Program național inovator pentru detectarea hemoglobinuriei paroxistice nocturne, la Spitalul C.F. Timișoara

În premieră, Spitalul Clinic C.F. Timișoara derulează un program național destinat pacienților cu hemoglobinurie paroxistică nocturnă (HPN), o afecțiune rară ce determină distrugerea rapidă a globulelor roșii și poate duce la tromboze sau insuficiență medulară.

Afecțiunea este adesea subdiagnosticată în România din cauza incidenței reduse, iar depistarea tardivă limitează opțiunile de tratament.

Dr. Aura Ioana Hanci, medic specialist Hematologie, explică manifestările bolii:
„HPN are simptome nespecifice. Vorbim despre anemii fără o cauză evidentă și de episoade trombotice neobișnuite. Practic, avem parametri hematologici care ies din limite, și aici mă refer la hemoglobină scăzută, modificarea valorii trombocitelor, leucocite mici, un deficit de fier major, adică o feritină serică scăzută, anemie hemolitică și tromboze apărute la vârste sub 45 de ani, în teritorii neobișnuite, în zone atipice, de exemplu la nivelul venelor abdominale sau cerebrale si afectarea măduvei osoase. De aceea, considerăm HPN-ul ca fiind o boală cu risc vital”.

Alte simptome pot include oboseală constantă, tahicardie, dispnee, dureri abdominale, spasme esofagiene și urină închisă la culoare, mai ales dimineața.

Programul național pentru HPN presupune identificarea pacienților pe baza unui profil specific, testarea acestora și trimiterea analizelor către unități specializate care utilizează citometria în flux pentru evidențierea absenței anumitor proteine de pe suprafața celulelor sanguine.

Despre importanța programului, managerul spitalului, dr. Cosmin Gridan, afirmă:
„Suntem printre puținele unități sanitare din țară în care se derulează un asemenea program, inclus în Programul Național de Tratament pentru Boli Rare. Recunoașterea precoce a afecțiunii și accesul rapid la tratament specific sunt extrem de importante. În lipsa acestora, prognosticul este rezervat. În perioada următoare, avem în vedere și alte programe naționale pe care să le implementăm în cadrul unității sanitare”.

Consultul hematologic se realizează gratuit în cadrul Cabinetului de Hematologie al Spitalului Clinic C.F. Timișoara, pe baza trimiterii de la medicul de familie.