La nivel global, există peste 7.000 de boli rare identificate, care afectează aproape 300 de milioane de oameni

Bolile pulmonare rare afectează un număr mic de persoane, dar diagnosticate precoce, acestea pot fi tratate eficient.

Dr. Martis Flavia-Gabriela, medic specialist pneumolog, explică faptul că o boală este considerată rară atunci când afectează cel mult 5 din 10.000 de persoane. La nivel global, există peste 7.000 de boli rare identificate, care afectează aproape 300 de milioane de oameni.

„Printre bolile pulmonare rare se numără hipertensiunea arterială pulmonară (HTAP), pneumopatiile interstitiale difuze (PID), fibroza chistică la adulți (FC), boala bronșiectatică non-FC, deficitul de alfa1-antitripsină (DAAT), sarcoidoza și bolile pulmonare granulomatoase. Toate aceste afecțiuni sunt severe, cronice și progresive”, a explicat Dr. Martis.

„Diagnosticarea precoce a unei boli rare este esențială, deoarece permite inițierea rapidă a tratamentului, ceea ce poate încetini sau chiar opri evoluția bolii, prevenind complicațiile severe și îmbunătățind astfel prognosticul pacientului”, a adăugat medicul pneumolog.

Dr. Martis subliniază că, pentru a obține cele mai bune rezultate în tratamentul acestor afecțiuni, este esențial ca diagnosticul să fie pus corect și cât mai devreme. În plus, pentru că multe dintre aceste boli necesită o echipă complexă de specialiști, în cadrul unității medicale sunt implicate echipe multidisciplinare formate din medici pneumologi, imagiști, chirurgi toracici, anatomopatologi și geneticieni.

„De asemenea, pentru a facilita accesul pacienților la expertiza medicală, în cadrul Spitalului Victor Babeș am dezvoltat mai multe platforme digitale, cum ar fi PID Second Opinion, Pneumocontrol și Registrul PID. Aceste platforme ajută la colaborarea între specialiști și permit monitorizarea pacienților înscriși în program”, a explicat Dr. Martis.

Deși aceste boli rare afectează un număr mic de oameni, ele au un impact semnificativ asupra calității vieții pacienților. „Chiar dacă numărul pacienților este redus, aceste afecțiuni au un impact profund asupra vieții lor. Mulți dintre aceștia trăiesc cu dureri cronice, oboseală extremă și dificultăți respiratorii severe, iar calitatea vieții lor este semnificativ afectată”, a adăugat medicul.

În acest context, Dr. Martis subliniază importanța unei zile dedicate bolilor rare, care are rolul de a atrage atenția asupra acestor patologii și de a crește gradul de conștientizare. „Ziua Bolilor Rare este un prilej de a atrage atenția asupra acestor afecțiuni, de a educa populația și de a încuraja diagnosticarea precoce, care poate face diferența între viața cu un prognostic optim și o viață afectată de complicații grave.”

Dr. Martis a încheiat, spunând: „Din păcate, 7 din 10 pacienți primesc doar tratamente simptomatice, ceea ce nu este suficient. Este extrem de important ca aceștia să primească tratamente adecvate care să le îmbunătățească viața.”