Scleroza sistemică, cunoscută și ca sclerodermie, este o boală rară autoimună, incurabilă, care afectează țesutul conjunctiv din organism. Aceasta poate cauza cicatrizarea țesutului (fibroză) și a organelor vitale precum inima, plămânii, tractul digestiv sau rinichii, putând duce la complicații incompatibile cu viața.

Prof. dr Simona Rednic, președintele ales al Societății Române de Reumatologie, a explicat ce este sclerodermia, cum se manifestă și care sunt dificultățile în privința diagnosticării.

”Ce mi se pare cel mai important în legătură cu această boală rară este să ajungi la medicul potrivit. Fiind o boală rară, să ajungi la centrul sau la persoana care are experiență legată de această boală cred că este cel mai important lucru. Nu este vorba neapărat de medicul reumatolog, care tratează, ci e vorba de a avea o întreagă echipă în jur care să fie obișnuită cu asta. Vă spuneam, fiind atât de multe manifestări de organ este important să ai și cardiologul care cunoaște problema sclerodermiei, să ai și pneumologul cu care să poți discuta eventuale diagnostice diferențiale sau să ai gastronterelogul care știe patologia digestivă. Deci e bine să ajungi la oameni și la medici care au experiență. Asta este una. Și e bine să ajungi cât mai devreme. Pentru că, în general, în toate bolile autoimune, cu cât reușești să pui mai devreme diagnosticul și să intervii terapeutic mai eficient, cu atât procesele astea distructive ireversibile se dezvoltă mai tardiv. Și în sclerodermie, care este o boală fibrozantă, dacă am reușit să intervenim înainte ca fibroza să se instaleze ar fi grozav”, a spus prof. dr. Rednic.

” Sclerodermia este o boală autoimună, o boală de țesut conjunctiv, deci o boală din grupul colagenozelor majore. Principala manifestare este fibroza. Fibroza, așa cum îi spune numele, fibroza țesutului celular subcutanat, al tegumentelor. Un alt mecanism important în declanșarea bolii este afectarea vasculară”, a adăugat ea.

Sclerodermia este considerată o boală rară, dar subdiagnosticată. Din cifrele actuale, 2,5 milioane de oameni din întreaga lume suferă de această afecțiune.

”O cifră globală de incidență pare să fie cam 150-300 de persoane cu sclerodermie la milionul de locuitori. Deci o incidență relativ mică. Pe de altă parte este clar că nu avem cifrele reale de incidență nicăieri în lume, pentru că, pe de o parte, boala probabil este, în mare parte, subdiagnosticată și nerecunoscută, fiind rară și având foarte multe manifestări, fiind foarte polimorfă, ceea ce o face, probabil, să fie prezentă în diverse servicii, unde nu este neapărat identificată ca atare. Sunt și forme minore, cu foarte mici manifestări, care probabil rămân nediagnosticate”, potrivit prof. dr. Rednic.

Sclerodermia este de patru ori mai întâlnită la femei decât la bărbați și afectează majoritar persoane cu vârste între 25 și 55 de ani.

”Cauzele ei sunt practic necunoscute și sunt cauzele generale ale bolilor autoimune sistemice. Adică există multipli factori, este o întâlnire nefericită între mai mulți factori, nu e unul singur. Predispoziție genetică, ce iarăși, nu este una singură, ci sunt mai multe polimorfisme genetice care probabil predispun, și nu numai la sclerodermie, ci la autoimunitate în general, plus o serie întreagă de factori de mediu, care pot să fie particulari pentru diverse boli, dar vorba de infecție. Pentru sclerodermie frigul și în general adaptarea la frig și vasospasmul pare să fie o problemă. Fumatul pare să fie unul din factorii de mediu implicați, unele substanțe toxice, siliciu, solvenți organici. Dar nu e niciodată un singur factor, ca și în autoimunitate în general. Este vorba de multe verigi și de zeci de alterări la diverse niveluri plus factori de mediu care intervin”, a afirmat prof. dr. Rednic.

Diagnosticarea acestei afecțiuni ridică o serie de dificultăți. Mai mult de jumătate din persoanele cu sclerodermie au probleme musculare și articulare la un moment dat, iar aproximativ 90% din persoanele cu sclerodermie prezintă simptome la nivelul sistemului digestiv.  Până la 9 din 10 persoane cu sclerodermie ar putea dezvolta boala pulmonară interstițială.

”Nu-i ușor de identificat, tocmai pentru că simptomele nu sunt simptomele obișnuite care îi fac pe oameni să se ducă la medic, adică nu e vorba de o durere acută undeva sau nu e vorba de o tumefiere evidentă, ci este vorba de această indurare a tegumentelor care sigur că nu-i ușor de identificat și dacă o identifici ca un simptom supărător și deranjant este adesea foarte tardiv”, potrivit prof. dr. Rednic.

Astfel, una dintre provocări este ca pacientul să poată fi îndrumat spre medicul potrivit.

”Sclerodermia este o boală extrem de polimorfă. Aceasta este una dintre caracteristicile ei. De fapt este una dintre caracteristicile colagenozelor în general și asta face uneori diagnosticul de colagenoză dificil. Fiind așa de polimorfă, ea poate să se manifeste și să se adreseze, în funcție de manifestarea dominantă, fie chirurgului vascular, dacă domină Fenomenul Raynaud, fie gastroenterologului, dacă domină manifestările digestive, pneumologului, dacă domină componenta pneumonală sau cardiologului. Și acești specialiști s-ar putea să nu identifice neapărat boala ca atare, ci să se focuseze pe manifestările legate de organul dominant și să nu identifice acest congres dominant de sclerodermie care este mai complex. Aceste boli sunt din categoria bolilor pe care nu le recunoști dacă nu le cunoști. Adică poți să treci pe lângă ele, dacă nu ai elementele care să îți spună acest lucru și acest lucru și acest lucru contează”, a spus președintele ales al Societății Române de Reumatologie.

Una dintre principalele sau primele manifestări ale bolii îl reprezintă Fenomenul Raynaud. Aproximativ 1 din 4 persoane cu sclerodermie dezvoltă o boală pulmonară evidentă în primii 3 ani de la diagnosticul de sclerodermie.  Afectarea plămânilor, ca de exemplu boala pulmonară interstițială (BPI), este principala cauză de deces la persoanele cu sclerodermie.

”Marea artă este combinarea terapiilor, alegerea celor care sunt în stare să rezolve cât mai multe din problemele pacientului respectiv. Marea problemă a sclerodermiei este că tratamentul nu e unul singur. Adică nu avem un singur medicament care să fie în stare să rezolve toate problemele multiple pe care boala le determină și atunci tratamentul este extrem de individualizată în funcție de ce formă și ce manifestare de organ avem. Adică, dacă predomină componenta digestivă, ne focusăm pe tratamentul digestiv, dacă domină componenta vasculară este un anume tratament, pentru rinichi e altceva și pentru plămân, în general care-i cel mai frecvent afectat și cu cel mai semnificativ procent și cea mai ridicată morbiditate și mortalitate, alte terapii: imunosupresoare, inclusiv avem recent aprobată o terapie antifibrozantă care pare să fie extrem de eficientă. Din păcate, însă, așa cum vă spuneam, niciunul dintre aceste medicamente nu acționează pe toate verigile patogenetice și, dacă avem o terapie care merge bine la plămâni, pielea încă nu-i rezolvată”, consideră prof. dr. Rednic.

Prof. dr. Rednic a subliniat cât este important ca pacienții să ajungă în centre specializate.

”Noi avem la Cluj un centru mare, la București există cel puțin două locuri în care se adună pacienții cu sclerodermie – la Sfânta Maria și la Spitalul Cantacuzino – în Iași există două centre care adună pacienții cu sclerodermie. Există centre inclusiv din perspectivă europeană, pentru că a existat un efort foarte mare la nivel european și internațional să adunăm pe acești specialiști care se ocupă de sclerodermie și inclusiv pacienții cu sclerodermie din toată lumea sunt într-o bază de date care se numește Eurstar și care a produs în ultimii 15 ani, de la formarea ei, o serie întreagă de articole care au ajutat foarte mult la înțelegerea acestei boli. Pentru că atunci când ai o boală rară este foarte importantă să-ți împărtășești experiența cu alții care văd astfel de cazuri, să fie adunați împreună toate datele despre acești pacienți și să putem să tragem niște concluzii legate de tratament, pentru că, dacă am face-o fiecare, cu cei câțiva pacienți pe care îi avem lucrurile ar fi mult mai dificile”, a transmis ea.

Sclerodermia nu este o boală ușoară, dar poate fi tratată în multe aspect ale ei, astfel că un astfel de diagnostic nu este o dramă, le-a transmis prof. dr. Rednic pacienților.