15 aprilie – Ziua internationala a persoanelor cu boala Pompe

La data de 15 aprilie este marcata Ziua internationala a pacientilor afectati de boala Pompe. Scopul organizarii acestei zile este de constientizare a comunitatii despre problemele cu care se confrunta pacientii care au aceasta boala. Alianta Nationala pentru Boli Rare Romania – ANBRaRo anunta ca sloganul ales pentru anul acesta este: „impreuna suntem puternici”.

Boala depozitelor de glicogen tip 2, cunoscuta ca boala Pompe, dupa numele medicului olandez care a diagnosticat-o pentru prima data, este o afectiune genetica rara care se instaleaza din cauza unui deficit enzimatic de acid alfa glucozidaza. Acest deficit determina acumularea de glicogen la nivelul tesuturilor, ducand la slabirea progresiva a musculaturii şi poate conduce inclusiv la insuficienţa respiratorie, cardiomiopatie şi deces. in lipsa unui tratament, adecvat, simptomele se pot inrautati in timp si poate fi chiar confundata alte tulburari neuromusculare, cum ar fi distrofiile musculare.

Incidenţa estimata a acestei boli este de un caz la 40.000 naşteri, in Romana fiind inregistrati12 pacienţi cu diagnostic confirmat. Aceasta boala poate afecta atat barbati cat si femei, indiferent de varsta. Fiind o boala genetica, poate fi transmisa de la parinti la copii, fiind una dintre cele peste 40 de boli genetice cunoscute sub denumirea de tulburari cu depozitare lizozomala.

in urma cu un an, ANBRaRo a lansat proiectul „Understanding Rare Challenges”, care vizeaza creşterea nivelului de informare privind impactul social al bolilor rare. in cadrul acestuia, printre alte actiuni, persoanele diagnosticate cu boala depozitelor de glicogen tip 2 au fost sprijinite sa se organizeze intr-o asociatie de pacienti.