Distrofia musculara fura libertatea de miscare

Lucruri obisnuite precum mersul la scoala sunt o corvoada pentru copiii cu distrofie musculara, boala care le tintuieste intr-un scaun cu rotile. Nu exista un tratament care sa vindece distrofia musculara, masurile terapeutice avand scopul de a-i incetini evolutia.
Semne precum caderile repetate ale copilului, urcatul greoi al scarilor, dificultatea de a alerga, tendinta de a merge pe varfuri si proeminenta gambelor ar trebui sa il alerteze pe orice parinte. Aceste semne pot anunta prezenta distrofiei musculare, o boala ereditara manifestata prin slabirea progresiva a musculaturii, care duce in cele din urma la imobilizare. De cele mai multe ori, semnele bolii apar pe la trei-cinci ani.

Program de diagnostic a distrofiei musculare

Ministerul Sanatatii deruleaza prin Programul National de Diagnostic si Tratament al Bolilor Rare un subprogram destinat persoanelor cu unele forme de distrofie musculara, pentru stabilirea diagnosticului molecular.

Prof. dr. Maria Puiu de la Universitatea de Medicina si Farmacie din Timisoara ne vorbeste despre unul dintre cele mai importante rezultate obtinute prin intermediul analizelor de sange si testului ADN: a€œin cazul in care intr-o familie exista un baiat diagnosticat cu una dintre cele doua boli, Becker sau Duchenne, iar mama este insarcinata din nou, se pot face analize fatului pentru a depista daca si acesta este bolnav”.

Subprogramul pentru persoanele cu unele forme de distrofie musculara se deruleaza in mai multe unitati din tara precum: Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii”Grigore Alexandrescu” din Bucuresti, Spitalul Clinic de Copii Cluj-Napoca – Sectia Clinica de Neuropsihiatrie a Copilului si Adolescentului din Cluj, Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii „Louis Țurcanu” Timisoara, Sectia clinica de Neuropsihiatrie Infantila, Centrul de Patologie Neuromusculara „Dr. Radu Horia” Valcele(Covasna), Spitalul Clinic de Urgenta „Sf. Maria” – Clinica de neurologie pediatrica din Iasi.

Boala Duchenne este una dintre cele mai grave boli rare, deoarece simptomele apar mult mai devreme si mai repede ca in cazul bolii Becker. Primele semne de distrofie musculara apar la copii de sex masculin, in varsta de aproximativ 2-3 ani: caderi frecvente, dificultati in a se ridica, fatigabilitate. Apoi apare o hipertrofie a pulpei gambelor, o amiotrofie a radacinii membrelor, cu lordozare, o modificare a stereotipului de mers, care se face pe varful picioarelor.

Pierderea independentei motorii se produce in jurul varstei de 10 ani, precedata de aparitia unei cifoscolioze. Aparitia progresiva a unei insuficiente cardiace este legata de dezvoltarea unei miocardopatii, care se agraveaza in cazul unei insuficiente respiratorii prost compensate. Insuficienta respiratorie datorata lipsei de forta musculara se agraveaza datorita scoliozei. Apar si tulburari digestive, care se datoreaza afectarii fibrelor musculare netede (tulburari de deglutitie, constipatie, fecalom), fiind accentuate si de lipsa de mobilizare. Postura verticala a capului devine dificila. Folosirea membrelor superioare devine din ce in ce mai dificila. Performantele intelectuale pot scadea. Uneori aceasta problema se leaga de o stare depresiva datorata bolii si a insuficientei respiratorii, alteori se leaga chiar de contextul bolii

Calitatea vietii si speranta de viata depind de atitudinea medico-chirurgicala si de adaptarea mediului inconjurator psiho-educativ.

Simptomele distrofiei musculare Becker sunt, in general, mai putin accentuate decat ale miopatiei Duchenne. Debutul lor este variabil, de la 2 la 45 ani, varsta medie de aparitie a simptomelor fiind de 12 ani. Capacitatea de mers este pastrata dupa varsta de 16 ani, iar deformarea coloanei vertebrale este mai rara. Insuficienta respiratorie nu se observa inainte de 40 -50 ani. Functiile intelectuale nu sunt alterate. Atingerea cardiaca este mai putin severa decat in miopatia Duchenne.