26 de copii primesc in acest moment tratamentul inovator pentru amiotrofie spinala la Centrul de Recuperare Neuropsihomotorie Copii „Dr. Nicolae Robanescu”. Injectia cu o substanta denumita nusinersen opreste evoluatia bolii degenerative si, in cazul copiilor care sufera de cea mai grava forma a bolii – amiotrofie spinala de tip I – ii tine in viata.
„Acest medicament in primul rand ajuta sa imbunatateasca deficitul motor si sa amelioreze respiratia. Acesti copii (n.r. copiii diagnosticati cu amiotrofie spinala de tip I) sunt in pericol de a nu mai respira bine, de a ajung sa aiba probleme respiratorii grave, insuficienta respiratorie, sa ajunga sa fie conectati la aparate, iar in lipsa tratamentului decesul era aproape iminent. Cu acest tratament am reusit stabilizarea lor si, de asemenea, ameliorarea deficitelor motorii”, a explicat, intr-un interviu pentru Sanatatea TV, dr. Mihaela Axente, medic primar neurologie pediatrica, sef sectie in cadrul Centrului National de Recuperare Neuropsihomotrie Copii “Dr. Nicolae Robanescu”.
Și in cazul celorlalte tipuri de amiotrofie progresele sunt vizibile. in cazul amiotrofiei de tip II, de pilda, medicamentul creste forta musculara si, daca tratamentul este instituit la timp, copiii au sanse mari sa ajunga sa mearga, lucru imposibil fara tratament. Iar cei diagnosticati cu tipul III al bolii pot recupera achizitiile pierdute.
Nu toti pacientii diagnosticati primesc tratamentul
Numai ca nu toti pacientii diagnosticati cu amiotrofie primesc tratamentul. La Centrul Robanescu, numarul copiilor aflati pe lista de asteptare este de cel putin zece. Iar la nivelul intregii tari, dintre cei aproximativ 100 de copii diagnosticati cu boala (datele sunt estimative, in realitate ar putea fi mai multi), 60 primesc tratament. Ceilalti asteapta.
„Avand in vedere impactul bugetar major generat de initierea tratamentului, CNAS va solicita sprijinul Ministerului Finantelor pentru a putea asigura tratarea cu prioritate, in functie de gravitatea bolii, a tuturor pacientilor cu amiotrofie spinala care au ca recomandare terapeutica medicamentul nusinersen”, anunta Casa Nationala de Asigurari de Sanatate in octombrie 2018. in momentul de fata, adultii nu primesc tratament deloc. Medicamentul se afla pe lista decontatelor din mai anul trecut.
Pretul unei fiole este de 70.000 de euro, dar injectiile cu nusinersen inseamna vieti salvate.
„Costurile, intr-adevar, sunt ridicate, dar cand vine vorba de viata unui copil, cand vine vorba de a ameliora situatia motorie si poate de a-l face din dependent cat de cat independent, nu se mai pune problema de costuri. (…) Speram ca programul sa mearga inainte, sa existe fonduri suficiente pentru a fi cuprinsi in program toti copiii diagnosticati si, sigur, sa diagnosticam cat mai multi copii, cat mai precoce si sa putem sa-I tratam pe toti cei care apar, pentru ca trebuie sa va spun ca la fiecare doua-trei luni apare cate un caz nou”, spune dr. Mihaela Axente.
Costurile pentru parinti sunt mari
O alta problema este cea leagata de costurile aparaturii necesare pentru tinerea bolii sub control. inchirierea sistemului de tuse asistata nu este suportata de catre CNAS, parintii fiind nevoiti sa achite costurile. Sonda nazogastrica si suplimentele alimentare speciale (in special cele pentru pacientii cu traheostoma) au de asemenea costuri semnificative, suportate tot de catre ei, povestesc parintii. inchirierea aparatului de respiratie-non-invaziva este, in schimb, decontata, cu recomandare de la medic.
„Sigur, ne-am bucurat ca autoritatile au inteles necesitatatea acestui tratament (n.r Nusinersen), ca au asigurat fondurile, dar este de asemenea extrem de important sa sprijine si asigurarea acestor standard de ingrijire. Este nu important, este vital! Pentru ca in absenta acestor standarde rezultatele terapeutice doar prin injectare nu sunt complete si suficiente. (…) Avem speranta ca si aceste aparate in viitor vor fi decontate si ca pacientii vor beneficia de aceste lucruri si vor fi din ce in ce mai bine ingrijiti”, spune dr. Mihaela Axente.
Va prezentam mai jos interviul:
intrebare: Ce este amiotrofia spinala?
Dr. Mihaela AXENTE: Amiotrofia spinala este o boala neuromusculara, degenerativa, care se produce din cauza degenerarii si afectarii motoneuronului de la nivelul cornului anterior medular, lucru care determina progresiv paralizie musculara, atrofie musculara, imposibilitatea copilului de a se misca – lucruri care variaza de la copil la copil si depinde de debutul simptomatologiei. Deci gravitatea acestei boli depinde de debut, depinde de forma pe care o are. Respectiv, avem trei tipuri la copil.
Primul tip, tipul I, este considerat cel mai grav, este caracateristic sugarului mi, cu debut in general intre 0 si 3 luni. O forma agravata, cu hipotonie (n.r scaderea tonusului muscular) severa de la nastere, cu tulburari de respiratie, cu agravare rapida si cu prognostic foarte prost, cu deces in general inainte de 2 ani, sigur, inainte de aparatia tratamentului pe care il avem acum la dispozitie. Iar in primele luni de viata copilul este hipotonic, din ce in ce mai hipoton, putand sa ajunga sa nu miste aproape deloc.
Celelalte forme nu sunt, in general, amenintatoare de viata, dar forma II este cu un handicap destul de sever, copiii ajung sa stea doar in sezut, nu ajung sa mearga niciodata. Debutul se inregistreaza dupa varsta de 6 luni.
Iar forma III este o forma in care copilul ajunge sa mearga, dar, sigur, cu o deficienta de mers, cu un mers modificat, un mers leganat, care, de asemenea, se poate deteoria in timp, ajungand ca copilul sa-si poata pierde mersul intr-un viitor.
intrebare: Asadar, vorbim despre o boala cu o evolutie progresiva.
Dr. Mihaela AXENTE: Este o boala degenerativa cu o evolutie progresiva, in care atrofiile musculare se constitutie din ce in ce mai mult, mai sever, ducand la handicap motor sever si chiar putand sa fie amenintatoare de viata in formele precoce, in formele I.
Aceasta boala are o determinare genetica clara, stim deja mutatia. Este cu o transmitere autozomal recesiva, asta inseamna ca ambii parinti sunt purtatorii mutatiei si copiii care ajung sa aiba aceasta boala au ambele alele, de la ambii parinti.
intrebare: Din 2016 exista un tratament pentru boala, cu substanta activa Nusinersen. Iar de anul trecut, tratamentul este disponibil si in Romania. in ce consta terapia?
Dr. Mihaela AXENTE: Este o terapie care ajuta mult, o terapie la care s-a lucrat mult timp, ani de zile. De anul trecut este aprobata si la noi in tara. E vorba despre injectii care se administreaza la nivelul coloanei vertebrale, intratecal. Medicamentul modifica cumva structura genetica si determina formarea proteinei care lipseste la acesti copii in cantitate mai mare, aceasta ducand la ameliorarea simptomatologiei.
imbunatatirile clinice sunt evidente, mai ales la copiii sunt cat mai aproape de momentul debutului, adica in formele precoce si in formele infantile. incercam sa diagnosticam cat mai repede si sa intervenim cat mai repede terapeutic, pentru a salva in primul rand viata acestor copii, iar la cei mai mari incercam sa le amelioram deficitele motorii.
Acest tratament deja a inceput si deja a inceput si deja la noi in centru unui numar de 26 de copii se afla in tratament, dintre care 23 initiati si trei continuati din Europa, unde au inceput tratamentul. Rezultatele sunt promitatoare, sigur ca nu se produce vindecarea complete sau spectaculoasa, dar ameliorari sunt cu sigurnata.
intrebare: De cate ori trebuie administrat tratamentul?
Dr. Mihaela AXENTE: La inceput se face o injectie la doua saptamani, in perioada de initiere, in care avem patru administrari in doua luni. Dupa care o injectie la pateu luni. Pe un interval inca nepricizat. Teoretic, toata viata. Pana acum nu am avut efecte adverse, lucrurile au decurs foarte bine la toti pacientii, nu au fost probleme. Calendarul de injectare este fix.
intrebare: Cati copii sunt pe lista de asteptare pentru tratament? Numai la Centrul Robanescu.
Dr. Mihaela AXENTE: Mai avem zece copii pe lista de asteptare.
intrebare: in cazul amiotrofiei de tip I ce face, concret, acest medicament?
Dr. Mihaela AXENTE: Acest medicament in primul rand ajuta sa imbunatateasca deficitul motor si sa amelioreze respiratia. Acesti copii sunt in pericol de a nu mai respira bine, de a ajung sa aiba probleme respiratorii grave, insuficienta respiratorie, sa ajunga sa fie conectati la aparate, iar in lipsa tratamentului decesul era aproape iminent. Cu acest tratament am reusit stabilizarea lor si, de asemenea, ameliorarea deficitelor motorii.
intrebare: Ce se intampla in cazul celorlalte forme de amiotrofie?
Dr. Mihaela AXENTE: in forma II creste forta musculara, copiii stau mai bine in sezut, incep sa faca alte progrese, superioare sezutului si sa se apropie de mers.
intrebare: Se poate ajunge sa si mearga?
Dr. Mihaela AXENTE: E posibil. Daca tratamentul este instituit rapid, poate chiar inainte de a implini un an – sau, in orice caz, cat mai aproape de momenul debutului – au sanse mari sa ajunga sa si mearga formele II.
intrebare: in cazul pacientilor cu tip III ce se intampla?
Dr. Mihaela AXENTE: Cu tip III am injectat mai putini. Am avut copii care au avut mersul achizitionat si care l-au pierdut recent. Acesti copii mi se pare ca e foarte uil sa fie injectati, pentru a incerca sa recuperam mersul. inca nu avem rezultate clare, pentru ca primii copii cu care am inceput sunt la a cincea-a sasea administrare. inca sunt urmariti si ne facem un bilant la sfarsitul acestui an.
intrebare: Experienta medicilor din afara tarii, care au inceput mai demult sa administreze acest tratamet, ce arata? Se recupereaza achizitii?
Dr. Mihaela AXENTE: Se recupereaza achizitii, se imbunateste deficitul motor, ei cresc pe scalele functionale, le cresc punctajele. Lucrurile astea le-am vazut deja si noi, le-am vazut si in afara unde am mai fost, rezultatele sunt promitatoare, dar pacientii si familiile lor trebuie sa inteleaga ca, pe langa aceste tratamente, exista multe alte lucruri pe care ei trebuie sa le respecte, sunt asa-numitele standarde de ingrijire, e vorba despre programul de kinetoterapie, care trebuie sa fie urmat cu strictete si, sigur, celelalte standard de ingrijire care se refera la gimnastica respiratorie, la purtarea anumitor aparate care sa-I ajute in respiratie, in eliminarea secretiilor, in reeducarea deglutitei (n.r inghitirea hranei) , administrarea alimentelor pe sonda nazogastrica sau gastrostoma pentru a evita pneumoniile de aspiratie.
intrebare: Aparatele despre care vorbeati sunt decontate de catre CNAS?
Dr. Mihaela AXENTE: Aparatul de respiratie non-invaziva, BiPAP-ul, este decontat de Casa. La fiecare trei luni se poate solicita, cu reteta de la medicul specialist, plata si chiria acestui aparat. Aparatul nu ramane permanent pacientului, dar el este decontat de Casa periodic, la intervale de trei luni.
Aparatul de cough assist (asistare a tusei), care este un aparat care asigura eliminarea secretiilor la nivel traheo-bronsic si posibilitatea de a fi aspirate mai cu usurinta nu este decontat de catre Casa. Poate fi doar inchiriat si familiile trebuie sa suporte aceasta chirie. 9.42 Deocamdata nu s-a reusit o subventionare a acestui aparat de cough assist.
intrebare: Și care este costul?
Dr. Mihaela AXENTE: Nu stiu sigur sa va spun. Dar este de ordinul miilor de euro, daca vor sa si-l achizitioneze personal. Iar chiria e undeva la pana in 1.000 de lei pe luna.
intrebare: Pentru pacientii cu ce forma a bolii este esential aparatul?
Dr. Mihaela AXENTE: La cei care au forma I si la cei care au secretii traheo-bronsice si care necesita aspirarea secretiilor si ingrijirea, aparatul este esential. Face parte din rutina zilnica pe care acesti parinti o invata si este absolut vitala copilului pentru supravietuire si pentru a preveni infectiile pulmonare.
intrebare: Sa ne intoarcem la nusinersen. Este singurul tratament existent la nivel mondial?
Dr. Mihaela AXENTE: Mai exista un tratament care acum apare pe piata, a si aparut, dar nu este la noi in tara. E disponibil doar in Statele Unite si sunt si cateva tari din Europa care cred ca au inceput tratamentul. E vorba de terapie genica cu un alt produs, mult mai costisitor, care este aplicat doar o singura data in viata, doar la formele foarte mici, la forma I. Tot asa, se spear modificarea structurii genetice in asa fel incat proteina sa fie produsa in cantitate suficienta si copiii sa fie cat mai bine.
intrebare: S-a vorbit despre costurile tratamentului cu nusinersen. Ce spuneti dumneavoastra?
Dr. Mihaela AXENTE: Medicamentul aduce un plus si este un medicament invoator. Costurile, intr-adevar, sunt ridicate, dar cand vine vorba de viata unui copil, cand vine vorba de a ameliora situatia motorie si poate de a-l face din dependent cat de cat independent, nu se mai pune problema de costuri.
intrebare: Ce sperante aveti pentru viitor?
Dr. Mihaela AXENTE: Speram ca programul sa mearga inainte, sa existe fonduri suficiente pentru a fi cuprinsi in program toti copiii diagnosticati si, sigur, sa diagnosticam cat mai multi copii, cat mai precoce si sa putem sa-I tratam pe toti cei care apar, pentru ca trebuie sa va spun ca la fiecare doua-trei luni apare cate un caz nou.
intrebare: in privinta aparatului de asistarea a tusei, care nu este decontat, stiti cum daca s-a luat in calcul decontarea?
Dr. Mihaela AXENTE: S-a luat in calcul, dar inca nu s-a concretizat. Adica nu e inca posibil sa fie asigurat aparatul de cough assist pentru toti pacientii.
intrebare: Care este mesajul dumneavoastra in acest sens?
Dr. Mihaela AXENTE: Sigur, ne-am bucurat ca autoritatile au inteles necesitatatea acestui tratament (n.r Nusinersen), ca au asigurat fondurile, dar este de asemenea extrem de important sa sprijine si asigurarea acestor standard de ingrijire. Este nu important, este vital! Pentru ca in absenta acestor standarde rezultatele terapeutice doar prin injectare nu sunt complete si suficiente. Din acest motiv noi am facut demersuri pentru a se intelege ca pacientul trebuie sa faca un program de exercitii, sa primeasca aceasta aparatura, pentru a fi tot pachetul asigurat in cee ace priveste ingrijirea copilului cu amiotrofie spinala. Avem speranta ca si aceste aparate in viitor vor fi decontate si ca pacientii vor beneficia de aceste lucruri si vor fi din ce in ce mai bine ingrijiti.