Proiect pilot de screening: Șase nou născuţi depistați cu atrofie musculară spinală

Șase cazuri de nou născuţi cu atrofie musculară spinală au fost depistate în urma derulării unui proiect pilot în care s-au efectuat teste de screening la un număr de 11.000 de bebeluşi, a declarat conf. univ. dr. Andrada Mirea, director medical la Centrul Naţional Clinic de Recuperare Neuropshihomotorie Copii „Dr. Nicolae Robănescu”.

„Până în prezent am reuşit să analizăm 11.000 de probe, practic 11.000 de nou născuţi au fost screenaţi din maternitățile cu care colaborăm. Din acești 11.000, au fost depistate 4 cazuri pozitive. Ca urmare a oferirii sfatului genetic în cazul unei familii a unuia dintre nou născuţi au mai fost depistate încă două cazuri din familia acelui nou născut. Astfel, au fost depistaţi şase copii cu atrofie spinală, care pot beneficia, în urma acestui program pilot, de tratament presimptomatic”, a declarat cpnf. univ. dr. Andrada Mirea, la conferința ”Atrofia musculară spinală – cum creștem șansa la o viață fără dizabilități”.

Potrivit medicului, derularea unui program naţional de screening pentru depistarea atrofiei musculare spinale la nou născuţi ar costa 1,5 milioane de euro anual.

„În ceea ce priveşte povara financiară, aş putea să vă spun că la nivelul României există 180.000 de naşteri anual şi că derularea uui screening neonatal la nivel naţional ar însemna aproximativ 1,5 milioane de euro. Acestea ar fi costurile derulării unui astfel de program. Costuri care cred că ar fi scăzute din acele facilităţi pe care le oferă statul român persoanelor cu dizabilităţi prin faptul că nu vor mai plăti atâtea dispozitive asistive de ventilaţie, de asistare a alimentaţiei, de asistare a tusei. Sunt lucruri care ar fi scăzute şi care ar face ca povara financiară chiar să fie diminuată prin realizarea unui screening neonatal”, a explicat conf. univ. dr. Andrada Mirea.

Pacienţii diagnosticați cu amiotrofie spinală tip 1 necesită, în funcţie de caz, ventilaţie non invazivă sau invazivă, dispozitive de asistare a tusei, precum şi suport al asigurării nutriţiei adecvate, şedinţe de kinetoterapie, orteze şi asistenţă permanentă.

„Nevoile pacienților cu amiotrofie spinală depind foarte mult de tipul de boală. Majoritatea pacienților cu amiotrofie spinală au amiotropfie spinală tip 1, adică forma cea mai gravă. Aproximativ 40% din totalul pacineților dezvoltă această boală. În amiotrofia spinală de tip 1, pacienții pot avea nevoie de ventilație, deci ei trebuie să fie asistați pentru a respira corect și eficient, au nevoie de asistarea tusei – sunt dispozitive speciale cu ajutorul cărora se curăță căile respiratorii superioare și inferioare, au nevoie de asigurarea unei alimentații corecte prin sondă nazogastrică  sau gastrostomă. Au nevoie de susținerea unei postrui corecte, cu ajutorul corsetelor, ortezelor, au nevoie de ședințe de kinetoterapie, de terapie ocupațională, de psihoterapie”, a subliniat conf. univ. dr. Andrada Mirea.

Proiectul pilot de screening al atrofiei musculare spinale s-a derulat din august 2022 la nivelule a șapt maternităţi publice şi private din Capitală și o maternitate din Slobozia.