Sindromul Williams

0
874

Asociatia Sindromul Williams Romania.

Sindromul Williams este o conditie genetica rara ce determina probleme de dezvoltare si de sanatate. Sindromul Williams este o conditie de natura genetica ce determina dizabilitati diverse, dar in special mentale. Cei mai multi copii afectati prezinta urmatoarele simptome: serioase probleme de alimentatie in primul an de viata incluzand voma, constipatie si refuzul de a manca; in general sunt iritabili, plang foarte mult si nu se dezvolta usor (nu „le merge bine”).
La efectuarea analizelor de sange unii dintre ei prezinta nivel crescut al calciului in sange – hipercalcemie infantila. Cauza este o lipsa de material genetic (microdeletie) pe cromozomul 7 identificata in cazul acestor persoane, rezultand in insuficienta genei elastinei. Deficienta in tesuturi duce la probleme cu articulatiile, probleme de morfologie renala, retard in dezvoltarea psihomotorie.
Tratamentul Sindromului Williams este unul simptomatic; se apeleaza la terapii logopedice care vizeaza recuperarea limbajului, imbogatirea vocabularului, dezvoltarea limbajului receptiv-expresiv si la terapia comportamentala, o terapie care are a baza toate principiile invatarii si care poate sa dureze 1,2 sau 3 ani, in functie de capacitatile de invatare ale copilului.

Articolul precedentHemoroizii si varicele
Articolul următorSituatie tensionata la Spitalul de Arsi