Testarea prenatala a talasemiei

0
257

Talasemia este o forma de anemie – una dintre cele mai frecvent intalnite afectiuni. Anemia inseamna, in termeni mai cunoscuti, lipsa de sange. Cea mai frecventa forma de anemie este anemia feripriva, un tip de anemie in care lipseste fierul din organism.

Talasemia reprezinta lipsa hemoglobinei, a proteinei de care se leaga fierul. Lipsa hemoglobinei este determinata genetic.

Talasemia este o boala genetica, ereditara, mostenita de la parinti. Din punct de vedere clinic, anemia poate fi usoara, determinand aparitia talasemiei minore, sau poate fi severa, ceea ce duce la aparitia talasemiei majore.

Hemoglobina are doua tipuri de lanturi: un lant alfa si unul beta. in functie de lantul afectat putem vorbi despre alfa-talasemie sau beta-talasemie. Potrivit specialistilor, mutatiile in lanturile alfa si beta au aparut ca urmare a incercarii organismului de a lupta cu malaria.

Talasemia minora are foarte rar simptome, iar atunci cand se manifesta simptomatic ea are caracterul unei anemii usoare. Talasemia majora este diagnosticata inca de la nastere, deoarece ia forma unei anemii severe.

Diagnosticarea talasemiei implica trei etape: hemograma, electroforeza de hemoglobina si examenul molecular care permite examinarea leziunii moleculare a genei.

Talasemia nu este o boala, ci o leziune genetica. Atunci cand vorbim despre talasemie minora, nu putem sa ne referim ca la o afectiune majora. Exista situatii cand nivelul hemoglobinei scade, iar talasemia se accentueaza: aparitia menstruatiei sau a sarcinii – motiv pentru care in timpul sarcinii este necesara administrarea de suplimente pe baza de acid folic si fier.

Talasemia majora afecteaza in Romania aproximativ 400 de persoane. Toate acestea au anemie severa si sunt dependente de transfuzii.

Vezi si: Talasemia – o forma de anemie ereditara

Articolul precedent307 cazuri de gripa A/H1N1, in Romania
Articolul următorPrimul centru de cardio-chirurgie pediatrica din Capitala, realizat la Spitalul a€œMarie Curie”