Tipuri de aritmii cardiace care pot fi transmise genetic

0
587
„Dacă ai în familie cazuri de persoane care au decedat subit, la vârste tinere, chiar dacă nu ai simptome apelează la un consult cardiologic urmat de unul genetic, pentru un diagnostic exact” – atenționează reprezentanții Asociației de Genetică și Medicină Personalizată (AGMP).
Aritmiile cardiace –  sau tulburările de ritm ale inimii – pot fi ereditare: deși sunt considerate afecțiuni rare, având o prevalență de 3% în populație, acestea răspund pentru un procent major din cazurile de moarte subită cardiacă la tinerii cu vârste mai mici de 35 ani. Multe dintre cazurile de morți subite fără o cauză aparentă au la bază mutații ale genelor implicate în codificarea canalele ionice sau a proteinele lor reglatoare – informează organizația medicală.
Potrivit specialiștilor amintiți, aritmiile genetice sunt :
  • Sindromul Brugada: deși mutații rare au fost raportate în 21 de gene, SCN5A este principala genă legată de sindromul Brugada
  • Tahicardie ventriculară polimorfă catecolaminergică: asociată cu mutații ale RYR2 (65% din cazuri), CASQ2 ( 3-5%), rar în genele ANK2 , CALM1, CALM2, KCNJ2 , TECLR și TRDN.
  • Sindromul QT lung : este cauzat de mutații ale genelor KCNQ1, KCNH2 și SCN5A.
  • Sindromul QT scurt: este moștenit ca o tulburare autosomal dominantă. Mutațiile în trei gene KCNH2 , KCNQ1 și KCNJ2 au fost implicate în tulburare.
Conform AGMP, diagnosticul se stabilește de cardiolog în colaborare cu medicul genetician, pe baza aspectului electrocardiogramei (ECG) de repaus și de efort, istoricului medical, istoricului familial și analizelor genetice.
Asociația de Genetică și Medicină Personalizată face parte din Alianța Internațională pentru Longevitate (International Longevity Alliance), care include un număr de 40 organizații din 30 țări. A fost lansată în anul 2019, de un grup de specialiști români în genetică, având scopul de a îmbunătăți cadrul de cercetare și promovare a geneticii umane și de a stimula aplicarea în practică a descoperirilor din domeniu pentru diagnosticul și tratamentul de precizie al pacienților și ameliorarea sănătății publice.
Articolul precedentDr. Ana Văduva Enoiu (Spitalul „Victor Babeș, Timișoara): Sfaturi utile în cazul mușcăturii de porc
Articolul următor”Cer dreptul la o viață demnă!”: Persoanele cu dizabilități anunță proteste și greva foamei, pe 4 decembrie, la Camera Deputaților