300 de copii cu tulburari de spectru autist vor fi investigaţi clinic, genetic şi imagistic la Spitalul „Prof. Dr. Al. Obregia. La final, pe baza datelor obtinute, medicii vor sa elaboreze un protocol de recunoastere si diagnosticare precoce a tulburarilor de spectru autist, dar si un registru national al acestui diagnostic. Totul face din proiectul „imbunataţirea calitaţii vieţii pacienţilor cu tulburari de spectru autist prin promovarea unor strategii de diagnosticare precoce şi masuri de prevenţie”, finantat din fonduri norvegiene. Durata de implementare este de patru ani.
„Ca obiective generale ale proiectului nostru ne-am propus sa imbunatatim aceste tehnici de diagnostic, de recunoastere precoce si implicit de diagnostic ale tulburarilor de spectru autist in populatia pediatrica din Romania. Deci sa realizam un protocol de recunoastere precoce si de diagnostic precoce al acestei afectiuni. Sigur ca ele (n.r. tehnicile)exista deja, au fost elaborate de colegii din Clinica de Psihiatrie Pediatrica. Dorim ca ele sa fie aplicate in intreaga tara, sa fie cat mai popularizate si utilizate. Sa dezvoltam acest protocol comprehensiv, care sa includa si informatiile genetice si cele imagistice impreuna cu cele clinice pentru a acorda cat mai corect aceste informatii si a avea o imagine cat mai completa si corecta asupra bolii pacientului, astfel incat, in functie de aceste informatii sa putem oferi parintilor cea mai buna strategie terapeutica pentru imbunatatirea calitatii vietii copilului. De asemenea, cunoscand anumite informatii genetice putem sa prevenim anumite probleme medicale care pot aparea pe parcursul vietii copilului” a precizat dr. Magdalena Budisteanu, coordonatorul proiectului la Spitalul Obregia.
Provocarile proiectului
„inca multi copii cu tulburare de spectru autist raman nediagnosticati la o varsta mica. Adica ajung sa fie diagnosticati la o varsta destul de mare, in perioada prescolara sau pe la varsta scolara. Ceea ce sigur ca influenteaza considerabil modul de tratare a acestor copii, de integrare in mediul scolar, ulterior profesional”, a explicat dr. Magdalena Budisteanu, coordonatorul proiectului la Spitalul Obregia. Diagnosticarea si interventia precoce pot sa aduca imbunatatiri semnificative integrarii copiilor cu tulburari de spectru autist, a subliniat medicul medicul neurolog pediatru.
O alta provocare se refera la integrarea datelor.
„Exista foarte multe informatii genetice, dar ele trebuie corelate si cu factorii de mediu, pentru a intelege modul in care apare aceasta tulburare la copii. Toate aceste date trebuie integrate. Cele genetice, cele imagistice, electrofiziologice cu cele clinice. Și astfel, in final, sa avem o imagine cat mai corecta a mecanismelor de precedere a bolii, a factorilor de risc si astfel sa putem preveni anumite probleme care pot sa apara ulterior in viata copilului sau anumite dificultati pe care copilul le poate intampina in evolutia sa”, a mai adaugat dr. Magdalena Budisteanu.
Cea de-a treia provocare se refera la tehnica de secventiere de inalta rezolutie, care inca nu este disponibila la nivelul intregii tari.
„Ea se poate practica doar in cateva centre private in Romania, deci contra cost. Nu este o investigatie de care sa poata beneficia orice pacient cu tulburare de spectru autist sau cu alta tulburare de neuro-dezvoltare. Noi dorim sa aplicam aceasta tehnica la pacientii care vor fi in studiul nostru. Și sa aducem astfel o contributie pentru Romania pe cercetarea in aceasta tehnologie la pacientii cu tulburare de spectru autist”, a precizat dr. Budisteanu.
in momentul de fata, testele genetice nu sunt decontate de CNAS, costul unui astfel de test fiind de 4.000 de lei.
Nu stim cate persoane sunt diagnosticate cu autism in Romania
Autismul este una dintre cele mai complexe afectiuni neuropsihiatrice, a explicat dr. Budisteanu, „atat prin tabloul clinic pe care il prezinta in mod clasic orice copil cu autism – legat de dificultatile de comunicare, de socializare – de comportament, cat si prin alte probleme medicale pe care acesti copii le pot prezenta – cum ar fi epilepsia, probleme de coordonare motorie, probleme gastrointestinale, probleme de imunitate”.
in Statele Unite ale Americii, unul din 59 de de copii este diagnosticat cu o tulburare din spectrul autist, arata date din 2014. in Romania, nu exista date centralizate privind incidenta acestui diagnostic.
in urma cu patru ani, cei de la Spitalul Obregia au realizat un studiu in care au urmarit cum a evoluat patologia in Sectia de Psihiatrie Pediatrica a unitatii medicale. Cifrele sunt alarmante.
„Am luat pur si simplu toate foile de observatie, toate registrele si am identificat tulburarile psihice si cum erau diagnosticate ele in 1990 si cum au fost modificate de-a lungul anilor. in 1990, aproximativ 4,2% dintre copiii internati in Spitalul Obregia primeau un diagnostic super pozabil cu ceea ce numim noi astazi tulburare de spectru autist. Prevalenta a crescut spectaculos, astfel incat, in 2014, 42% dintre copiii internati la noi – iar noi avem in jur de 3.500 de copii evaluati anual – primeau un diagnostic super pozabil cu ceea ce numim tulburare de spectru autist”, a precizat dr. Florina Rad.
„Bineinteles ca nu putem sa generalizam aceste informatii, pentru ca sunt niste informatii clinice, specifice unui spital de psihiatrie, centru de referinta, dar sunt date ingrijoratoare! Pentru ca de fapt nu arata doar ca avem foarte multi copii in Romania cu o tulburare de spectru autist, ci si ca noi, sistemul care asiguram evaluare si interventie trebuie sa ne modificam. Și e nevoie de o modificare a serviciilor pe care noi le putem oferi acestor copii”, a adaugat medicul.
Cum se va face evaluarea psihologica
in ceea ce priveste evaluarea psihologica, vor fi utilizate trei test. Primul este testul ADI-R, care consta intr-un interviu cu parintii.
„Acest interviu dureaza doua ore-doua ore si jumatate. Pentru medici este acea anamneza completa, in care aflam tot istoricul, atat pe perioada de dupa nastere, cat si de dinainte. Și tot ce inseamna achizitii legate de limbaj, de dezvoltare motrica si de dezvoltarea copilului si de posibile cauze, din punct de vedere al parintelui”, a explicat psihologul Crina Nedelcu, cea care se va ocupa de avaluarea psihologica.
Dupa culegerea acestor date urmeaza testul ADOS-2.
„impreuna cu doamna doctor Anghel am coordonat echipa si am tradus testul in romana, aparut acum doi ani. Și in felul acesta avem un test standardizat pe Romania, pentru ca toate testele utilizate in proiect sunt teste recunoscute la nivel international si standardizate pe populatia tarii noastre”, a spus Nedelcu.
Testul ADOS-2 poate fi folosit inca de la 12 luni, dar numai dupa ce copilul incepe sa mearga, pentru ca psihologii sa poata observa cum relationeaza si cum interactioneaza.
„in momentul in care tu faci o evaluare foarte din timp, copilul poate si sa evolueze. (…) Daca tu reusesti sa faci o evaluare corecta a copilului, stii si cum sa faci interventia. Am observat ca scorurile pe ADOS au legatura destul de mare cu evolutia in timp a copilului. Un copil cu un scor marepe ADOS va progresa destul de lent in acest proces de terapie deoarece el este sever afectat. Dar un copil care are un scor mai mic pe ADOS are sanse foarte mari de recuperare si chiar sa treaca sub acea limita de punctare”, a subliniat Crina Nedelcu.
„Cum se desasoara testarea ADOS? Ne asezam cu copilul, avem o serie de activitati. Cum ar fi strigat pe nume, jocul baloane de sapun, partea de masa, join attention. Sunt to felul de astfel de probe in care efectiv te joci cu copilul, in asa fel incat sa putem sa observam toate reactiile si sa notam toate aceste reactii, pentru ca apoi sa se faca scorul la final. Cu ce vine nou testul ADOS-2 este ca, comparativ cu ADOS, unde se masura doar comunicare si interactiune sociala, ADOS-2 are criterii de diagnostic si tot ce inseamna comportament si limbaj stereotip. „, a adaugat aceasta.
Un alt test este ABAS – 2., un chestionar pentru parinte care urmareste dezvoltarea pe arii – comunicare, interactiune sociala, achizitii prescolare, autoingrijire, deprinderile sociale, deprinderile motice, autocontrol.
Studiile genetice, realizate la Victor Babes
Studiile genetice din cadrul proiectului vor fi realizate la Institutul National Victor Babes.
„Proiectul nostru aduce o investigatie genetica sistematica asupra unui grup de pacienti anterior neinvestigat. (…) Aceasta va fi, consideram noi, contributia noastra importanta: caracterizarea genetica de mare acuratete. Ce vom face noi? Vom caracteriza (prin testele Microaray si prin alte teste atintite catre un anumit sindrom genetic cunoscut a fi frecvent asociat cu autismul – sindromul X Fragil) si practic prin aceste doua categorii mari de teste vom caracteriza cumva la nivelul intregului genom pacientii inclusi in studiu”, a explic dr. Aurora Arghir, coordonatoarea proiectului la Victor Babes.
„intr-o prima etapa ne vom concentra asupra variatiilor genetice rare, dar cu impact fenotipic major. (…)Acestea sunt cumva cel mai usor de caracterizat, pentru ca odata detectate pot fi legate cumva cauzal de bolile respective. Bineinteles ca dupa aceasta prima etapa de detectie a variantelor rare cu impact major urmeaza si cealalta etapa, care este cu mult mai interesanta si mai dificila, aceea de a cauta variantele de risc. Acele variante comune si care de multe ori nu actioneaza in fenotip prin prezenta unei singure variante, ci prin prezenta concomitenta a mai multor variante”, a adaugat aceasta.
Ulterior, cei de la Victor Babes vor colabora cu partenerul norvegian in analiza dataleor de secventiere a intregului exom.
„Va fi un studiu de case control si aici vom cumva beneficia de expertiza dansilor foarte extinsa in a atrage si catre noi cat mai mult din aceasta expertiza si a deveni mai buni in partea aceasta de analiza de date. Dupa care bineinteles, impreuna cu clinica, vom incerca sa intelegem ce relevanta au toate aceste date genetice si cum pot fi ele transferate catre pacient, catre un diagnostic de mai mare acuratete, catre posibiltatea de a preveni anumite complicatii sau macar a prezice evolutia pentru fiecare pacient in parte”, a precizat dr. Aurora Arghir.