Noi mutatii genetice asociate cu cardiomiopatia dilatativa nonischemica – studiu

0
48

O echipa de cercetatori americani a descoperit noi mutatii ale unei gene frecvent asociate cu cardiomiopatia dilatativa nonischemica (NIDC), boala care slabeste muschiul cardiac. Mutatia determina o circulatie a sangelui mai dificila.

Pacientii cu NIDC au probleme intrucat capacitatea inimii de a pompa sange este diminuata din cauza ventriculul stang, care este marit si dilatat. Spre deosebire de alte tipuri de afectiuni cardiace, NIDC nu este adesea legata de un simptom al unei boli cardiovasculare sau al unui factor de risc de boala.

intr-un studiu prezentat expertilor cardiologi din intreaga lume, cercetatorii au identificat 22 de mutatii la 27 din 229 de pacienti NIDC intr-o gena numita TITIN, 15 dintre acestia nu au fost descoperiti anterior. Aceste descoperiri depindeau de aplicarea avansata a „secventierii exomului intreg”. Aceste mutatii TITIN sunt denumite „variante de trunchiere”, sau TTN-tv, si sunt legate de dezvoltarea cardiomiopatiei si insuficientei cardiace. 

 

Cardiomiopatia dilatativa nonischemica, influentata de factori genetici si de mediu

 

in cadrul studiului, au fost analizate probele de ADN ale celor 229 de pacienti diagnosticati cu NIDC. Cercetatorii de la Intermountain Healthcare Heart Institute din Salt Lake City au identificat, de asemenea, factorii de viata, de mediu si alti factori de boala care sunt asociati cu probleme cardiace, cum ar fi hipertensiunea arteriala, diabetul, istoricul de alcool sau abuz de droguri sau tratamentul anterior de chimioterapie. Pacientii au fost evaluati la prima prezentare si apoi au fost urmariti timp de cinci ani. Cei cu o mutatie TTN-tv au avut mai des cardiomiopatie severa la prezentare si pana la cinci ani au fost mai putin susceptibili de recuperare (11% dintre cei cu mutatie vs. 30% dintre cei fara).

Acesti pacienti au prezentat, de asemenea, mai multe boli progresive, cum ar fi un transplant de inima, un implant al unui dispozitiv de asistenta cardiaca permanenta sau chiar deces, daca aveau o mutatie TTN-tv (41%) decat daca nu aveau (25%) . De asemenea, in mod obisnuit, pacientii cu mutatie TTN-TV au avut factori predispozanti non-genetici, ceea ce sugereaza ca acestia pot actiona in concordanta cu factorii genetici pentru a precipita insuficienta cardiaca.

“Ceea ce credem noi este ca, in multe cazuri, oamenii merg foarte bine cu una dintre aceste mutatii, dar apoi alti factori de mediu si de stil de viata sau de boala dau lovituri si se declanseaza cardiomiopatia dilatativa nonischemica. Credem ca cardiomiopatia dilatativa nonischemica este rezultatul unei combinatii de factori predispozanti genetici si factori de mediu sau alte boli.”, a spus dr. Jeffrey L. Anderson, realizatorul principal al studiului si cercetator la Institutul Intermountain Healthcare Heart Institute.

in prezent, medicii nu testeaza de obicei pacientii cu NIDC pentru toate aceste noi mutatii ale genelor TTN-tv, si nici nu exista un tratament genetic specific pentru boala, a mai spus dr. Anderson. Daca pacientii ar fi testati insa in privinta mutatiei genetice, medicii ar putea imbunatati preventia si tratamentul. 

 

Articolul precedentEpidemia de febra tifoida din Pakistan, contracarata cu un nou tip de vaccin
Articolul următorVirusul gripal poate fi combatut prin dieta bogata in grasimi – studiu