Sindromul Li-Fraumeni: Cum să depistezi cancerul din timp cu ajutorul testării genetice

Sindromul Li-Fraumeni este o boală genetică rară, care prezintă o predispoziție extrem de mare la dezvoltarea mai multor tipuri de cancer. Această afecțiune este cauzată de o mutație a genei TP53, cunoscută drept „jandarmul genomului”, care joacă un rol crucial în controlul celulelor și prevenirea mutațiilor. Când această genă este mutată, capacitatea organismului de a preveni dezvoltarea cancerelor este compromisă, ceea ce favorizează apariția acestora.

Cine este afectat de sindromul Li-Fraumeni?

Este estimat că una din 5.000 de persoane suferă de sindromul Li-Fraumeni. Persoanele diagnosticate cu această afecțiune au o predispoziție deosebit de mare pentru a dezvolta mai multe tipuri de cancer, incluzând cancerul de sân, sarcoame (atât osteosarcoame, cât și sarcoame de părți moi), leucemii acute (hemopatii maligne), tumori cerebrale, cancere de glandă suprarenală, cancere pulmonare, cancere colorectale și altele. Un aspect important al sindromului este că aceste tipuri de cancer se manifestă, de obicei, la o vârstă fragedă, înainte de 40-45 de ani.

Importanța testării genetice și a monitorizării

Luna martie este dedicată conștientizării sindromului Li-Fraumeni. În această perioadă, medicii atrag atenția asupra importanței identificării acestei afecțiuni rare și a testării genetice. Prof. Dr. Adrian Pavel Trifa, medic primar genetică medicală, explică: „Luna martie este luna conștientizării sindromului Li-Fraumeni. Este o boală cu o denumire foarte puțin familiară, produsă de către mutația intragenă TP53. Acest TP53 este «jandarmul genomului». Persoanele care suferă de această boală au o predispoziție extraordinar de mare să dezvolte mai multe tipuri de cancere, în special cancer de sân, sarcoame, cancere de sânge, tumori cerebrale, cancere de glandă suprarenală, cancere colorectare, cancere pulmonare și altele. Practic, este posibil să avem orice tip de cancer. Ca o particularitate, aceste cancere apar la vârstă tânără, de multe ori înainte de vârsta de 40-45 de ani.”

De asemenea, medicul subliniază importanța testării genetice și a monitorizării periodice: „Așadar, dacă dumneavoastră sau rudele dumneavoastră au fost diagnosticate cu unul sau mai multe tipuri din asemenea cancere, ar fi recomandat un consult genetic și efectuarea unei testări genetice. Odată ce am identificat o mutație TP53, știm că pacientul are o predispoziție puternică pentru multe tipuri de cancere. În acest caz, vom implementa un program de controale medicale periodice pentru a depista cancerul în faze precoce, când poate fi tratat cu succes.”

Depistarea precoce: Cheia succesului în tratament

Deși nu există un tratament specific pentru sindromul Li-Fraumeni, depistarea precoce a cancerului prin teste genetice și controale periodice poate face diferența în tratamentele care salvează vieți. Identificarea la timp a cancerelor asociate sindromului Li-Fraumeni permite intervenții rapide și eficiente, având șanse mari de succes în stadii incipiente.

Spitalul Clinic „Victor Babeș” din Timișoara oferă servicii gratuite de consult genetic și testare genetică, care pot ajuta la depistarea mutației TP53. Consulturile sunt realizate de Prof. Dr. Adrian Pavel Trifa, medic primar genetică medicală. Aceste investigații sunt disponibile persoanelor care sunt recomandate de către medicii de familie sau oncologi.