Studiu: O singură cauză genetică pentru mai multe tulburări psihiatrice

Un nou studiu a descoperit că opt tulburări psihiatrice au o cauză genetică comună, oferind oportunitatea de a dezvolta tratamente care să vizeze mai multe afecțiuni simultan, potrivit cell.com.

Cercetătorii au examinat variantele genetice implicate și au descoperit că unele dintre acestea joacă un rol important pe parcursul dezvoltării creierului, având potențialul de a influența mai multe etape ale acestuia.

„Proteinele produse de aceste gene sunt, de asemenea, foarte legate de alte proteine”, a spus Hyejung Won, genetician la Universitatea din Carolina de Nord (UNC). „Modificările acestor proteine, în special, s-ar putea răsfrânge asupra reţelei, putând provoca efecte pe scară largă asupra creierului”, adaugă cercetătoarea.

În 2019, un grup de cercetători internaționali a identificat 109 gene care sunt legate de mai multe tulburări psihiatrice, inclusiv autism, ADHD (tulburarea de deficit de atenţie şi hiperactivitate), schizofrenie, tulburare bipolară, tulburare depresivă majoră, sindrom Tourette, tulburare obsesiv-compulsivă și anorexie. Această constatare explică de ce multe dintre aceste afecțiuni se regăsesc adesea împreună sau au simptome similare. De exemplu, autismul și ADHD-ul sunt frecvent întâlnite la aceleași persoane și în familii, iar până la 70% dintre cei care suferă de una dintre aceste tulburări dezvoltă și cealaltă.

Fiecare dintre aceste afecțiuni are și particularități genetice proprii, ceea ce i-a determinat pe cercetători să compare genele unice cu cele comune. Ei au examinat aproape 18.000 de variații genetice comune și specifice fiecărei afecțiuni și le-au introdus în celule precursoare care se dezvoltă în neuroni pentru a analiza impactul acestora asupra expresiei genelor.

Astfel, cercetătorii au identificat 683 de variante genetice ce influențează reglarea genelor, continuând studiile în neuronii de la șoareci. Variantele genetice comune care afectează mai multe tulburări psihiatrice sunt cunoscute ca fiind „pleiotropice”. Aceste variante sunt implicate în mai multe interacțiuni proteină-proteină și sunt active în diferite tipuri de celule cerebrale.

Variantele pleiotropice au fost, de asemenea, asociate cu mecanisme de reglare care influențează diverse etape ale dezvoltării cerebrale. Această capacitate a genelor de a afecta mai multe procese și rețele cerebrale explică, parțial, de ce aceleași variante genetice pot contribui la dezvoltarea unor afecțiuni diferite.

„Pleiotropia a fost privită în mod tradiţional ca o provocare, deoarece complică clasificarea tulburărilor psihiatrice”, explică Hyejung Won. „Cu toate acestea, dacă putem înţelege baza genetică a pleiotropiei, aceasta ne-ar putea permite să dezvoltăm tratamente care vizează aceşti factori genetici comuni, care ar putea ajuta apoi la tratarea mai multor tulburări psihiatrice cu o terapie comună”, spune ea.

Această descoperire poate avea un impact semnificativ, având în vedere că, potrivit Organizației Mondiale a Sănătății (OMS), aproximativ 1 miliard de persoane trăiesc cu o formă de afecțiune psihiatrică, adică aproape unul din opt oameni la nivel global.