Batten, boala rara care afecteaza copiii

Un milion de oameni din Romania sufera de boli rare, dintre care 75% sunt copii, iar noua din zece nu sunt diagnosticaţi sau sunt diagnosticaţi greşit, arata datele de la Alianţa Naţionala pentru Boli Rare din Romania.  Boala Batten este una dintre bolile rare care afecteaza unul din 100.000 de copii. in tara noastra se estimeaza ca sunt 40 de persoane care sufera de aceasta boala.

in semn de solidaritate cu cei afectati de aceasta boala, Ziua Constientizarii Bolii Batten, celebrata in fiecare an la data de 9 iunie, a fost marcata la Palatul Cotroceni si la Palatul Parlamentului. Cele doua institutii au fost iluminate aseara in turcoaz, culoarea bolilor rare.

Administratia Prezidentiala a anuntat ca s-a alaturat campaniei de constientizare si de informare cu privire la aceasta boala şi la nevoile celor afectati. Demersul constituie un semnal de alarma indreptat catre decidenţi şi societatea civila, comunitatea medicala şi stiintifica, dar şi un indemn la cooperare in scopul intrajutorarii pacientilor cu boli rare, a aratat Administratia Prezidentiala intr-un comunicat. Evenimentul, marcat si la Palatul Parlamentului, a fost organizat cu sustinerea Comisiei pentru sanatate şi familie din Camera Deputaţilor la iniţiativa Asociaţiei Rebeca Faith Hope Love.

Ce este boala Batten?

Boala Batten este o boala neurodegenerativa rara, care afecteaza copii de 2-4 ani si este caracterizata printr-o speranţa de viaţa scazuta. Aceasta boala se mosteneste genetic si poarta si denumirea ceroid lipofuscinoza neuronala.

Copiii care au boala Batten par sanatosi si se dezvolta normal pana la aparitia primelor simptome, cand pot aparea brusc convulsii si intarzieri de limbaj. Printre simptome se numara: pierderea vederii, crizele de apoplexie, dementa sau miscari anormale. Pe masura ce boala evolueaza, copilul poate avea si alte manifestari, isi pierde capacitatea de a merge, de a vorbi si orbeste. Din pacate, acesti copii raman imobilizati la pat si mor de obicei intre varsta de 8 si 12 ani.

O boala agresiva, fara tratament

Pana in prezent nu a fost descoperit niciun tratament care sa vindece aceasta boala. Simptomele precum atacurile de apoplexie pot fi ameliorate cu medicamente antiepileptice. Și medicamentele anxiolitice, antidepresive sau pentru Parkinson pot fi administrate in acest caz. La nivel mondial se fac inca cercetari pentru gasirea unor terapii care ar putea tine sub control sau sa ajute in tratarea acestei afectiuni. Doar in acest mod, viata pacientilor ar putea fi prelungita.

La inceputul acestei luni, Asociaţia Rebeca Faith-Hope-Love a lansat campania publica „Cerem Romaniei sa işi primeasca acasa copiii!”, o iniţiativa prin care parinţii copiilor cu boala Batten solicita Ministerului Sanataţii şi Casei Naţionale de Asigurari de Sanatate (CNAS) sa introduca, de urgenţa, tratamentul pentru aceasta afecţiune pe lista medicamentelor compensate.