Bolile rare afecteaza 25 de milioane de europeni

Aproximativ 120 de specialisti in domeniul bolilor genetice rare, din opt tari europene (Romania, Slovacia, Norvegia, Marea Britanie, Franta, Danemarca, Germania, Italia), au luat parte, in perioda 29 – 30 octombrie, la Zalau, la cea de-a doua „Conferinta Est-Europeana in sindromul Prader Willi”, organizata de Asociatia Prader Willi Romania, Organizatia Internationala Prader Willi, Asociatia Prader Willi Norvegia, Centrul de Boli Rare Frambu-Norvegia si Universitatea de Medicina si Farmacie a€œVictor Babes” din Timisoara.

Sindromul Prader Willi este cauzat de o modificare genetica care, in majoritatea cazurilor, nu este ereditara. Sindromul Prader Willi apare in egala masura la femei si la barbati, fiind cunoscut si ca „sindromul in doua etape”, primul stadiu fiind „retard in dezvoltare”.

Copilul cu sindromului Prader Willi este hipoton (scadere a tonusului muscular si o forta musculara semnificativ redusa) de la nastere si, adesea, necesita hranire prin intubare, inca din prima luna de viata. A doua etapa incepe dupa unu – trei ani, cand se observa un interes anormal pentru mancare, ceea ce conduce, in scurt timp, la obezitate.

Majoritatea persoanelor cu sindromul Prader Willi sufera de retard psihic, dezvoltarea motorie intarziata si inaltime mica la adulti. Incidenta sindromului Prader Willi este de aproximativ un caz la 10.000 – 12.000 de persoane.

Bolile rare necesita multe eforturi conjugate din partea actorilor sociali, medici, asistenti medicali, asistenti sociali, psihologi, psihiatri, educatori, pentru integrarea copiilor cu nevoi speciale, precum cei cu sindrom Prader Willi.

Bolile rare desi au o prevalenta scazuta, inregistreaza niveluri mari de complexitate, fiind identificate intre 6.000 si 8.000 de boli rare ce afecteaza 25 de milioane de cetateni europeni.

in Uniunea Europeana, o boala este considerata a fi rara daca apare la mai putin de cinci persoane din 10.000. in lume, sunt cunoscute aproximativ 8.000 de boli rare, 75% dintre acestea afectand copiii. Diversitatea si numarul mare de boli rare face ca expertiza sa fie rara.