Recomandari pentru un diagnostic mai rapid al bolilor rare, din partea unei coalitii internationale

in 2018, EURORDIS (o alianta alcatuita din peste 800 de organizatii de pacienti cu boli rare din Europa) si companiile Takeda si Microsoft au pus bazele unei coalitii globale care are ca scop imbunatatirea accesului pacientilor cu boli rare la diagnostic. La 20 februarie 2019, la un an de la infiintare, coalitia a prezentat un raport care include un plan de actiune bazat pe trei directii principale care sa adreseze problema diagnosticarii bolilor rare la copii.

Rezultatele raportului si detaliile planului de actiune au fost prezentate simultan la New York – la sediul companiei Microsoft – si la Bruxelles.

Ce sunt bolile rare?

Bolile rare sunt boli care afecteaza mai putin de cinci din 10.000 de persoane (sau o persoana din 2.000). Desi aceste boli, luate individual, sunt rare, se estimeaza ca 350 de milioane de persoane din intreaga lume sufera de o boala rara. Asta pentru ca pana in prezent au fost identificate aproximativ 7.000 de boli rare, multe dintre ele avand o cauza genetica.

De asemenea, trebuie spus ca majoritatea bolilor rare debuteaza in copilarie. Pentru pacienti si familiile acestora, calea catre un diagnostic corect se transforma adesea intr-o adevarata odisee: pacientii cu boli rare sunt diagnosticati gresit in 40% din cazuri si trebuie sa astepte in medie opt ani de la primele simptome pana la primirea diagnosticului corect. Asta pentru ca majoritatea medicilor exclud in prima instanta posibilitatea unei boli rare in favoarea unei alte explicatii pentru acele simptome.

Trei directii pentru un diagnostic corect al bolilor rare

Coalitia a prezentat trei directii principale de actiune care sa faciliteze diagnosticarea mai rapida a bolilor rare. Cele trei directii presupun: informarea si educarea medicilor cu privire la bolile rare, imputernicirea pacientilor si a familiilor acestora si facilitarea accesului la testari genetice – avand in vedere ca opt din zece boli rare au o cauza genetica.

in plus, guvernele din intreaga lume trebuie sa recunoasca importanta diagnosticarii si tratarii pacientilor cu boli rare. Politicile de sanatate in domeniul bolilor rare ar trebui sa se concentreze pe patru aspecte: crearea unor centre de excelenta, accesul pacientilor la screening genetic, dezvoltarea unor solutii rapide si sigure pentru schimb de informatii medicale si garantarea sigurantei datelor medicale.