Bolile rare nu beneficiaza de un tratament eficient

De-a lungul vietii, 1,3 milioane de romani sufera de o boala rara, existand intre 6.000 si 8.000 de boli rare diferite. Inegalitatile cu care pacientii cu boli rare se confrunta pe parcursul vietii lor cu privire la accesul la diagnostic, tratament, educatie, locuri de munca si asistenta socio-medicala au un impact critic asupra starii lor de sanatate pe parcursul intregii vieti.

Lipsa resurselor financiare impreuna cu alte elemente de vulnerabilitate, precum dizabilitatea sau apartenenta la o minoritate cauzata de raritatea bolii, contribuie la cresterea riscurilor privind sanatatea. Potrivit prof. univ. dr. Maria Puiu, presedintele Societatii Romane de Genetica Medicala, a€œmajoritatea bolilor rare nu beneficiaza de un tratament eficient nu numai la noi in tara, ci si in alte tari ale lumii. De altfel ,problemele cu care se confrunta pacientii cu boli rare sunt legate de lipsa de informare venita atat din partea specialistilor cat si a populatiei generale. Atunci cand te intalnesti cu o boala pe care nu o cunosti foarte bine exista o latenta uneori considerabila in ani pana cand se stabileste diagnosticul. Tocmai de aceea precocitatea diagnosticului este un factor foarte important in imbunatatirea calitatii vietii acestor pacienti”.

O alta problema intervine si dupa stabilirea diagnosticului. Fiind o boala rara, aceasta necesita echipamente si laboratoare speciale si nu tot timpul se detin astfel de echipamente. Multe dintre bolile rare sunt orfane de tratament, potrivit presedintelui Societatii Romane de Genetica Medicala, care mai sustine in acelasi timp ca, desi exista un program national de boli rare, exista totusi probleme legate de intarzirea sustinerii financiare a centrelor care deruleaza programul.

Pe piata din Romania exista 47 de medicamente orfane, tratamentului gratuit fiindu-i alocate doar 12 medicamente. Pe de alta parte, daca in lume se vorbeste din ce in ce mai mult de medicina genomica, in cazul Romaniei a€œnu suntem practic in aceasta era, dar viitorul nu se lasa foarte mult asteptat. in primul rand reprezinta o mare speranta in sensul ca se abordeaza o aplicare personalizata a terapiei. Daca acest lucru se va realiza, atunci se vor evita esecurile teraputice si costurile ridicate”.