Un nou test pentru diagnosticarea prenatala a sindromului Down

Sindromul Down va putea fi diagnosticat prenatal, printr-un nou test, descoperit de catre cercetatorii de la National Health Service, din Marea Britanie. Testul va reduce semnificativ riscul de pierdere de sarcinii asociat cu investigatii precum amnicenteza sau biopsia corionica, sustin specialistii.

Noul test pentru dignosticarea sindromului down presupune recoltarea unei probe de sange de la gravida si analizarea informatiilor ADN, responsabile pentru aparitia sindromului Down la copil. Testul este unul noninvaziv si ofera date vitale referitoare la prezenta anomaliilor cromozomiale, spun initiatorii cercetarilor.

Diagnosticarea prenatala a sindromului Down se face, in prezent, prin efectuarea amniocentezei sau a biopsiei corionice, investigatii de testare intrauterina, asociate cu un risc mare de avort.

Sindromul Down este o afectiune cromozomiala, cauzata de prezenta unui cromozom 21 suplimentar. in cazul acestei boli, materialul genetic determina anomalii de dezvoltare la copii si adesea produce retardare mentala. Sindromul Down are o incidenta de 1 la 800 de nou-nascuti. Principalele simptome ale sindromului Down sunt legate de dezvoltarea fizica. Copii cu sindrom down au fata lata, gura si urechile mici, diametrul capului redus, limba de dimensiuni mai mari decat in mod normal, mana mica si degetele scurte. Dincolo de semnele dezvoltarii fizice, acestia prezinta si anomalii ale dezvoltarii psihice, precum retardul mental.

Vezi si: Diagnosticarea prenatala a sindromului Down