Studiu: Scleroza laterală amiotrofică poate fi provocată de lipsa unei enzime

Deficienţa unei enzime, ciclofilina A, în celule poate provoca scleroza laterală amiotrofică, potrivit unui studiu realizat de cercetători italieni de la Instituto Mario Negri din Milano şi de la Citta della Salute e della Scienza din Torino (nordul Italiei), relatează EFE.

Concluziile acestui studiu, publicat marţi în revista ştiinţifică Brain, reprezintă un „prim pas spre dezvoltarea unei terapii împotriva sclerozei laterale amiotrofice (SLA)”, a explicat Valentina Bonetto, una dintre autoarele studiului.

În cadrul acestei cercetări s-a constatat că enzima ciclofilina A este fundamentală pentru buna funcţionare a proteinei TDP-43. Această proteină are un rol foarte important în procesele celulare iar în cazul unor mutaţii poate apărea scleroza laterală amiotrofică.

Studiul, realizat atât pe animale cât şi pe pacienţi de la spitalul universitar Citta della Salute e della Scienza din Torino, a demonstrat că lipsa acestei enzime la animale induce o boală neurodegenerativă similară sclerozei laterale amiotrofice şi provoacă o acumulare anormală de proteină TDP-43.

„Am observat că atunci când enzima ciclofilina A lipseşte subiectul animal dezvoltă simptome de scleroză laterală amiotrofică precum o disfuncţie motorie progresivă şi o alterare a comportamentului, în asociere cu moartea neuronilor motorii”, notează autoarea principală a studiului, Laura Pasetto.

Aceste simptome au fost observate şi la un mare număr de pacienţi cu SLA şi cu demenţă frontotemporală, care aveau deficienţe ale acestei enzime şi, în consecinţă, o proastă funcţionare a proteinei TDP-43.

Pornind de la această descoperire, care confirmă că în această boală funcţiile protectoare ale enzimei ciclofilina A sunt deficitare, se poate dezvolta „o focalizare terapeutică menită să restaureze aceste funcţii”, a explicat Laura Bonetto.

Scleroza laterală amiotrofică este o boală neurovegetativă, deocamdată incurabilă, ce provoacă pierderea controlului muscular şi care afectează aproximativ 6.000 de persoane în Italia, potrivit Asociaţiei Italiene a SLA.