26 de romani au amiloidoza ereditara tip transtiretina, iar 20 dintre ei sunt in judetul Suceava

26 de romani sufera de amiloidoza ereditara tip transtiretina (ATTR), iar 20 dintre ei sunt in judetul Suceava. Cifrele au fost prezentate in cadrul simpozionului stiintific „Diagnosticul si tratamentul amiloidozelor”, care s-a desfasurat la Suceava in data de 12 aprilie. in cadrul intalnirii a fost dezbatuta problematica bolnavilor cu ATTR si modalitatile de diagnosticare si tratament.

ATTR este o boala genetica rara determinata de depunerea de fibrile de amiloid formate din variante patologice ale transtiretinei.

Cele mai multe cazuri, in judetul Suceava

in Romania, cazurile de ATTR sunt rare, insa exista si posibilitatea ca boala sa nu fie diagnosticata. 20 de persoane cu ATTR se afla in judetul Suceava, zona comunei Todiresti si prezinta mutatia Glu54Gln.

Prof. dr. Daniel Coriu, directorul Centrului de hematologie si transplant medular din Institutul Clinic Fundeni afirma ca acest tip  de mutatie pare sa fie regasit doar la pacientii din Romania. Toti pacientii cu amiloidoza tip transtiretina cu mutatia Glu54Gln sunt din judetul Suceava, in zona Todiresti.

Daniel Coriu, care a fost si coordonatorul simpozionului desfasurat la Suceava, spune ca boala este cauzata doar de factori genetici, care se transmit ereditar in familie, si nu are nicio legatura cu factorii din mediul inconjurator. Potrivit lui Coriu, in urma studiilor efectuate pana in prezent in localitatea suceveana Todiresti, nu s-a putut stabili din ce cauza acolo s-au produs cele mai multe mutatii genetice.

„Boala debuteaza in jurul varstei de 40 de ani cu neuropatie senzitivo-motorie simetrica (amorteli la nivelul extremitatilor), progresiva, la care se asociaza unul sau mai multe dintre urmatoarele semne-cheie: istoric familial, disfunctie autonoma precoce (disfunctie erectila, hipotensiune ortostatica, tulburare de tranzit intestinal – diaree, constipatie, gastropareza), scadere ponderala neexplicata, afectare cardiaca (cardiomiopatie hipertrofica, aritmii, blocuri cardiace), sindrom de canal carpian bilateral (mai ales daca este prezent si la alti membri din familie)”, explica profesorul Coriu.

O boala cu agravare progresiva

Evolutia bolii este de lunga durata, cu agravare progresiva si cu agravarea neuropatiei, alterarea starii generale a organismului si, de obicei, la zece ani de la debutul simptomelor, se produce decesul.

Diagnosticul este stabilit in urma unei anamneze minutioase, cu o analiza a antecedentelor familiale pentru patologie neurologica (parestezii, tulburare de mers, imobilizare la pat), moarte subita, afectare cardiaca si alcatuirea arborelui genealogic. Evaluarea antecedentelor personale poate sa scoata la iveala sindrom de canal carpian, tulburari de tranzit intestinal investigat pentru diverse alte patologii sau cardiopatie. in general, simptomele sunt: parestezii, tulburari de mers sau imobilizare la pat, in functie de stadiul bolii, edeme gambiere, dispnee de efort, palpitatii si sincope, ameteala la trecerea in ortostatism din cauza hipotensiunii ortostatice, tulburare de tranzit intestinal, tulburari mictionale, disfunctie erectila, uscaciunea ochilor/gurii (sindrom sicca).

Diagnosticul este pus in urma mai multor analize de sange, cardiologice, control oftalmologic si neurologic. Toate investigatiile sunt disponibile la Institutul Clinic Fundeni din Bucuresti, unde exista o echipa de medici din specialitatile: hematologie, cardiologie, neurologie, nefrologie, gastroenterologie, hemopatologie, biologie moleculara, imunochimie dedicata acestei boli, arata Daniel Coriu.

Simpozionul de la Suceava a fost organizat de Societatea Romana de Hematologie impreuna cu Spitalul Judetean de Urgenta „Sf. Ioan cel Nou” Suceava.