O femeie cu o mutatie rara ar putea schimba felul in care este gandit tratamentul in cazul bolii Alzheimer

0
41

O echipa internaţionala de oameni de ştiinţa a identificat o femeie care prezinta o mutaţie genetica rara ce o protejeaza de declanşarea simptomelor asociate bolii Alzheimer. Cercetatorii susţin ca gena ar putea fi utilizata in dezvoltarea intervenţiilor pentru stoparea evoluţiei bolii Alzheimer.

Unele persoane purtatoare ale unor mutaţii genetice despre care se ştie ca provoaca boala Alzheimer cu debut precoce nu prezinta simptome pana la o varsta destul de inaintata. Cercetatorii au identificat o astfel de persoana in cadrul unui studiu realizat pe 1.200 de persoane din Columbia.

Femeia, care provine dintr-o familie extinsa, cu peste 6.000 de membri in viaţa, nu a dezvoltat simptome de tulburare cognitiva uşoara pana la varsta de 70 de ani, cu aproape trei decenii dupa varsta obişnuita a debutului, potrivit Agerpres.

Ca şi rudele sale care au prezentat semne de demenţa in jurul varstei de 40 de ani, pacienta prezenta o mutatie despre care se stie ca duce la aparitia bolii Alzheimer cu debut precoce, potrivit studiului publicat in revista Nature Medicine.

Cercetarea a relevat ca femeia avea un nivel ridicat de patologie amiloida cerebrala, un semn distinctiv al bolii, insa nu prezenta simptomele asociate bolii.

Oamenii de ştiinţa de la Massachusetts General Hospital (MGH) afiliat Harvard, Universitatea din Antioquia, Schepens Eye Research Institute of Massachusetts Eye and Ear şi Banner Alzheimer’s Institute au descoperit ca pacienta prezenta in acelasi timp o variant rara a unei gene si au concluzionat ca aceasta ar fi putut contracara efectele daunatoare ale mutatiei care provoaca Alzheimer.

„Acest unic caz deschide o noua uşa pentru tratamente ale bolii Alzheimer, bazate mai mult pe rezistenţa la patologia Alzheimer, mai degraba decat pe cauza bolii”, a explicat doctor Yakeel Quiroz, cercetatoare la Massachusetts General Hospital şi coautoare a studiului.

„Cu alte cuvinte, nu neaparat concentrandu-se pe reducerea patologiei, aşa cum s-a facut in mod tradiţional in domeniu, ci in schimb prin promovarea rezistenţei chiar şi in faţa patologiei cerebrale semnificative”, a adaugat Yakeel Quiroz. 

Doctor Fiona Carragher de la Societatea Alzheimer, citata de Press Association, a declarat la randul sau ca „acesta este un exemplu rar in care studiul unei singure persoane ar putea schimba gandirea intr-un domeniu intreg de cercetare. Aceasta descoperire deschide o cale noua şi promiţatoare in cercetarea Alzheimer, deşi sunt necesare studii suplimentare cu un numar mai mare”.

Articolul precedentCancerul de piele, provocat de celulele din foliculii de par, arata un studiu
Articolul următorUn medicament pentru tratarea diabetului, efecte pozitive in combaterea dependentei de tutun