Studiu: O genă ar putea preveni boala Parkinson

Boala Parkinson este o afecțiune neurodegenerativă ce are drept caracteristică distrugerea unei populații specifice de neuroni, respectiv neuronii dopaminergici. O echipă de cercetători de la Universitatea din Geneva (UNIGE) a investigat distrugerea acestor neuroni dopaminergici folosind ca model de studiu musculița de oțet (Drosophila).

Astfel, oamenii de știință au identificat o proteină cheie la muște, dar și la șoareci, care joacă un rol protector împotriva acestei boli și ar putea fi o nouă țintă terapeutică. Această lucrare a fost publicată în revista Nature Communications, potrivit sciencedaily.com.

În afară de formele rare care implică o singură genă, majoritatea cazurilor de Parkinson rezultă dintr-o interacțiune între multiplii factori de risc genetici și de mediu. Cu toate acestea, un element comun în debutul bolii este o disfuncție a mitocondriilor în neuronii dopaminergici. Aceste mici fabrici din interiorul celulelor sunt responsabile pentru producerea de energie, dar și pentru activarea mecanismelor de autodistrugere ale celulei atunci când sunt deteriorate.

Grupul de studiu din laboratorul prof. dr. Emi Nagoshi, profesor la Departamentul de Genetică și Evoluție de la Facultatea de Științe UNIGE, a fost interesat în special de gena Fer2, al cărei omolog uman codifică o proteină care controlează expresia multor alte gene. Mutația acestei gene ar putea duce la boala Parkinson prin mecanisme care nu sunt încă bine înțelese.

Într-un studiu anterior, echipa de cercetare a demonstrat că o mutație a genei Fer2 cauzează deficiențe asemănătoare cu Parkinson la muște, inclusiv o întârziere a inițierii mișcării. De asemenea, cercetătorii au observat defecte în forma mitocondriilor neuronilor dopaminergici similare cu cele observate la pacienții cu Parkinson.

Protejarea neuronilor: O creștere a cantității de Fer2 din celule ar putea avea un efect protector

Deoarece absența Fer2 cauzează afecțiuni asemănătoare bolii Parkinson, cercetătorii au testat dacă o creștere a cantității de Fer2 din celule ar putea avea un efect protector. Când musculițele au fost expuse la radicalii liberi, celulele lor au suferit de stres oxidativ. Acest lucru a dus la degradarea neuronilor dopaminergici. Totuși, oamenii de știință au putut observa că stresul oxidativ nu mai are niciun efect nociv asupra musculițelor dacă acestea produc în exces Fer2, confirmând ipoteza rolului său protector.

”Am identificat, de asemenea, genele reglate de Fer2 și acestea sunt implicate în principal în funcțiile mitocondriale. Prin urmare, această proteină cheie pare să joace un rol crucial împotriva degenerării neuronilor dopaminergici la musculițe, controlând nu numai structura mitocondriilor, ci și funcțiile acestora”, a explicat Federico Miozzo, cercetător în cadrul Departamentului de Genetică și Evoluție și primul autor al studiului.

O nouă țintă terapeutică

În același timp, pentru a afla dacă Fer2 joacă același rol la mamifere, biologii au creat mutanți ai Fer2 homolog în neuronii dopaminergici de șoarece. Ca și în cazul musculițelor de oțet, ei au observat anomalii în mitocondriile acestor neuroni, precum și defecte de locomoție la șoarecii în vârstă.

”În prezent testăm rolul protector al omologului Fer2 la șoareci și rezultate similare cu cele observate la musculițe ne-ar permite să luăm în considerare o nouă țintă terapeutică pentru pacienții cu boala Parkinson”, conchide Emi Nagoshi, potrivit sursei citate.