In Romania nu exista un registru national al bolilor rare

Romania are mare nevoie de un registru national al bolilor rare. in conditiile in care in tara noastra sunt un milion de oameni diagnosticati cu o boala rara, crearea unei baze de date este mai mult decat necesara, atrag atentia reprezentantii Aliantei Nationale pentru Boli Rare Romania (ANBRaRo). in lipsa acestui registru, bolnavii risca sa nu poata avea parte de un tratament corespunzator. Subiectul a fost pe larg dezbatut in cadrul unei conferinte organizate la Bucuresti, cu ocazia Zilei mondiale a bolilor rare, care este marcata anual in ultima zi a lunii februarie.

90% din pacientii cu boli rare nu gasesc tratament nicaieri in lume

Problema este si mai mare cu atat mai mult cu cat peste 90% din pacienţii cu boli rare nu gasesc tratament nicaieri in lume, a anuntat preşedinta ANBRaRo, Dorica Dan. in tara noastra sunt 14 centre de expertiza in boli rare, iar MS are ca obiectiv creşterea numarului acestora, in scopul crearii oportunitaţii de acces la servicii specializate pentru pacienţi.

„inca nu avem un registru national de boli rare. Cred ca doar centrele de expertiza ar putea face acest lucru, sa colaboreze, sa cream un set comun de date pe care sa le comunicam intr-un registru national de boli rare, altfel nu vom avea niciodata un registru national”, declara Dorica Dan.

Reprezentantii MS sustin ca se fac eforturi pentru intocmirea unei baze de date, mai ales ca in 2019 au fost alocate fonduri pentru Programul National de Boli Rare, cum a anuntat ministrul Sanatatii, Sorina Pintea.

Strategie integrata si testare genetica

Ministerul Sanatatii intentioneaza sa dezvolte o strategie integrata a bolilor rare cu ajutorul specialistilor din domeniul geneticii, a bolilor rare, a asociatiilor de pacienti si a autoritatilor centrale si locale cu rol in identificarea, stabilirea tratamentului si in monitorizarea bolilor rare. Pentru aflarea unui diagnostic exact, dar si pentru a veni in intampinarea problemelor si la nivel social, este nevoie de o colaborare stransa intre ministerele sanatatii, muncii si educatiei, o metoda deja implementata in alte tari. Dezvoltarea geneticii din ultimii ani vine ca o gura de oxigen in eforturile autoritatilor si in sprijinul bolnavilor.

in plus, pentru a avansa rapid in obtinerea unui diagnostic, implementarea unui sistem la nivel european este foarte importanta, spun specialistii in genetica medicala.

Dr. Mihai Ioana, vicepresedinte al Societatii Romane de Genetica Medicala, a afirmat ca se lucreaza la o strategie de dezvoltare a unei retele de laboratoare de diagnostic cu echipamente performante care sa stabileasca diagnosticul prenatal, dar si postnatal. „Exista bani pentru testarea genetica. in fiecare din centrele care deruleaza programul exista si oamenii si testele disponibile. in Romania, la acest moment, exista multe teste decontate sau decontabile si multi pacienti nu stiu. Daca eu primesc bani in centru pentru un anumit tip de testare, testarea respectiva trebuie sa fie disponibila pentru toti pacientii din Romania. Asta vom face in perioada urmatoare”.

Un progres remarcabil la nivel european este crearea unei platforme de management clinic al pacientilor – CPMS – unde cazurile pacientilor pentru care nu s-a gasit terapie pot fi dezbatute online de specialisti din Uniunea Europeana.