Centrul de Expertiză pentru Boli Rare în domeniul Screening-ului și Diagnosticului prenatal în cadrul Maternității Filantropia București a fost certificat oficial în acest an, fapt care reprezintă o recunoaștere oficială a colaborării interdisciplinare în domeniul screening-ului și diagnosticului prenatal, dar și ca o recunoaștere a eforturilor permanente depuse în vederea dezvoltării acestui domeniu și a expertizei membrilor echipei, potrivit postării făcute pe pagina de Facebook a unității medicale.

În cadrul Centrului se realizează proceduri precum testul prenatal rapid pentru aneuploidiile cromozomilor 21,13,18,X,Y (QF-PCR), analiza cariotipului fetal din vilozități coriale, lichid amniotic, sânge periferic și sânge din cordonul ombilical, iar în unele cazuri selectate pe baza criteriilor de evaluare conform ghidurilor europene de testare genetică se efectuează și analiza genomică de ultimă generație, microarray – o metodă modernă de citogenetică moleculară utilizată pentru detectarea modificărilor de tip CNV (variația numărului de copii ADN sau cromozomiale) la nivelul întregului genom, cu o rezoluție înaltă, până la un nivel de 5-10 kilobaze și chiar până la rezoluția de 200 bp în cazul variantelor array CGH de înaltă rezoluție (HR-CGH).

”Screening-ul prenatal al malformațiilor congenitale este realizat în cadrul Centrului încă din primul trimestru de sarcină, adică de la vârsta gestațională de 11-14 săptămâni, precum și în cel de-al doilea trimestru de sarcină. Un aspect important este corelarea și evaluarea istoricului familal de boli genetice în stabilirea riscului de recurență, precum și a diagnosticului prenatal specific al acestor cazuri. Astfel familiile cu boli genetice rare vor fi consiliate și îndrumate către un diagnostic și testare genetică adecvată fiecărui caz. În cazul identificării unor malformații fetale ecografice sau a screening-ului combinat cu risc crescut pentru aneuploidii se realizează atât manevrele invazive de prelevare a celulelor fetale (biopsia de vilozitati coriale sau amniocenteza), cât și analiza genetică”, scrie pe pagina de Facebook a Spitalului Clinic de Obstetrică-Ginecologie Filantropia București.

Centrul de Expertiză pentru Boli Rare în domeniul Screening-ului și Diagnosticului prenatal în cadrul Maternității Filantropia București este coordonat de medicul genetician Dr. Florina Mihaela Nedelea, din echipă făcând parte medici, biologi și asistenți medicali din cadrul departamentului de genetică și medicină materno-fetală.