii, simptomele bolii – uşoare sau severe – pot aparea in cursul vieţii pacientului in orice moment, din copilarie pana la batraneţe.

in populaţia generala, unul din 60 000- 70 000 indivizi prezinta boala Gaucher. La ora actuala se estimeaza ca in lume ar exista aproximativ 40 000 de pacienti cu boala Gaucher.

Care sunt consecinţele acumularii de celule Gaucher ?

Celulele Gaucher se acumuleaza cel mai frecvent in splina, ficat şi maduva osoasa. Ele se pot acumula şi in alte ţesuturi din organism, sistemul limfatic, piele, plamani, ochi, rinichi, inima şi in cazuri destul de rare, chiar in sistemul nervos.

Frecvent, ca urmare a acumularii de celule Gaucher intr-un anumit organ, acesta işi mareşte volumul (organomegalie) şi nu mai funcţioneaza corect, ducand la apariţia simptomelor bolii. Totuşi, tipul şi severitatea simptomelor variaza foarte mult de la un pacient la altul : unii dintre ei nu prezinta nici un simptom, in timp ce alţii pot avea forme foarte severe.

Apelul asociatiilor de pacienti

Cu ocazia Zilei Internationale Gaucher, pacientii vor sa aduca in atentia specialistilor importanta diagnosticarii precoce si a inceperii tratamentului cat mai devreme pentru a permite recuperarea calitatii vietii, fiind o boala nevindecabila.

Tratamentele existente nu vindeca boala, dar permit in cele mai multe cazuri recuperarea unei bune calitati a vietii. Daca tratamentul este inceput la momentul potrivit, evolutia bolii este incetinita si aparitia complicatiilor poate fi impiedicata, potrivit comunicatului publicat.

”Primul Centru de expertiza pentru boli metabolice rare (boli lizozomale) din cadrul Compartimentului de Genetica Medicala a Spitalului Clinic Judetean de Urgenta pentru Copii de la Cluj-Napoca a fost acreditat in luna mai 2019, dar nevoia este mai mult mare pentru a facilita accesul pacientului la diagnostic si tratament”, se arata in document.

 ”Trebuie sa ne gandim la boala Gaucher in fata unui pacient care are o scadere a globulelor rosii in sange (anemie), sau o scadere a trombocitelor (trombocitopenie) cu tendinta la sangerare, vanatai, oboseala, cand exista o crestere in volum a splinei si ficatului sau o afectare osoasa”, a declarat Oana Ciornei, presedintele Asociatiei Gaucher Romania.

„Desi reprezentam o organizatie de pacienti cu vechime, avem nevoie de instruire permanenta pentru ca realitatea este intr-o contina dezvoltare si trebuie sa ne adaptam pentru a reprezenta mai bine pacientii’, a declarat George Sinca, presedintele FRBL.

”Este foarte important pentru pacienti sa stie ca in cazul unei boli rare pot apela la unul dintre centrele de expertiza acreditate in intreaga tara. Pacientii cu boala Gaucher nu sunt singuri, ei pot apela la centrele de expertiza existente”, a declarat Dorica Dan, presedintele Aliantei Nationale pentru Boli Rare.

”Ca organizatie umbrela, sustinem nevoile pacientilor cu boli rare dar si prin sprijinul asociatiilor. Din acest motiv, am lansat proiectul ”Cresterea capacitatii pentru asociatii nou infiintate in bolile rare”, a declarat Radu Ganescu, presedintele COPAC.