Astăzi întreaga lume marchează Ziua Internațională de Conștientizare a Acromegaliei, o zi dedicată creșterii nivelului de informare și de înțelegere publică a acestei tulburări hormonale rare .

Ce este acromegalia?

Acromegalia este o tulburare hormonală care afectează 60 dintr-un milion de persoane, tulburare caracterizată prin producția crescută de hormon de creștere (hormon somatotrop) apărută după închiderea cartilajelor de creștere.

Excesul de producție de hormon de creștere este în general rezultatul unor tumori benigne, numite adenoame, ale glandei hipofize. Excesul hormonului somatotrop crește producția factorului de creștere de tip insulinic-I (IGF-I) în ficat și împreună determină creșterea diverselor țesuturi ale organismului.

În cazuri extrem de rare, tumori non-hipofizare din alte părți ale organismului pot produce GHRH (hormonul de stimulare al hormonului de creștere) care stimulează glanda hipofiză să producă mai mult hormon de creștere.

Modificările fizice cauzate de acest exces hormonal sunt treptate și adesea nu sunt recunoscute imediat.

Cum este diagnosticată acromegalia?

Cel mai adesea, acromegalia are un debut și o progresie lente. De obicei, este diagnosticată la adulții de vârstă mijlocie, deși simptomele pot apărea oricând. Atunci când este diagnosticată la copii sau adolescenți, înaintea încheierii pubertății, afecțiunea este cunoscută drept „gigantism”.

În cazul adulților, procesul de diagnostic poate dura câțiva ani, deoarece simptomele se dezvoltă lent.

Testele de diagnostic includ măsurarea hormonului de creștere (GH), al IGF-I și testul de supresie a hormonului de creștere. Pentru a confirma diagnosticul, trebuie efectuat și un examen RMN hipofizar pentru a identifica și localiza tumorile hipofizare.

Diagnosticul acromegaliei poate fi întârziat cu patru până la zece ani. Prin urmare, mulți pacienți prezintă comorbidități multiple în momentul diagnosticului, cele mai grave fiind diabetul zaharat secundar, hipertensiunea arterială, sindromul de apnee de somn, riscul crescut de boli cardiovasculare, polipii colonici, artroze, sindromul de tunel carpian.

Opțiuni de tratament și provocări

După diagnostic, tratamentul se concentrează pe reducerea producției de hormon de creștere, chirurgia fiind de cele mai multe ori prima opțiune. Rezecția trans-sfenoidală, prin care chirurgii îndepărtează tumorile hipofizei, este una dintre cele mai frecvente intervenții chirurgicale corective efectuate. Dacă o rezecție nu este capabilă să îndepărteze întreaga tumoră, următoarele opțiuni sunt: reintervenția chirurgicală, tratamentul medicamentos, iradierea hipofizară – individualizate după caz.

Tratamentul medicamentos este în general a doua opțiune terapeutică recomandată pacienților la care intervenția chirurgicală nu a fost curativă. Uneori, medicamentele sunt, de asemenea, oferite ca parte a unui regim pe termen lung, împreună cu iradierea hipofizară pentru a asigura controlul bolii.

Deși există opțiuni clare de tratament și protocoale specifice înregistrăm încă o morbiditate semnificativă, chiar și o mortalitate crescută legată de acromegalie. Un studiu a constatat că, mortalitatea la pacienții cu acromegalie comparativ cu populația generală a fost crescută, având ca și cauze afecțiunile cardiovasculare. 

Simptome comune ce pot indica prezența acromegaliei

Acromegalia se caracterizează printr-o creștere anormală a extremităților corpului, a extremității cefalice, a mâinilor și picioarelor. Managementul acestor pacienți necesită și o monitorizare pe termen lung a comorbidităților.

În timp ce la copii, prezența gigantismului poate fi sugerată de o creștere anormală în înălțime, la adulți simptomele acromegaliei includ:

  • mâini și picioare mărite – se poate observa o modificare a măsurii inelelor sau pantofilor
  • oboseală și tulburări de somn și, uneori, apnee de somn
  • modificări treptate ale trăsăturilor feței – se observă o creștere a piramidei nazale, a arcadelor sprâncenoase sau creșterea mandibulei și a spațiilor dintre dinți
  • senzație de amorțeală și slăbiciune în mâini, cauzate de un nerv comprimat (sindromul de tunel carpian)

Prof. dr. Cătălina Poiană, președintele Societății Române de Endocrinologie, consideră că sunt semne și simptome ce sunt observate de obicei în fazele precoce ale bolii; ulterior însă se pot accentua și pot apărea și alte manifestări dacă acromegalia nu este diagnosticată:

  • mâini și picioare care sunt anormal de mari
  • trăsături faciale foarte proeminente (cum ar fi nasul și buzele, frunte proeminentă, limbă mărită)
  • îngroșarea vocii ca urmare a creșterii țesuturilor sinusurilor și a corzilor vocale
  • dureri osteoarticulare
  • senzație de oboseală și slăbiciune
  • hipertensiune arterială și afecțiuni cardiovasculare
  • diabet zaharat secundar
  • dureri de cap
  • tulburări de vedere
  • tulburări de ciclu menstrual (la femei) și disfuncție erectilă (la bărbați)

Având în vedere că simptomele se dezvoltă foarte lent, modificările cauzate în organism de acromegalie pot fi dificil de sesizat.

Mesajul Societății Române de Endocrinologie cu privire la ACROMEGALIE este că diagnosticarea precoce este esențială pentru a putea iniția tratamentul adecvat și eficient al afecțiunii și pentru a reduce apariția complicațiilor și a comorbidităților.