A fost descoperit un nou factor de risc genetic pentru cancerul de piele, prostata si cel cerebral

0
419

Cercetatorii de la o companie biofarmaceutica islandeza impreuna cu colaboratori din Islanda, Olanda, Spania, Danemarca, Germania, Suedia, Statele Unite ale Americii, Marea Britanie si Romania au descoperit o varianta in secventa genomului uman asociata cu riscul de a dezvolta carcinomul bazocelular (cea mai intalnita forma de cancer), cancerul de prostata si gliomul, cea mai grava forma de cancer cerebral. Cercetarea a fost publicata in revista Nature Genetics.

Oamenii de stiinta au determinat secventele intregului genom in cazul unui numar de 457 de islandezi si au identificat 16 milioane polimorfisme unice de nucleotide(SNP). Printr-o combinatie de genotipare a SNP-urilor si de tehnici computationale, utilizand genealogia islandeza extinsa, cercetatorii au fost capabili sa extinda cele 16 milioane de variante la un numar de 40.000 de islandezi.

Oamenii de stiinta au descoperit o varianta a genei TP53(cunoscuta pentru rolul sau esential in biologia tumorala si pentru acumularea asa-numitelor mutatii somatice in timpul dezvoltarii cancerului la pacienti). Deocamdata, persoane care se nasc cu copii defecte ale genei (mutatii germline) sunt foarte rare si doar in familiile predispuse la sindromul Li Fraumeni (LFS) sau la un sindrom asemanator Li-Fraumeni(LFL).

Varianta gasita este un tip neobisnuit de mutatie, care pare sa afecteze modul in care este procesat mesagerul ARN al genei.

Aceasta reprezinta prima dovada a unei mutatii germline in genele TP53 asociata cu o predispozitie de cancer dincolo de LFS si LFL. Varianta care a fost analizata apare la mai putin de 1 din 25 de persoane din Islanda si la frecvente comparabile in populatiile din SUA si Marea Britanie. Carcinomul bazocelular este mai frecvent la persoanele de origine europeana.

Pe langa expunerea la soare, principalul factor de risc al cancerului de piele, predispozitia genetica joaca un rol esential. Deocamdata nu a fost descoperita nicio legatura de cauzalitate intre diversele tipuri de cancer(carcinomul bazocelular, cancerul de prostata, gliom)si adenomul colorectal.

Articolul precedentIn Europa se va desfasura primul test clinic cu celule stem embrionare
Articolul următorTaxa claw – back, aplicata de la 1 octombrie 2011